“肿瘤基因检测”的版本间的差异

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<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">肿瘤组织与液体活检的基因分析流程</div>
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<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">从组织活检到基因分析的全流程</div>
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测对象
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测标本
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | 体细胞突变 / 胚系突变
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 核心技术
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 主流技术
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, Sanger, FISH
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS (二代测序), qPCR
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本类型
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 覆盖范围
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 点突变、插入缺失、融合、CNV
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 临床价值
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心价值
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| style="padding: 10px 0;" | 伴随诊断、预后、筛查
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| style="padding: 10px 0;" | 指导靶向用药、评估预后
 
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'''肿瘤基因检测'''是通过分子生物学手段检测肿瘤细胞内的遗传物质（DNA/RNA）改变的技术。其核心目的是识别驱动肿瘤生长的关键基因变异，为临床精准选择靶向药物、免疫治疗、评估预后及遗传风险提供科学依据。
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'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是利用分子生物学技术分析肿瘤患者体内的 DNA 或 RNA 变异，以寻找驱动肿瘤发生的特异性分子标志物。它是实现“精准医疗”的核心诊断工具。
  
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目前，肿瘤基因检测已从单基因检测（Hotspot Testing）全面转向基于二代测序（NGS）的大面板（Panel）或全外显子组（WES）分析。
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临床上，基因检测已从早期的单基因位点检测（如仅测 EGFR）演变为基于高通量测序（NGS）的多基因大 Panel 检测。
  
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== 检测维度与生物学标志物 ==
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== 检测技术客观对比 ==
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肿瘤基因检测不仅关注单一的碱基替换，还涵盖了更复杂的基因组变异。
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不同的技术手段适用于不同的临床场景，不存在绝对的“最好”，只有“最合适”。
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<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
 
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    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">样本采集</span>
 
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    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
 
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    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与测序</span>
 
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    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
 
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    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学分析</span>
 
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    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
 
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    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告解读 (MDT)</span>
 
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== 核心临床应用场景 ==
 
  
 
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|+ 肿瘤基因检测在不同阶段的应用
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|+ 主流检测技术优劣势客观评估
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! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 代表性标志物
 
 
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| '''伴随诊断''' || 筛选靶向药物获益人群 || [[KRAS]] (肺癌/结直肠癌)、[[EGFR]]
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! style="background: #f8f9fa;" | 技术平台 !! 优势 (Pros) !! 局限 (Cons) !! 适用场景
 
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| '''免疫治疗方案''' || 预测免疫检查点抑制剂疗效 || [[MSI]]/dMMR、[[TMB]]、PD-L1
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| '''ARMS-PCR / qPCR''' || 速度快 (2-3天)、便宜、灵敏度高 || 只能测已知位点，通量低，无法测 TMB || 单一靶点初筛 (如 EGFR)
 
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| '''预后与复发监测''' || 评估术后风险、微小残留病灶 || [[MRD]] 监测 (ctDNA)
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| '''NGS (二代测序)''' || 通量大、可发现未知突变、测多维指标 || 周期长 (1-2周)、成本高、生信分析复杂 || 全面寻找用药机会、免疫治疗评估
 
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| '''遗传风险评估''' || 筛查家族性遗传性肿瘤 || [[BRCA1]]/[[BRCA2]] (乳腺癌/卵巢癌)
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| '''FISH (荧光原位杂交)''' || 基因扩增/融合检测的金标准 || 无法检测具体碱基突变 || HER2 扩增、ALK 融合确诊
 
|}
 
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== 技术客观评估 ==
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== 样本类型的局限性说明 ==
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在临床实践中，不同技术平台各具优劣：
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* **组织检测 (Tissue)**：目前的**金标准**。
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1.  **qPCR (定量PCR)**：
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** *局限*：获取具有侵入性；且由于肿瘤具有“异质性”，单次穿刺的组织可能无法代表整个肿瘤的基因图谱。
−
    * **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。
+
* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。
−
    * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。
+
** *局限*：**灵敏度低于组织检测**。如果血液检测结果为“阴性”，不能排除肿瘤突变的存在（可能是释放到血液中的 DNA 太少），通常需要再次进行组织检测确认<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。
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2.  **NGS (二代测序)**：
+
 
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    * **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。
+
== 现实挑战与“实话实说” ==
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    * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。
+
在商业宣传之外，临床基因检测面临着客观的科学与伦理挑战：
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3.  **FISH (荧光原位杂交)**：
+
 
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    * **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。
+
=== 1. 意义未明变异 (VUS) ===
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这是基因检测报告中最令人困惑的部分。
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* **现状**：NGS 经常会测出一些发生了突变、但在现有医学数据库中**不知道其是否致病**的位点，称为 VUS。
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* **实话**：VUS 通常**不能**作为用药依据，患者不仅无法获益，反而可能增加焦虑。
  
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== 样本类型的实话实说 ==
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=== 2. “有靶点无药”的困境 ===
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* **组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
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* **现状**：很多患者花费高昂费用做了全外显子测序，确实找到了致病突变（如 TP53 突变）。
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* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。
+
* **实话**：目前针对许多突变（如 TP53, MYC）尚无获批的靶向药物。**“测得到”不等于“治得了”**，这是患者在检测前需要知晓的客观事实。
  
 
== 参考文献 ==
 
== 参考文献 ==
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<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医疗技术导航</div>
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<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">分子诊断与精准医疗导航</div>
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 核心靶点
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 技术手段
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[KRAS]] • [[EGFR]] • [[ALK]] • [[BRAF]] • [[HER2]]
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[PCR]] • [[液体活检]] • [[FISH]]
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 综合指标
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 关键指标
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] (肿瘤突变负荷) • [[MSI]] (微卫星不稳定性) • [[MRD]]
+
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[VUS]] • [[MRD]]
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗关联
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 临床关联
−
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[HLA配型]] • [[新抗原疫苗]]
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| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[伴随诊断]] • [[遗传咨询]]
 
|}
 
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[[Category:临床医学]]
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[[Category:临床诊断]]
 
[[Category:肿瘤学]]
 
[[Category:肿瘤学]]
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[[Category:生物技术]]
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[[Category:分子生物学]]

2025年12月24日 (三) 22:25的版本

肿瘤基因检测
从组织活检到基因分析的全流程
检测标本 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
主流技术 NGS (二代测序), qPCR
覆盖范围 点突变、插入缺失、融合、CNV
核心价值 指导靶向用药、评估预后

肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是利用分子生物学技术分析肿瘤患者体内的 DNA 或 RNA 变异，以寻找驱动肿瘤发生的特异性分子标志物。它是实现“精准医疗”的核心诊断工具。

临床上，基因检测已从早期的单基因位点检测（如仅测 EGFR）演变为基于高通量测序（NGS）的多基因大 Panel 检测。

检测技术客观对比

不同的技术手段适用于不同的临床场景，不存在绝对的“最好”，只有“最合适”。

主流检测技术优劣势客观评估
技术平台 优势 (Pros) 局限 (Cons) 适用场景
ARMS-PCR / qPCR 速度快 (2-3天)、便宜、灵敏度高 只能测已知位点，通量低，无法测 TMB 单一靶点初筛 (如 EGFR)
NGS (二代测序) 通量大、可发现未知突变、测多维指标 周期长 (1-2周)、成本高、生信分析复杂 全面寻找用药机会、免疫治疗评估
FISH (荧光原位杂交) 基因扩增/融合检测的金标准 无法检测具体碱基突变 HER2 扩增、ALK 融合确诊

样本类型的局限性说明

  • **组织检测 (Tissue)**：目前的**金标准**。
    • *局限*：获取具有侵入性；且由于肿瘤具有“异质性”，单次穿刺的组织可能无法代表整个肿瘤的基因图谱。
  • **液体活检 (Liquid Biopsy)**：检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。
    • *局限*：**灵敏度低于组织检测**。如果血液检测结果为“阴性”，不能排除肿瘤突变的存在（可能是释放到血液中的 DNA 太少），通常需要再次进行组织检测确认[1]。

现实挑战与“实话实说”

在商业宣传之外，临床基因检测面临着客观的科学与伦理挑战：

1. 意义未明变异 (VUS)

这是基因检测报告中最令人困惑的部分。

  • **现状**：NGS 经常会测出一些发生了突变、但在现有医学数据库中**不知道其是否致病**的位点，称为 VUS。
  • **实话**：VUS 通常**不能**作为用药依据，患者不仅无法获益，反而可能增加焦虑。

2. “有靶点无药”的困境

  • **现状**：很多患者花费高昂费用做了全外显子测序，确实找到了致病突变（如 TP53 突变）。
  • **实话**：目前针对许多突变（如 TP53, MYC）尚无获批的靶向药物。**“测得到”不等于“治得了”**，这是患者在检测前需要知晓的客观事实。

参考文献

  1. ↑ Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.
分子诊断与精准医疗导航
技术手段 NGS • PCR • 液体活检 • FISH
关键指标 TMB • MSI • VUS • MRD
临床关联 靶向治疗 • 伴随诊断 • 遗传咨询
取自“https://www.yiliao.com/index.php?title=肿瘤基因检测&oldid=310627”