GMS
NHS Genomic Medicine Service（GMS，NHS 基因组医学服务）是 NHS England 建立的国家级基础设施，旨在为全英格兰人口提供统一、公平且领先的基因组检测服务。GMS 于 2018 年 10 月正式启动，是世界上第一个将 WGS (全基因组测序) 整合为常规临床护理标准（Standard of Care）的国家医疗体系。GMS 通过统一的 National Genomic Test Directory (国家基因组检测目录)，规定了哪些患者有资格接受何种检测，从而终结了以往因地区差异导致的“邮编抽签”现象。其核心运作依赖于由 7 个区域性 GLH (基因组实验室中心) 组成的网络以及与 Genomics England 的深度合作。
核心规则：国家检测目录
GMS 的基石是 National Genomic Test Directory。这份动态更新的目录明确规定了 NHS 资助的所有基因检测项目，涵盖了从单基因检测到全基因组测序的 300 多种临床适应症。
| 技术平台 | 适用场景 (示例) | 执行方 |
|---|---|---|
| WGS (全基因组) |
严重发育迟缓、特定罕见病、儿童白血病、肉瘤。 | Genomics England |
| WES / Panels (大Panel/全外显子) |
癫痫、心肌病、遗传性视网膜疾病。 | GLH (区域实验室) |
| Single Gene (单基因/热点) |
囊性纤维化 (CFTR)、癌症靶向药伴随诊断 (EGFR, BRAF)。 | GLH (区域实验室) |
双翼架构：GLHs 与 Alliances
GMS 的成功实施依赖于两个互补的网络，分别负责“技术落地”和“临床转型”：
1. Genomic Laboratory Hubs (GLHs)
职责： 负责“湿实验”和生物信息分析。
NHS 将全国原有的数十个小实验室整合为 7 个区域中心（如 North East and Yorkshire GLH, London North GLH 等）。这种整合保证了检测质量的标准化和规模经济效应。
2. GMS Alliances (GMS 联盟)
职责： 负责“临床应用”和教育。
每个 GLH 对应一个 GMS Alliance。联盟由医生、护士和药剂师组成，他们的任务是教会临床医生如何开具基因检测单，并确保检测结果能转化为实际的治疗方案（Mainstreaming）。
新前沿：药物基因组学 (PGx)
到 2026 年，GMS 已将重点扩展至 Pharmacogenomics。
DPYD 检测： 现已成为所有接受 5-FU 化疗患者的强制检测，以预防致死性毒性。
初级保健试点： GMS 正在全科医生 (GP) 层面推广针对多药联用患者的面板检测（检测 CYP2D6, CYP2C19 等），旨在优化抗抑郁药、镇痛药和心血管药物的处方，以此减少每年数以万计的药物不良反应住院。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Stark Z, et al. (2019). Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. American Journal of Human Genetics.
[点评]：将 NHS GMS 评价为全球基因组医学整合的典范，详细分析了其集中化实验室网络和统一目录的优势。
[2] NHS England. (2018). Accelerating genomic medicine in the NHS. Strategy Paper.
[点评]：GMS 的奠基性文件，确立了未来五年将基因组学从科研推向临床一线的战略路径。
[3] Turnbull C, et al. (2018). The 100,000 Genomes Project: bringing whole genome sequencing to the NHS. BMJ.
[点评]：描述了从 100k 项目到 GMS 服务的过渡过程，重点讨论了基础设施建设和数据标准化的挑战。