血管内皮肿瘤

血管内皮肿瘤（Vascular Endothelial Tumors）是由血管或淋巴管内皮细胞异常增殖引起的一系列疾病。根据 WHO 肿瘤分类，这类肿瘤按生物学行为被分为良性、中间型（交界性）和恶性三大类。其分子发病机制复杂，涉及 VEGF 信号通路 的过度激活、特定的基因融合（如 WWTR1-CAMTA1）以及在放射诱发病变中的 MYC 基因扩增。由于内皮细胞广泛分布于全身，此类肿瘤可发生于皮肤、软组织、肝脏、骨骼等多种器官。

血管内皮肿瘤

Vascular Endothelial Tumors (点击展开)

血管肉瘤 镜下典型异型内皮细胞

ICD-10	D18 / C49
典型诊断标志	ERG, CD31, CD34
常见恶性亚型	血管肉瘤
主要驱动基因	MYC, FLT4, KDR
主要治疗	手术 / 抗血管生成药
高发部位	皮肤、头面部、乳腺

分子机制：内皮生长的失控

血管内皮肿瘤的形成是由于内皮细胞的增殖信号通路在基因水平发生了持久的扰动：

• VEGF 轴过度激活： 血管内皮生长因子（VEGF）及其受体（VEGFR2 / KDR）的突变或高表达，导致内皮细胞持续获得增殖信号。
• MYC 扩增： 尤其是在 放射诱发性血管肉瘤（Radiation-induced Angiosarcoma）中，MYC 基因的高度扩增是其核心分子特征，用于区分放疗后的良性非典型血管病变。
• 特定位点融合： 上皮样血管内皮瘤（EHE）以稳定的 WWTR1-CAMTA1 基因融合为特征，这导致了 Hippo 通路 的失调，驱动了内皮细胞的异常分化。

WHO 血管内皮肿瘤分类及临床特征

生物学行为	典型病种	临床及诊断要点
良性	婴儿血管瘤 化脓性肉芽肿	生长缓慢，具有自限性或单纯局部切除即可治愈。GLUT1 阳性是婴儿血管瘤的特征。
中间型 (交界性)	卡波西肉瘤 上皮样血管内皮瘤	具有局部侵袭性。卡波西肉瘤（KS）与 HHV-8 感染直接相关。
恶性	血管肉瘤 (Angiosarcoma)	高度恶性，极易发生血行转移。IHC 染色中 ERG 具有极高的诊断灵敏度。

治疗策略：从手术到靶向抗血管生成

多学科综合治理

• 局部治疗： 扩大切除手术是大多数血管内皮肿瘤的首选。对于恶性程度高的 血管肉瘤，常辅助大野 放疗。
• 抗血管生成药物： 针对 VEGF 通路的靶向药（如 安罗替尼、阿帕替尼、帕唑帕尼）在晚期血管肉瘤中已显示出临床活性。
• 化疗方案： 紫杉醇（Paclitaxel）及其周疗方案是头面部血管肉瘤的一线化疗标准。
• 免疫治疗： 针对 PD-L1 高表达或高突变负荷的亚型，替雷利珠单抗 等免疫检查点抑制剂正在进行临床探索。

核心相关概念

• 血管生成 (Angiogenesis)： 肿瘤通过分泌生长因子诱导新血管形成的生理过程。
• 淋巴管瘤 (Lymphangioma)： 属于血管内皮肿瘤的大范畴，特指起源于淋巴管内皮的良性病变。
• Kasabach-Merritt 现象： 一种罕见的严重并发症，见于 卡波西样血管内皮瘤，表现为血小板被大量消耗。

       学术参考文献与权威点评
       

[1] WHO Classification of Tumours Editorial Board. (2020). Soft Tissue and Bone Tumours. WHO Classification of Tumours.
[权威指南]：目前全球公认的最权威血管内皮肿瘤分类标准。

[2] Miettinen M, et al. (2011). ERG: a highly specific and sensitive antibody for vascular and prostatic tumors. The American Journal of Surgical Pathology.
[病理诊断]：确立了 ERG 蛋白作为内皮细胞分化“金标准”标志物的里程碑式文章。

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