肿瘤标志物

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肿瘤标志物
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实验室通过血清学方法分析肿瘤生物指标
英文全称 Tumor Markers / Biomarkers
物质类别 蛋白质、糖类、激素、核酸
检测样本 血液、尿液、活检组织、胸腹水
核心用途 筛查、辅助诊断、疗效监测、复发预警、精准用药指导
相关学科 肿瘤生物学、临床生化、病理学

肿瘤标志物（Tumor Markers），又称肿瘤生物指标，是指在恶性肿瘤发生和发展过程中，由肿瘤细胞直接合成、释放，或由机体对肿瘤反应而产生的一类生化物质。这些物质存在于细胞、组织、血液或体液中，其水平的异常变化可反映肿瘤的存在、性质、分化程度及对治疗的反应[1]。

随着精准医学的发展，肿瘤标志物的范畴已从传统的血清蛋白质扩展到了基因突变、DNA甲基化以及肿瘤微环境中的免疫检查点指标（如 PD-L1）。

1. 经典血清学标志物分类[编辑 | 编辑源代码]

常规血清肿瘤标志物详细分类
类别 指标名称 主要关联肿瘤与临床应用
胚胎抗原 AFP 原发性肝癌（筛查金标准）、睾丸或卵巢生殖细胞肿瘤。
CEA 结直肠癌（首选监测）、肺腺癌、胃癌、胰腺癌。属于广谱指标。
糖类抗原 (CA) CA125 卵巢癌（上皮性）监测、子宫内膜癌。也见于胸腹水评估。
CA19-9 胰腺癌、胆管癌、胆囊癌。受 Lewis 抗原血型影响。
CA15-3 乳腺癌。主要用于评估术后复发及远处转移。
CA72-4 胃癌、卵巢粘液性腺癌。特异性较好，常与 CEA 联用。
CA50 / CA242 广谱消化道肿瘤标志物，常作为 CA19-9 的补充检测。
HE4 卵巢癌新指标。受良性疾病影响比 CA125 小，常用于 ROMA 指数计算。
蛋白与酶类 PSA / f-PSA 前列腺癌。具有极高的器官特异性，用于 50 岁以上男性筛查。
NSE 小细胞肺癌 (SCLC)、神经母细胞瘤、内分泌肿瘤。
Cyfra21-1 肺鳞癌、膀胱癌。反映肺部肿瘤细胞的坏死与释放。
ProGRP 小细胞肺癌。早期诊断敏感性优于 NSE，反映肿瘤负荷。

2. 激素与特殊蛋白标志物[编辑 | 编辑源代码]

某些肿瘤因其内分泌特性分泌特定物质：

  • hCG： 诊断葡萄胎、绒毛膜癌及睾丸癌的绝对指标。
  • 降钙素： 甲状腺髓样癌的特异性指标。
  • SF： 辅助诊断肝癌、白血病、淋巴瘤，但特异性较低。
  • 儿茶酚胺： 嗜铬细胞瘤及其代谢产物的检测。

3. 分子病理与治疗靶向指标[编辑 | 编辑源代码]

分子诊断与个体化用药核心指标
治疗领域 核心标志物 临床决策指导
肺癌靶向 EGFR、ALK、ROS1、RET 指导使用吉非替尼、阿来替尼等 TKI 药物。
乳腺/胃癌靶向 HER2 (ERBB2) 扩增 决定是否使用曲妥珠单抗 (Herceptin) 等抗 HER2 治疗。
肠癌靶向 KRAS、NRAS、BRAF 若 KRAS/NRAS 突变，则抗 EGFR 单抗治疗通常无效。
免疫检查点 PD-L1 (TPS/CPS) 预测 PD-1 抑制剂（如帕博利珠单抗）的临床响应率。
免疫泛癌种 MSI-H / dMMR、TMB MSI-H 提示对免疫疗法极度敏感，不受癌种限制。
PARP 抑制剂 BRCA1 / BRCA2 用于卵巢癌、乳腺癌的遗传风险及用药评估。

4. 不同器官肿瘤的首选联合检测方案[编辑 | 编辑源代码]

临床上通常通过多指标组合（Panel）来提升准确性：

临床常见肿瘤标志物组合推荐
器官类型 核心组合方案 (Panel) 备注
肝 AFP + AFP-L3 + DCP (异常凝血酶原) 三者联用可将肝癌早期检出率提升至 90% 以上。
肺 (NSCLC) CEA + Cyfra21-1 + SCC 覆盖腺癌、鳞癌及大细胞癌。
肺 (SCLC) ProGRP + NSE 用于小细胞肺癌的鉴别诊断及化疗评估。
胃 CEA + CA72-4 + CA19-9 + PG I/II 结合胃蛋白酶原评估胃粘膜状态。
结直肠 CEA + CA19-9 + CA242 + Septin9 Septin9 甲基化用于无创筛查；CEA 用于术后随访。
胰腺 CA19-9 + CA125 + CEA CA19-9 为主，CA125 辅助判断腹膜转移。
前列腺 tPSA + fPSA (计算 f/t 比值) f/t < 0.16 提示前列腺癌风险显著升高。
卵巢 CA125 + HE4 使用 ROMA 指数进行盆腔包块风险分层。
乳腺 CA15-3 + CA125 + CEA 主要用于中晚期患者的复发监测。

5. 前沿技术：液体活检[编辑 | 编辑源代码]

  • ctDNA： 实时监测肿瘤基因组变异，用于微小残留病灶 (MRD) 检测。
  • DNA甲基化： 具有高度的组织特异性，是早筛研究的热点。
  • 外泌体： 携带丰富的蛋白质与 RNA 信息，反映肿瘤微环境变化。

参见[编辑 | 编辑源代码]

参考文献[编辑 | 编辑源代码]

  1. ↑ National Cancer Institute. Tumor Markers. NCI Fact Sheet.
肿瘤标志物与生物指标全景视图
血清蛋白： AFP · CEA · PSA · CA125 · CA19-9 · NSE · ProGRP · Cyfra21-1 · hCG
分子诊断： EGFR · ALK · KRAS · HER2 · BRAF · BRCA1 · TMB · MSI · ctDNA
前沿技术： 液体活检 · 外泌体 · 甲基化检测 · CTC · 单细胞测序 · 免疫检查点
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