肿瘤标志物全清单

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肿瘤标志物全清单
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从血清蛋白到分子水平的标志物演变
传统类别 胚胎抗原、糖抗原、激素、酶
现代类别 ctDNA、CTC、外泌体、表观遗传
免疫靶点 PD-L1、TMB、MSI、HLA
检测手段 ELISA、NGS、流式细胞术
核心用途 筛查、诊断、个性化用药、监测

肿瘤标志物（Tumor Markers）种类繁多。随着分子生物学和精准医学的发展，标志物的范畴已从早期的血清蛋白质扩展到了基因突变、染色质修饰、甚至肿瘤微环境中的免疫指标。

以下是目前临床与科研中已知并使用的主要肿瘤标志物清单。

1. 经典血清学标志物 (蛋白质与糖类)[编辑 | 编辑源代码]

这类指标通过免疫学方法（如 ELISA）检测，是目前临床应用最广的“常规检查”。

常规血清肿瘤标志物分类表
类别 标志物名称 主要关联肿瘤
胚胎抗原 AFP 原发性肝癌、生殖细胞肿瘤（如卵黄囊瘤）
CEA 结直肠癌、肺腺癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌
糖类抗原 (CA) CA125 卵巢癌（上皮性）、子宫内膜癌、胸腹水评估
CA19-9 胰腺癌、胆管癌、胆囊癌、胃癌
CA15-3 / CA27.29 乳腺癌（主要用于监测复发与转移）
CA72-4 胃癌、粘液性卵巢癌
CA50 / CA242 消化道肿瘤（常与 CA19-9 联合检测）
蛋白质/酶 PSA / f-PSA 前列腺癌（具有极高的器官特异性）
NSE 小细胞肺癌 (SCLC)、神经母细胞瘤
Cyfra21-1 肺鳞癌、膀胱癌
其他蛋白 SF / β2-MG 淋巴瘤、骨髓瘤、肝癌（特异性较低）

2. 激素类标志物 (内分泌与副肿瘤综合征)[编辑 | 编辑源代码]

某些肿瘤会异常分泌激素，这些激素可作为特异性指标。

  • hCG： 滋养细胞肿瘤（葡萄胎、绒毛膜癌）、睾丸癌。
  • 降钙素 (Calcitonin)： 甲状腺髓样癌。
  • 儿茶酚胺： 嗜铬细胞瘤。
  • ACTH： 异位 ACTH 综合征（常见于肺小细胞癌）。
  • 胃泌素： 胃泌素瘤 (Zollinger-Ellison 综合征)。

3. 分子病理与治疗决策标志物 (核酸水平)[编辑 | 编辑源代码]

这类指标主要用于决定靶向药物的选择，通常通过组织活检或液体活检（NGS）检测。


常见分子水平标志物 (靶向治疗相关)
检测对象 关键标志物 临床意义
肺癌靶点 EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF 决定使用一代至三代 TKI 药物
乳腺癌/胃癌 HER2 (ERBB2) 决定使用曲妥珠单抗等抗 HER2 药物
结直肠癌 KRAS、NRAS、BRAF (V600E) 若 KRAS 突变，则抗 EGFR 单抗无效
妇科/乳腺肿瘤 BRCA1、BRCA2 PARP抑制剂敏感性评估及遗传风险评估
血液肿瘤 BCR-ABL融合基因、JAK2 诊断慢粒 (CML) 及骨髓增殖性肿瘤

4. 免疫治疗相关标志物 (肿瘤免疫相关)[编辑 | 编辑源代码]

作为细胞治疗领域的专家，这类指标是目前评估个性化免疫治疗（如 PD-1/L1, CAR-T）的核心。

  • PD-L1 表达 (TPS/CPS)： 预测免疫检查点抑制剂的效果。
  • TMB (Tumor Mutational Burden)： 突变越多，产生新抗原潜力越大。
  • MSI-H / dMMR： 错配修复缺陷，免疫治疗的高敏感指标。
  • NLR： 全身炎症反应指标，预测预后。
  • CAR-T 靶点： CD19、BCMA、GD2、GPC3 等。

5. 前沿液体活检指标[编辑 | 编辑源代码]

  • ctDNA： 检测血液中的微量肿瘤 DNA 突变。
  • DNA甲基化： 如 Septin9 甲基化（用于大肠癌早期筛查）。
  • CTC： 监测血行转移风险。
  • 外泌体 (Exosomes)： 携带肿瘤特异性蛋白质和 miRNA。

总结：不同器官的首选标志物[编辑 | 编辑源代码]

器官 首选联合检测指标
肝 AFP + AFP-L3 + DCP (异常凝血酶原)
肺 CEA + NSE + Cyfra21-1 + ProGRP + SCC
胃 CEA + CA72-4 + CA19-9 + PG I/II
结直肠 CEA + CA19-9 + CA242
胰腺 CA19-9 + CA125 + CEA
乳腺 CA15-3 + CA125 + CEA
前列腺 tPSA + fPSA + f/t 比值
卵巢 CA125 + HE4 (ROMA指数)

参见[编辑 | 编辑源代码]

参考文献[编辑 | 编辑源代码]


肿瘤标志物与生物指标全景视图
常规血清： AFP · CEA · PSA · CA125 · CA19-9 · NSE · Cyfra21-1
分子/基因： EGFR · ALK · KRAS · HER2 · BRAF · BRCA1 · ctDNA
免疫/治疗： PD-L1 · TMB · MSI-H · 新抗原 · CD19 · BCMA
新兴技术： 液体活检 · 外泌体 · 甲基化检测 · CTC · 单细胞测序
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