“肿瘤基因检测”的版本间的差异

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|+ style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;" | 肿瘤基因检测
 
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<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">肿瘤组织与液体活检的基因分析流程</div>
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<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">肿瘤基因组谱分析全流程示意</div>
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测对象
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测维度
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | 体细胞突变 / 胚系突变
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | DNA / RNA / 蛋白质
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 核心技术
 
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 核心技术
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, Sanger, FISH
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, FISH, IHC
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本类型
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本来源
−
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
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| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水
 
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 临床价值
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! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心功能
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| style="padding: 10px 0;" | 伴随诊断、预后、筛查
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| style="padding: 10px 0;" | 伴随诊断、复发监测、遗传筛查
 
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'''肿瘤基因检测'''是通过分子生物学手段检测肿瘤细胞内的遗传物质（DNA/RNA）改变的技术。其核心目的是识别驱动肿瘤生长的关键基因变异，为临床精准选择靶向药物、免疫治疗、评估预后及遗传风险提供科学依据。
+
'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。
  
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目前，肿瘤基因检测已从单基因检测（Hotspot Testing）全面转向基于二代测序（NGS）的大面板（Panel）或全外显子组（WES）分析。
+
随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。
  
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== 检测维度与生物学标志物 ==
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== 检测内容与变异类型 ==
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肿瘤基因检测不仅关注单一的碱基替换，还涵盖了更复杂的基因组变异。
+
肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化：
  
  
  
 
<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
 
<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">样本采集</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">组织/液体取样</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与测序</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与 NGS</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学分析</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学过滤</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告解读 (MDT)</span>
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     <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告生成与用药参考</span>
 
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|+ 肿瘤基因检测在不同阶段的应用
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|+ 肿瘤基因检测在各诊疗阶段的作用
 
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! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 代表性标志物
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! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 关键标志物
 
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| '''伴随诊断''' || 筛选靶向药物获益人群 || [[KRAS]] (肺癌/结直肠癌)、[[EGFR]]
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| '''药物伴随诊断''' || 寻找针对性靶向药 || [[KRAS]], [[EGFR]], [[ALK]], [[HER2]]
 
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| '''免疫治疗方案''' || 预测免疫检查点抑制剂疗效 || [[MSI]]/dMMR、[[TMB]]、PD-L1
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| '''免疫治疗评估''' || 预测免疫药物疗效 || [[TMB]], [[MSI]]-H/dMMR, [[PD-L1]]
 
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| '''预后与复发监测''' || 评估术后风险、微小残留病灶 || [[MRD]] 监测 (ctDNA)
+
| '''微小残留病灶''' || 监测术后复发风险 || [[MRD]] (基于 ctDNA)
 
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| '''遗传风险评估''' || 筛查家族性遗传性肿瘤 || [[BRCA1]]/[[BRCA2]] (乳腺癌/卵巢癌)
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| '''遗传风险筛查''' || 评估家族性肿瘤风险 || [[BRCA1]]/2, [[林奇综合征]]相关基因
 
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== 技术客观评估 ==
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== 客观评估：实话实说 ==
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在临床实践中，不同技术平台各具优劣：
 
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1.  **qPCR (定量PCR)**：
 
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    * **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。
 
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    * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。
 
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2.  **NGS (二代测序)**：
 
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    * **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。
 
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    * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。
 
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3.  **FISH (荧光原位杂交)**：
 
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    * **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。
 
  
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== 样本类型的实话实说 ==
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=== 1. 技术局限性与风险 ===
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* **组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
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在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限：
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* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。
+
* '''VUS (意义未明变异)'''：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。
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* '''检测结果的“时效性”'''：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。
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=== 2. 样本选择的客观性 ===
 +
 
 +
* '''组织活检'''：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。
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* '''液体活检 (ctDNA)'''：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。
 +
 
 +
=== 3. “有靶点无药物”困境 ===
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许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。
  
 
== 参考文献 ==
 
== 参考文献 ==
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<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医疗技术导航</div>
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<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医学与分子诊断导航</div>
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 核心靶点
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 检测平台
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[KRAS]] • [[EGFR]] • [[ALK]] • [[BRAF]] • [[HER2]]
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[qPCR]] • [[液体活检]] • [[WES]]
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 综合指标
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 评估指标
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| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] (肿瘤突变负荷) • [[MSI]] (微卫星不稳定性) • [[MRD]]
+
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[MRD]] • [[VUS]]
 
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗关联
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! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗手段
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| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[HLA配型]] • [[新抗原疫苗]]
+
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[新抗原疫苗]] • [[TCR-T]]
 
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[[Category:临床医学]]
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[[Category:临床诊断]]
 
[[Category:肿瘤学]]
 
[[Category:肿瘤学]]
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[[Category:生物技术]]
+
[[Category:基因组学]]

2025年12月24日 (三) 22:38的最新版本

肿瘤基因检测
肿瘤基因组谱分析全流程示意
检测维度 DNA / RNA / 蛋白质
核心技术 NGS, qPCR, FISH, IHC
样本来源 组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水
核心功能 伴随诊断、复发监测、遗传筛查

肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。

随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。

检测内容与变异类型[编辑 | 编辑源代码]

肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化： 


   组织/液体取样
   →
   文库构建与 NGS
   →
   生物信息学过滤
   →
   报告生成与用药参考

核心临床应用场景[编辑 | 编辑源代码]

肿瘤基因检测在各诊疗阶段的作用
应用场景 核心目标 关键标志物
药物伴随诊断 寻找针对性靶向药 KRAS, EGFR, ALK, HER2
免疫治疗评估 预测免疫药物疗效 TMB, MSI-H/dMMR, PD-L1
微小残留病灶 监测术后复发风险 MRD (基于 ctDNA)
遗传风险筛查 评估家族性肿瘤风险 BRCA1/2, 林奇综合征相关基因

客观评估：实话实说[编辑 | 编辑源代码]

1. 技术局限性与风险[编辑 | 编辑源代码]

在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限：

  • VUS (意义未明变异)：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。
  • 检测结果的“时效性”：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。

2. 样本选择的客观性[编辑 | 编辑源代码]

  • 组织活检：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。
  • 液体活检 (ctDNA)：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。

3. “有靶点无药物”困境[编辑 | 编辑源代码]

许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。

参考文献[编辑 | 编辑源代码]

肿瘤精准医学与分子诊断导航
检测平台 NGS • qPCR • 液体活检 • WES
评估指标 TMB • MSI • MRD • VUS
治疗手段 靶向治疗 • 免疫治疗 • 新抗原疫苗 • TCR-T
取自“https://www.yiliao.com/index.php?title=肿瘤基因检测&oldid=310631”