“肿瘤基因检测”的版本间的差异
来自医学百科
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| + | |+ style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;" | 肿瘤基因检测 | ||
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| + | <div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">肿瘤基因组谱分析全流程示意</div> | ||
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| + | ! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测维度 | ||
| + | | style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | DNA / RNA / 蛋白质 | ||
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| + | ! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 核心技术 | ||
| + | | style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, FISH, IHC | ||
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| + | ! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本来源 | ||
| + | | style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水 | ||
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| + | ! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心功能 | ||
| + | | style="padding: 10px 0;" | 伴随诊断、复发监测、遗传筛查 | ||
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| + | '''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。 | ||
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| + | 随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。 | ||
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| + | == 检测内容与变异类型 == | ||
| + | 肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化： | ||
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<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;"> | <div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;"> | ||
| − | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em | + | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">组织/液体取样</span> |
| − | <span style="margin: 0 10px; color: # | + | <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span> |
| − | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;"> | + | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与 NGS</span> |
| − | <span style="margin: 0 10px; color: # | + | <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span> |
| − | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;"> | + | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学过滤</span> |
| − | <span style="margin: 0 10px; color: # | + | <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span> |
| − | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;"> | + | <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告生成与用药参考</span> |
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| − | |+ | + | |+ 肿瘤基因检测在各诊疗阶段的作用 |
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| − | ! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! | + | ! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 关键标志物 |
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| − | | ''' | + | | '''药物伴随诊断''' || 寻找针对性靶向药 || [[KRAS]], [[EGFR]], [[ALK]], [[HER2]] |
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| − | | ''' | + | | '''免疫治疗评估''' || 预测免疫药物疗效 || [[TMB]], [[MSI]]-H/dMMR, [[PD-L1]] |
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| − | | ''' | + | | '''微小残留病灶''' || 监测术后复发风险 || [[MRD]] (基于 ctDNA) |
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| − | | ''' | + | | '''遗传风险筛查''' || 评估家族性肿瘤风险 || [[BRCA1]]/2, [[林奇综合征]]相关基因 |
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| − | == | + | == 客观评估：实话实说 == |
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| − | 1. | + | === 1. 技术局限性与风险 === |
| − | + | 在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限： | |
| − | + | * '''VUS (意义未明变异)'''：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。 | |
| − | 2. | + | * '''检测结果的“时效性”'''：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。 |
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| − | + | === 2. 样本选择的客观性 === | |
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| − | + | * '''组织活检'''：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。 | |
| + | * '''液体活检 (ctDNA)'''：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。 | ||
| − | == | + | === 3. “有靶点无药物”困境 === |
| − | + | 许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。 | |
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== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
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<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;"> | <div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;"> | ||
| − | <div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;"> | + | <div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医学与分子诊断导航</div> |
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| − | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | | + | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 检测平台 |
| − | | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[ | + | | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[qPCR]] • [[液体活检]] • [[WES]] |
|- | |- | ||
| − | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | | + | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 评估指标 |
| − | | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] | + | | style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[MRD]] • [[VUS]] |
|- | |- | ||
| − | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | | + | ! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗手段 |
| − | | style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[ | + | | style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[新抗原疫苗]] • [[TCR-T]] |
|} | |} | ||
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| − | [[Category: | + | [[Category:临床诊断]] |
[[Category:肿瘤学]] | [[Category:肿瘤学]] | ||
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2025年12月24日 (三) 22:38的最新版本
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肿瘤基因组谱分析全流程示意
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| 检测维度 | DNA / RNA / 蛋白质 |
|---|---|
| 核心技术 | NGS, qPCR, FISH, IHC |
| 样本来源 | 组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水 |
| 核心功能 | 伴随诊断、复发监测、遗传筛查 |
肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。
随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。
检测内容与变异类型[编辑 | 编辑源代码]
肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化：
组织/液体取样 → 文库构建与 NGS → 生物信息学过滤 → 报告生成与用药参考
核心临床应用场景[编辑 | 编辑源代码]
| 应用场景 | 核心目标 | 关键标志物 |
|---|---|---|
| 药物伴随诊断 | 寻找针对性靶向药 | KRAS, EGFR, ALK, HER2 |
| 免疫治疗评估 | 预测免疫药物疗效 | TMB, MSI-H/dMMR, PD-L1 |
| 微小残留病灶 | 监测术后复发风险 | MRD (基于 ctDNA) |
| 遗传风险筛查 | 评估家族性肿瘤风险 | BRCA1/2, 林奇综合征相关基因 |
客观评估：实话实说[编辑 | 编辑源代码]
1. 技术局限性与风险[编辑 | 编辑源代码]
在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限：
- VUS (意义未明变异)：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。
- 检测结果的“时效性”：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。
2. 样本选择的客观性[编辑 | 编辑源代码]
- 组织活检：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。
- 液体活检 (ctDNA)：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。
3. “有靶点无药物”困境[编辑 | 编辑源代码]
许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。