肿瘤基因检测
来自医学百科
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从组织活检到基因分析的全流程
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| 检测标本 | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA) |
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| 主流技术 | NGS (二代测序), qPCR |
| 覆盖范围 | 点突变、插入缺失、融合、CNV |
| 核心价值 | 指导靶向用药、评估预后 |
肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是利用分子生物学技术分析肿瘤患者体内的 DNA 或 RNA 变异，以寻找驱动肿瘤发生的特异性分子标志物。它是实现“精准医疗”的核心诊断工具。
临床上，基因检测已从早期的单基因位点检测（如仅测 EGFR）演变为基于高通量测序（NGS）的多基因大 Panel 检测。
检测技术客观对比
不同的技术手段适用于不同的临床场景，不存在绝对的“最好”，只有“最合适”。
| 技术平台 | 优势 (Pros) | 局限 (Cons) | 适用场景 |
|---|---|---|---|
| ARMS-PCR / qPCR | 速度快 (2-3天)、便宜、灵敏度高 | 只能测已知位点，通量低，无法测 TMB | 单一靶点初筛 (如 EGFR) |
| NGS (二代测序) | 通量大、可发现未知突变、测多维指标 | 周期长 (1-2周)、成本高、生信分析复杂 | 全面寻找用药机会、免疫治疗评估 |
| FISH (荧光原位杂交) | 基因扩增/融合检测的金标准 | 无法检测具体碱基突变 | HER2 扩增、ALK 融合确诊 |
样本类型的局限性说明
- **组织检测 (Tissue)**：目前的**金标准**。
- *局限*：获取具有侵入性；且由于肿瘤具有“异质性”，单次穿刺的组织可能无法代表整个肿瘤的基因图谱。
- **液体活检 (Liquid Biopsy)**：检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。
- *局限*：**灵敏度低于组织检测**。如果血液检测结果为“阴性”，不能排除肿瘤突变的存在（可能是释放到血液中的 DNA 太少），通常需要再次进行组织检测确认[1]。
现实挑战与“实话实说”
在商业宣传之外，临床基因检测面临着客观的科学与伦理挑战：
1. 意义未明变异 (VUS)
这是基因检测报告中最令人困惑的部分。
- **现状**：NGS 经常会测出一些发生了突变、但在现有医学数据库中**不知道其是否致病**的位点，称为 VUS。
- **实话**：VUS 通常**不能**作为用药依据，患者不仅无法获益，反而可能增加焦虑。
2. “有靶点无药”的困境
- **现状**：很多患者花费高昂费用做了全外显子测序，确实找到了致病突变（如 TP53 突变）。
- **实话**：目前针对许多突变（如 TP53, MYC）尚无获批的靶向药物。**“测得到”不等于“治得了”**，这是患者在检测前需要知晓的客观事实。
参考文献
- ↑ Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.