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查看(前50个 | 后50个)(20 | 50 | 100 | 250 | 500)- 脑积水 (←链接 | 编辑)
- 全血细胞减少 (←链接 | 编辑)
- 手、足部厚壁水疱 (←链接 | 编辑)
- 四肢屈侧出现橘皮样外观 (←链接 | 编辑)
- 智力发育迟缓 (←链接 | 编辑)
- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿先天性睾丸发育不全 (←链接 | 编辑)
- 鸟嘴样尖鼻 (←链接 | 编辑)
- 单眼失明 (←链接 | 编辑)
- 小儿高磷酸酶血症 (←链接 | 编辑)
- 肝豆状核变性伴发的精神障碍 (←链接 | 编辑)
- 阴蒂肥大 (←链接 | 编辑)
- 精神发育迟缓 (←链接 | 编辑)
- 眼缺陷 (←链接 | 编辑)
- 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (←链接 | 编辑)
- 黏脂贮积症Ⅳ型 (←链接 | 编辑)
- 黏脂贮积症Ⅲ型 (←链接 | 编辑)
- 黏脂贮积症Ⅱ型 (←链接 | 编辑)
- 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 (←链接 | 编辑)
- 甘露糖苷贮积症 (←链接 | 编辑)
- 甲状腺激素抵抗综合征 (←链接 | 编辑)
- 毛细血管扩张性共济失调综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿血小板无力症 (←链接 | 编辑)
- 小儿软骨毛发发育不良综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 (←链接 | 编辑)
- 小儿神经管畸形 (←链接 | 编辑)
- 小儿Alstrom综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿黑酸尿综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿脊柱裂 (←链接 | 编辑)
- 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 (←链接 | 编辑)
- 小儿先天性外胚层发育不良综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿家族性低血磷性佝偻病 (←链接 | 编辑)
- 小儿半乳糖血症 (←链接 | 编辑)
- 小儿两性畸形 (←链接 | 编辑)
- 哭笑失常 (←链接 | 编辑)
- 克里格勒-纳贾尔综合征 (←链接 | 编辑)
- 胸腰驼背 (←链接 | 编辑)
- 小儿槭糖尿病 (←链接 | 编辑)
- 神经系统遗传代谢病 (←链接 | 编辑)
- 特发性肺含铁血黄素沉着症 (←链接 | 编辑)
- 家系调查 (←链接 | 编辑)
- 嘧啶代谢紊乱 (←链接 | 编辑)
- 医学遗传学/近亲婚配 (←链接 | 编辑)
- 家族性出血性肾炎 (←链接 | 编辑)
- 小儿糖原贮积病Ⅰ型 (←链接 | 编辑)
- 弹性假黄瘤 (←链接 | 编辑)
- 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 (←链接 | 编辑)
- 小儿远端肾小管酸中毒 (←链接 | 编辑)
- 小儿磷酸酶过少症 (←链接 | 编辑)
- 小儿糖原贮积病Ⅸ型 (←链接 | 编辑)