白血病
白血病（Leukemia）是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，俗称“血癌”。
其核心病理机制是骨髓中某一系列的血细胞（如粒系、淋巴系）发生突变，导致细胞分化受阻在原始或幼稚阶段，并进行不受控制的恶性增殖。这些异常细胞（白血病细胞）大量堆积在骨髓中，抑制正常的造血功能（导致贫血、出血、感染），并可浸润肝、脾、淋巴结等髓外器官。
临床上通常根据病程急缓和细胞类型，将其分为四大类：急性淋巴细胞白血病 (ALL)、急性髓系白血病 (AML)、慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 和 慢性髓系白血病 (CML)。
四大类型的临床分野
白血病的分类主要基于两个维度：病程急缓（急性 vs. 慢性）和受累细胞谱系（髓系 vs. 淋巴系）。
| 类型 | 好发人群 | 核心特征 |
|---|---|---|
| ALL (急淋) |
儿童 (最常见) | 淋巴母细胞恶性增殖。起病急，进展快。儿童治愈率极高 (>90%)，成人预后相对较差。 |
| AML (急髓) |
成人 (最常见) | 髓系原始细胞增殖。异质性极强（M0-M7亚型），包括著名的M3型 (APL)（可通过 ATRA 治愈）。 |
| CML (慢粒) |
中年人 | 特征性费城染色体 (Ph+)。TKI 药物（格列卫）的出现使其从绝症变成了可控的“慢性病”。 |
| CLL (慢淋) |
老年人 (>60岁) | 成熟淋巴细胞蓄积。病程惰性，早期常无需治疗（Watch & Wait），主要通过免疫化疗或 BTK 抑制剂管理。 |
病理基础：骨髓被“鸠占鹊巢”
白血病的症状多源于正常造血功能被抑制（Bone Marrow Failure）以及白血病细胞的浸润。
- 贫血 (Anemia)： 红系受抑。表现为面色苍白、乏力、心慌。
- 感染 (Infection)： 正常粒细胞缺乏。虽然白细胞总数可能极高，但多为无功能的“废材细胞”。表现为发热、口腔溃疡、肺部感染。
- 出血 (Bleeding)： 巨核系受抑导致血小板减少。表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻衄。
- 浸润 (Infiltration)： 骨痛（胸骨压痛）、肝脾肿大、淋巴结肿大、牙龈增生（M5常见）或中枢神经系统白血病（脑白）。
关键相关概念 [Key Concepts]
1. Philadelphia Chromosome (费城染色体)： CML 的标志性遗传学改变。即 9 号和 22 号染色体易位 t(9;22)，形成 BCR-ABL 融合基因。该基因编码一种持续活化的酪氨酸激酶，驱动细胞无限增殖。
2. Hiatus Leukaemicus (白血病裂孔)： 急性白血病（特别是 AML）的典型骨髓象特征。即显微镜下可见大量的原始/幼稚细胞和少量的成熟细胞，而中间发育阶段的细胞缺失（“断层”）。
3. MRD (微小残留病)： 指化疗达到完全缓解（CR）后，体内仍残留的微量白血病细胞（10⁻⁴ ~ 10⁻⁶ 水平）。MRD 是预测复发风险和决定是否需要进行干细胞移植的最重要指标。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Arber DA, et al. (2016). The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood.
[点评]：权威分类标准。强调了基于遗传学（基因突变）而非单纯形态学进行白血病分型的重要性。
[2] Druker BJ, et al. (2001). Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. N Engl J Med.
[点评]：现代医学奇迹。伊马替尼（Imatinib）的临床试验，标志着癌症“靶向治疗”时代的正式开启。
[3] Maude SL, et al. (2014). Chimeric antigen receptor T cells for sustained remissions in leukemia. N Engl J Med.
[点评]：CAR-T 疗法的里程碑研究。证实了 CD19-CAR-T 对复发难治性 ALL 具有惊人的疗效，开启了免疫治疗新纪元。