NHS GMS
NHS Genomic Medicine Service（NHS GMS，NHS 基因组医学服务）是 NHS England 于 2018 年 10 月正式启动的一项国家级医疗服务体系。它是全球首个将 WGS (全基因组测序) 作为常规临床护理标准（Standard of Care）的国家医疗系统。NHS GMS 的建立旨在消除基因检测在不同地区的“邮编抽签”现象（即医疗资源不均），通过统一的 National Genomic Test Directory（国家基因组检测目录），确保全英格兰 5,600 万人口都能公平地获得基于最新证据的基因组诊断和精准治疗。该服务由 7 个区域性实验室中心 (GLHs) 和 Genomics England 共同支撑，标志着医疗从“一刀切”向 Precision Medicine (精准医疗) 的彻底转型。
基础设施：七大枢纽
为了结束过去碎片化的实验室格局，NHS GMS 将全国的基因检测资源整合为 7 个基因组实验室中心 (Genomic Laboratory Hubs, GLHs)。
| GLH 区域 | 覆盖与职责 |
|---|---|
| London (North/South) | 负责伦敦及周边地区的样本。其中 GOSH (大奥蒙德街医院) 是北伦敦 GLH 的牵头方，专注于儿科罕见病。 |
| Central & South | 包括伯明翰、牛津等重镇。 |
| North East & Yorkshire | 覆盖利兹、纽卡斯尔等地。 |
GMS Alliances (GMS 联盟)
GLH 负责做实验，而 GMS Alliances 负责与医院、全科医生和护士合作，确保医生知道如何开单、如何解读报告，以及将基因组学“主流化” (Mainstreaming) 到常规心脏病、神经科和肿瘤科诊疗中。
核心规则：国家检测目录
National Genomic Test Directory 是 GMS 的核心“菜单”。它规定了 NHS 资助的所有基因检测项目，并针对每种临床指征（Indication）指定了必须使用的技术平台。
| 技术平台 | 适用场景 (示例) | 执行方 |
|---|---|---|
| WGS (全基因组) |
严重发育迟缓、特定罕见病、儿童白血病、肉瘤。 | Genomics England |
| WES / Panels (大Panel/全外显子) |
癫痫、心肌病、遗传性视网膜疾病。 | GLH (区域实验室) |
| Single Gene (单基因/热点) |
囊性纤维化 (CFTR)、癌症靶向药伴随诊断 (EGFR, BRAF)。 | GLH (区域实验室) |
2026 进展：药物基因组学
到 2026 年，NHS GMS 最大的扩展领域是 Pharmacogenomics (药物基因组学)。
此前，DPYD 基因检测（针对 5-FU 化疗毒性）已是标准流程。现在，NHS 已开始在初级保健中推广针对多药联用老年患者的基因组筛查，重点关注 Cytochrome P450 家族基因，以减少药物不良反应 (ADR) 并优化抗抑郁药和他汀类药物的处方。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Stark Z, et al. (2019). Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. American Journal of Human Genetics.
[点评]：高度评价了 NHS GMS 作为全球首个国家级基因组医学服务的示范效应。
[2] NHS England. (2018). Accelerating genomic medicine in the NHS. NHS Strategy Document.
[点评]：NHS 官方发布的战略文件，确立了 GMS 的五年愿景和实施路线图。
[3] Barwell J, et al. (2020). Challenges in implementing genomic medicine: the 100,000 Genomes Project. Journal of Medical Genetics.
[点评]：探讨了从 100k 项目过渡到 GMS 服务过程中遇到的临床、教育和后勤挑战。