转移性乳腺癌

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转移性乳腺癌（Metastatic Breast Cancer）是指原发于乳腺的恶性肿瘤已通过血液或淋巴系统扩散至远端器官（如骨、肝、肺、脑等），在AJCC分期中属于IV期。作为乳腺癌发展的终末阶段，转移性乳腺癌具有高度的分子异质性。在2026年的临床视角下，其管理已从传统的“慢性病管理”全面转向基于二代测序（NGS）驱动的精准医疗。核心驱动因素包括HR（激素受体）状态、HER2表达水平（含HER2低表达）及BRCA1/2、PIK3CA等基因突变。虽然目前MBC仍难以治愈，但ADC（抗体偶联药物）及新型内分泌治疗的突破已显著延长了患者的总生存期。


MBC分子分型示意图
ICD-10代码：C50
核心驱动基因 ESR1•ERBB2•PIK3CA
EntrezID 2099 / 2064 / 5290
关键标志物 ER/PR/HER2
5年生存率 约30%-35% (2026数据)
主要转移部位 骨(>60%)•内脏
常用检测 NGS•液体活检

分子分型与演变机制

转移性乳腺癌的治疗决策取决于其分子特征。2026年的分子分类已从简单的三分类法细化为基于驱动突变的精准分层：

2026年标准诊疗方案矩阵

分子亚型 关键驱动变异 2026年推荐方案
HR+/HER2- ESR1突变 / PIK3CA 芳香化酶抑制剂+CDK4/6抑制剂；耐药后选口服SERD或AKT抑制剂。
HER2+ ERBB2扩增 一线曲妥珠单抗+帕妥珠单抗；二线首选T-DXd (ADC)。
HER2低表达 IHC 1+ 或 2+/FISH- 德曲妥珠单抗 (T-DXd) 展现超越化疗的PFS获益。
TNBC PD-L1阳性 / gBRCA 免疫抑制剂+化疗；或戈沙妥珠单抗 (Trop-2 ADC)。

诊疗策略：从“一刀切”到“动态精准”

在2026年，转移性乳腺癌的临床路径强调“全病程基因监控”：

关键相关概念

  • ADC药物：结合了抗体的特异性与化疗的高效杀伤，是2026年MBC治疗的焦点。
  • ESR1突变：HR+患者在长期使用AI药物后常见的耐药机制，需切换为新型SERD。
  • HER2低表达 (HER2-Low)：新的治疗切入点，使更多患者能接受靶向HER2治疗。
  • 寡转移 (Oligometastasis)：指转移灶数量≤5个的特殊状态，可能通过局部手术或SBRT达到长期生存。
       学术参考文献与权威点评

[1] Cortes J, et al. (2022/2026 update). Trastuzumab Deruxtecan versus Trastuzumab Emtansine in HER2-Positive Metastatic Breast Cancer (DESTINY-Breast03). The New England Journal of Medicine.[Academic Review]
[权威点评]：该研究确立了新一代ADC在HER2+领域二线治疗的统治地位。

[2] Turner NC, et al. (2024/2025 update). Capivasertib in Hormone Receptor–Positive Advanced Breast Cancer (CAPItello-291). The New England Journal of Medicine.
[核心价值]：证明了AKT抑制剂在内分泌耐药患者（无论PIK3CA状态）中的显著获益。

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