ISCN
ISCN（International System for Human Cytogenomic Nomenclature，人类细胞基因组学国际命名体制）是描述人类染色体核型异常及基因组变异的全球通用标准语言。
它由人类细胞基因组命名常务委员会（ISCN 常委）制定，并由 S. Karger 出版社定期更新（如 2016、2020、2024 版）。它规定了如何用简洁的字符串来记录染色体的数目、形态、带纹以及分子水平的异常（如 FISH 和 CMA 结果）。
对于临床遗传学家而言，ISCN 就像是“语法书”，确保了全球实验室对 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 这样的描述具有唯一且准确的理解。
解码基因天书：ISCN 语法结构
一个标准的 ISCN 核型描述遵循严格的“三段式”结构：染色体总数，性染色体组成，异常描述。
46, XX, t(9;22)(q34;q11)
- 46：染色体总数（Number）。
- XX：性染色体（Sex Chromosomes）。
- t：异常类型（Aberration），此处为易位（Translocation）。
- (9;22)：涉及的染色体编号。
- (q34;q11)：断裂点（Breakpoints）。即 9 号染色体长臂 3 区 4 带与 22 号染色体长臂 1 区 1 带发生交换。
常用符号对照表 (Abbreviations)
| 符号 | 全称 | 含义与示例 |
|---|---|---|
| + / - | Gain / Loss | 放在染色体前表示整条增减。 例： +21 (21三体) |
| del | Deletion | 染色体片段缺失。 例： del(5)(q13) |
| der | Derivative Chromosome | 衍生染色体（结构重排后的产物）。 例： der(22) |
| inv | Inversion | 倒位（染色体片段颠倒 180°）。 例： inv(16) (M4Eo型白血病) |
| mos | Mosaicism | 嵌合体（体内存在两种细胞系）。 例： 45,X[10]/46,XX[20] |
关键相关概念 [Key Concepts]
1. p arm / q arm： 染色体的基本解剖结构。着丝粒（Centromere）将染色体分为两部分：短臂命名为 p (法语 petit，小)，长臂命名为 q (p 之后的字母)。
2. Idiogram (模式图)： 根据 ISCN 标准绘制的染色体带纹地图。它定义了每个染色体带（Band）的界限和编号（如 1p36.1），是遗传学家定位基因的“谷歌地图”。
3. Cytogenomic (细胞基因组学)： ISCN 名称的演变（从 Cytogenetic 到 Cytogenomic）反映了技术的进步。现在的命名系统不仅包含核型，还融合了 FISH（荧光原位杂交）和 Microarray（基因芯片）的描述规则（如 arr[GRCh37]）。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] McGowan-Jordan J, et al. (Editors). (2020). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger.
[点评]：经典版本（蓝紫色封面）。确立了结合 NGS 和 CMA 技术的现代命名规则，是目前实验室最常用的参考标准之一。
[2] Denver Conference. (1960). A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet.
[点评]：历史起源。在丹佛会议上，科学家们首次尝试统一混乱的染色体命名，奠定了 ISCN 的雏形。