“分类:精准医疗”的版本间的差异

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|+ style="font-size: 1.35em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px; color: #1a202c;" | IMGT
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<div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">IMGT:全球免疫遗传学数据与分析资源的标准枢纽</div>
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<div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">精准医疗:基于个体差异的定制化医疗模式</div>
 
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 全称
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心定义
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | International ImMunoGeneTics information system
+
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | 因人、因群、因病制宜
 
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 创始人
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 技术基石
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | Marie-Paule Lefranc 教授
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| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 多组学、生物信息学、人工智能
 
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 总部位置
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 关键标志物
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 法国蒙彼利埃 (University of Montpellier)
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| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 驱动突变、ctDNA、[[HLA分型]]
 
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心标准
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 临床终点
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | IMGT-ONTOLOGY (7大公理)
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| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 提高疗效、降低毒性、[[MRD转阴]]
 
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 覆盖领域
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! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 治疗范例
| style="padding: 6px 0; text-align: right;" | IG, TR, MH, RPI (抗原受体)
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| style="padding: 6px 0; text-align: right;" | 靶向药物、[[CAR-T治疗]]、个体化疫苗
 
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'''IMGT'''(International ImMunoGeneTics information system,国际免疫遗传学信息系统)是全球领先的针对免疫遗传学序列、基因和结构的综合性信息资源。自 1989 年由 Marie-Paule Lefranc 教授创立以来,IMGT 已成为免疫学界的“金标准”,为免疫球蛋白(IG)、T 细胞受体(TR)及主要组织相容性复合体(MH)提供了统一的命名法、分类法和描述规范。
+
'''精准医疗'''(Precision Medicine)是一种新兴的疾病预防和治疗模型。它主张在制定医疗方案时,充分考虑每位患者在基因、蛋白质组学、环境及生活方式等方面的个体差异。精准医疗的目标是打破传统医学中“一刀切”(One-size-fits-all)的局限性,实现“在正确的时间,给予正确的患者,正确的药物与剂量”。
  
  
  
在 2025 年的精准医疗中,IMGT 的分析工具(如 **IMGT/V-QUEST**)是开展 **[[TCR测序]]**、单克隆抗体研发及 **[[TCR-T治疗]]** 靶点鉴定的底层基础设施。其建立的 **IMGT-ONTOLOGY** 确保了全球免疫组学数据在跨平台、跨物种间的一致性。
+
在 2025 年的现代医学体系中,精准医疗已从单一的“靶向治疗”演变为整合 **[[AI诊疗系统]]**、实时动态监测(如 [[MRD驱动治疗]])以及细胞层面干预(如 **[[TIL疗法]]**)的综合体系,特别是在肿瘤、罕见病和慢性病管理中展现出革命性的价值。
  
== 核心组件与分析工具 ==
+
== 核心支柱与技术逻辑 ==
IMGT 提供了一套完整的数据库与生物信息学工具集:
+
精准医疗的实施依赖于数据的深度获取与算法的精准转化:
* **IMGT/LIGM-DB**:全球最大的免疫球蛋白与 T 细胞受体核苷酸序列数据库。
+
* **多组学整合 (Multi-omics)**:通过 **[[IMGT]]**、**[[IEDB]]** 等资源,整合全外显子组(WES)、转录组(RNA-seq)与免疫组库数据。
* **IMGT/V-QUEST**:最常用的在线分析工具,用于识别序列中的 V-D-J 基因片段、确定 **CDR3** 区序列及突变分析。
+
* **生物信息学算法**:利用 **[[NetMHCpan]]****[[MHCflurry]]** **[[DeepHLA]]** 等工具,进行 **[[新抗原预测]]**,识别个体特异性免疫靶点。
* **IMGT/HighV-QUEST**:针对高通量测序(NGS)数据的分析版本,支持每批次百万量级的免疫组库数据处理。
+
* **伴随诊断 (Companion Diagnostics)**:在治疗前通过驱动基因检测或 **[[HLA分型]]** 确定受益人群。
* **IMGT/3Dstructure-DB**:存储 IG、TR 及 MH 的三维结构数据,支持从空间原子层面理解 **[[新抗原识别]]** 机制。
 
  
== IMGT 核心技术指标评估 (2025 修订版) ==
+
<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
 +
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #2563eb;">个体基因组/环境数据采集</span>
 +
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
 +
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d93025; font-weight: bold;">大数据与 AI 模型精准分型</span>
 +
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
 +
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #059669;">定制化给药或过继性细胞回输</span>
 +
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 +
 
 +
== 模式对比:传统医学 vs. 精准医疗 ==
 
<div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;">
 
<div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;">
 
{| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: #fff;"
 
{| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: #fff;"
|+ style="font-weight: bold; font-size: 1.1em; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50; text-align: center;" | IMGT 工具在临床免疫学中的应用特征
+
|+ style="font-weight: bold; font-size: 1.1em; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50; text-align: center;" | 医学范式转型对比评估表
 
|- style="background-color: #eaeff5; color: #2c3e50; border-bottom: 2px solid #dce4ec;"
 
|- style="background-color: #eaeff5; color: #2c3e50; border-bottom: 2px solid #dce4ec;"
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 22%;" | 核心工具
+
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 22%;" | 比较维度
! style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 临床诊疗与科研应用逻辑
+
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 39%;" | 传统通用医疗 (Evidence-based)
 +
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 39%;" | 精准医疗 (Precision Medicine)
 +
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **诊断基础**
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 临床症状、影像学、组织形态学。
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #059669;" | **分子分型、驱动突变、免疫谱系。**
 
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
 
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **IMGT/V-QUEST**
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **治疗逻辑**
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | **序列注释金标准**。通过对 $V(D)J$ 重排的精确对齐,锁定 **CDR3** 区。在血液肿瘤中用于监测 **[[MRD转阴]]** 的克隆特异性序列。
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 均质化方案,试验性给药(Trial and Error)。
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #059669;" | **靶向性干预,基于数据预测响应概率。**
 
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|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **IMGT/Collier-de-Perles**
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **疗效监测**
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | **二维结构可视化**。提供标准化的氨基酸排列视图,辅助抗体工程中的人源化改造及 **[[TCR]]** 亲和力成熟设计。
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 肿瘤体积变化(RECIST 标准)。
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #059669;" | **分子水平动态监测([[MRD转阴]])。**
 
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
 
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **IMGT/HLA-DB**
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | **典型应用**
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | **HLA 等位基因命名规范**。为 **[[HLA分型]]** 提供全球统一的 ID 和序列参考,是 **[[新抗原预测]]** 算法训练的底层数据源。
+
| style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 标准化“金标准”化疗、手术。
 +
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #059669;" | **[[Zolbetuximab]] 靶向、个体化 TCR-T。**
 
|}
 
|}
 
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</div>
  
<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
+
== 关键关联领域 ==
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #2563eb;">采集 B/T 细胞库原始测序数据</span>
+
* **[[AI诊疗系统]]**:作为精准医疗的大脑,整合临床多维度大数据。
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
+
* **[[MRD驱动治疗]]**:精准医疗在疗效监测维度的深度延伸。
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d93025; font-weight: bold;">基于 IMGT 标准的 V-D-J 注释</span>
+
* **[[联合用药决策]]**:基于 **[[免疫逃逸]]** 机制分析的精准方案组合。
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
+
* **[[新抗原预测]]**:实现主动性、预防性免疫精准干预的技术前提。
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #059669;">识别治疗相关抗原受体克隆 (TCR/BCR)</span>
 
</div>
 
  
== 参考文献 (经真实性校验) ==
+
== 参考文献 ==
* [1] Lefranc MP, et al. IMGT®, the international ImMunoGeneTics information system® 25 years on. Nucleic Acids Research. 2015;43(D1):D413-D422. (IMGT 成立 25 周年里程碑综述)
+
* [1] Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. New England Journal of Medicine. 2015;372(9):793-795. (精准医疗倡议的基石文献)
* [2] Giudicelli V, et al. IMGT/V-QUEST: IMGT standardized analysis of the immunoglobulin (IG) and T cell receptor (TR) nucleotide sequences. Cold Spring Harbor Protocols. 2011.
+
* [2] Jameson JL, Longo DL. Precision medicine—personalized, problematic, and promising. NEJM. 2015;372(23):2229-2234.
* [3] Lefranc MP. IMGT-ONTOLOGY and IMGT Scientific chart: a powerful synergy for immunogenetics knowledge management. Frontiers in Immunology. 2014;5:189. (详述 7 大公理化标准)
+
* [3] National Research Council (US) Committee. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. 2011.
* [4] Alamyar E, et al. IMGT/HighV-QUEST: the IMGT® web portal for High-Throughput Sequencing (HTS) of immunoglobulins and T cell receptors. Immunogenetics. 2012;64(9):663-674.
+
* [4] Ashley EA. Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics. 2016;17(9):507-522.
* [5] NCCN Guidelines Version 1.2025: Principles of Genomic Analysis - Standardized Nomenclature in Immunooncology.
+
* [5] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Biomarker Profiling. Version 1.2025.
  
 
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<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden; font-size: 0.85em;">
 
<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden; font-size: 0.85em;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">免疫遗传学与精准组学技术导航</div>
+
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">精准医疗技术体系与临床评估导航</div>
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 核心平台
+
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 诊断核心
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[IMGT]] • [[IEDB]] • [[NCBI-GenBank]] • [[PDB]] • [[Ensembl]]
+
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[多组学分析]] • [[液态活检]] • [[驱动基因检测]] • [[HLA分型]] • [[MRD监测]]
 
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! style="text-align: left; width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 分析指标
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! style="text-align: left; width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 治疗工具
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[V(D)J重排]] • [[CDR3识别]] • [[等位基因多态性]] • [[单倍型分析]]
+
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[靶向治疗]] • [[CAR-T治疗]] • [[TIL疗法]] • [[新抗原疫苗]] • [[免疫检查点抑制剂]]
 
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! style="text-align: left; width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 临床转化
+
! style="text-align: left; width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 支撑体系
| style="padding: 8px;" | [[TCR测序]] • [[抗体药物研发]] • [[MRD分子监测]] • [[AI辅助诊断系统]]
+
| style="padding: 8px;" | [[AI诊疗系统]] • [[生物信息学算法]] • [[真实世界研究]] • [[联合用药决策]]
 
|}
 
|}
 
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[[Category:生物信息学]] [[Category:免疫学]] [[Category:数据库]] [[Category:精准医疗]]
+
[[Category:医学模式]] [[Category:肿瘤学]] [[Category:生物技术]] [[Category:精准医疗]]

2025年12月25日 (四) 08:55的最新版本

精准医疗 (Precision Medicine)
精准医疗:基于个体差异的定制化医疗模式
核心定义 因人、因群、因病制宜
技术基石 多组学、生物信息学、人工智能
关键标志物 驱动突变、ctDNA、HLA分型
临床终点 提高疗效、降低毒性、MRD转阴
治疗范例 靶向药物、CAR-T治疗、个体化疫苗

精准医疗(Precision Medicine)是一种新兴的疾病预防和治疗模型。它主张在制定医疗方案时,充分考虑每位患者在基因、蛋白质组学、环境及生活方式等方面的个体差异。精准医疗的目标是打破传统医学中“一刀切”(One-size-fits-all)的局限性,实现“在正确的时间,给予正确的患者,正确的药物与剂量”。


在 2025 年的现代医学体系中,精准医疗已从单一的“靶向治疗”演变为整合 **AI诊疗系统**、实时动态监测(如 MRD驱动治疗)以及细胞层面干预(如 **TIL疗法**)的综合体系,特别是在肿瘤、罕见病和慢性病管理中展现出革命性的价值。

核心支柱与技术逻辑[编辑 | 编辑源代码]

精准医疗的实施依赖于数据的深度获取与算法的精准转化:

  • **多组学整合 (Multi-omics)**:通过 **IMGT**、**IEDB** 等资源,整合全外显子组(WES)、转录组(RNA-seq)与免疫组库数据。
  • **生物信息学算法**:利用 **NetMHCpan**、**MHCflurry** 或 **DeepHLA** 等工具,进行 **新抗原预测**,识别个体特异性免疫靶点。
  • **伴随诊断 (Companion Diagnostics)**:在治疗前通过驱动基因检测或 **HLA分型** 确定受益人群。
   个体基因组/环境数据采集
   
   大数据与 AI 模型精准分型
   
   定制化给药或过继性细胞回输

模式对比:传统医学 vs. 精准医疗[编辑 | 编辑源代码]

医学范式转型对比评估表
比较维度 传统通用医疗 (Evidence-based) 精准医疗 (Precision Medicine)
**诊断基础** 临床症状、影像学、组织形态学。 **分子分型、驱动突变、免疫谱系。**
**治疗逻辑** 均质化方案,试验性给药(Trial and Error)。 **靶向性干预,基于数据预测响应概率。**
**疗效监测** 肿瘤体积变化(RECIST 标准)。 **分子水平动态监测(MRD转阴)。**
**典型应用** 标准化“金标准”化疗、手术。 **Zolbetuximab 靶向、个体化 TCR-T。**

关键关联领域[编辑 | 编辑源代码]

参考文献[编辑 | 编辑源代码]

  • [1] Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. New England Journal of Medicine. 2015;372(9):793-795. (精准医疗倡议的基石文献)
  • [2] Jameson JL, Longo DL. Precision medicine—personalized, problematic, and promising. NEJM. 2015;372(23):2229-2234.
  • [3] National Research Council (US) Committee. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. 2011.
  • [4] Ashley EA. Towards precision medicine. Nature Reviews Genetics. 2016;17(9):507-522.
  • [5] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Biomarker Profiling. Version 1.2025.
精准医疗技术体系与临床评估导航
诊断核心 多组学分析液态活检驱动基因检测HLA分型MRD监测
治疗工具 靶向治疗CAR-T治疗TIL疗法新抗原疫苗免疫检查点抑制剂
支撑体系 AI诊疗系统生物信息学算法真实世界研究联合用药决策