唾液腺癌

唾液腺癌（Salivary Gland Cancer）是一类起源于大唾液腺（腮腺、下颌下腺、舌下腺）或小唾液腺上皮组织的恶性肿瘤。该病在头颈部肿瘤中约占 3% 到 6%，其显著特征是高度的组织学异质性，涵盖了超过 20 种不同的病理亚型。临床上以腺样囊性癌（ACC）和黏液表皮样癌（MEC）最为常见。由于解剖位置特殊，肿瘤常累及面神经及周边重要器官。近年来，随着基因融合（如 MYB-NFIB, ETV6-NTRK3）及靶向治疗（如 HER2, AR 抑制剂）的研究突破，唾液腺癌的精准诊疗已取得显著进展。

唾液腺癌

多亚型上皮恶性肿瘤 · 点击展开

核心病理：腺样囊性癌/黏液表皮样癌

关键驱动基因	MYB, NTRK, ERBB2
靶点 Entrez	4602 / 4914 / 2064
靶点 HGNC	MYB / NTRK1 / ERBB2
靶点 UniProt	P10242 / P04629
ICD-11 编码	2B67 (大唾液腺)
高发部位	腮腺 (约 80%)

致癌机制：亚型特异性的基因易位

不同病理亚型的唾液腺癌通常由特定的染色体易位或基因突变驱动，这构成了其分子诊断的基础：

• 腺样囊性癌 (ACC)：约 80% 的患者存在 MYB-NFIB 染色体易位。这一易位导致 MYB 蛋白异常高表达，通过招募共激活因子启动了涉及细胞周期、粘附和凋亡的促癌转录程序。
• 黏液表皮样癌 (MEC)：核心驱动因素通常是 CRTC1-MAML2 融合。该融合蛋白通过激活 Notch 信号通路，维持细胞的增殖和未分化状态。
• 分泌性癌 (SC)：特征性存在 ETV6-NTRK3 融合基因。该融合导致 Trk 激酶持续激活，现已成为 拉罗替尼 等 NTRK 抑制剂的极佳靶点。
• 唾液腺导管癌 (SDC)：与乳腺癌相似，常表现为 HER2 扩增或 雄激素受体（AR）过度表达，为抗 HER2 治疗及雄激素剥夺治疗提供依据。

临床评价：病理亚型与行为矩阵

病理亚型	生长与浸润特征	核心临床行为
腺样囊性癌	嗜神经生长，局部浸润极强。	进展缓慢但极易发生远端肺转移，病程可达数十年。
黏液表皮样癌	分级差异大 (高/中/低分化)。	低级别预后极佳；高级别具有高度侵袭性。
腺泡细胞癌	包膜常不完整。	低度恶性，手术切除后长期生存率较高。
唾液腺导管癌	高度侵袭性，生长迅速。	早期淋巴及血行转移风险极高，预后较差。

治疗策略：根治切除与分子增效

• 外科手术：治疗的基石。原则是扩大切除，尽量保证切缘阴性。对于腮腺肿瘤，面神经保护 或 即刻神经重建 是功能保全的重点。
• 术后放疗：对于切缘阳性、神经受累或高级别肿瘤，辅助放疗能显著降低局部复发率。中子放射治疗 对腺样囊性癌显示出较优的局部控制率。
• 靶向与免疫：
  • 针对 HER2 阳性 (SDC)：使用 曲妥珠单抗 联合化疗。
  • 针对 NTRK 融合 (SC)：使用拉罗替尼或恩曲替尼。
  • 针对 AR 阳性 (SDC)：采用 比卡鲁胺 等雄激素拮抗治疗。
• 系统化疗：主要用于晚期转移患者的姑息治疗，常用 CAP 方案（环磷酰胺 + 多柔比星 + 顺铂）。

关键相关概念

嗜神经生长 (Perineural Invasion)：ACC 的特征，肿瘤沿神经纤维间隙扩散，导致远端复发。

Frey 综合征：腮腺手术后的常见并发症，表现为进食时术区皮肤出汗发红。

多形性腺瘤：最常见的唾液腺良性肿瘤，但具有恶变为“多形性腺瘤癌变”的风险。

FISH 检测：荧光原位杂交，用于鉴定 MYB 或 NTRK 基因融合的诊断金标准。

       学术参考文献 [Academic Review]

[1] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (2025/2026). Head and Neck Cancers: Salivary Gland Tumors. NCCN Guidelines.

[2] WHO Classification of Tumours (5th Ed). Head and Neck Tumours: Salivary Glands. WHO Press. (2024 Update).

[3] Laurie SA, et al. (2021). Management of Salivary Gland Malignancies: ASCO Guideline. Journal of Clinical Oncology. 39(17):1906-1926.

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