人类细胞基因组命名常务委员会
人类细胞基因组命名常务委员会（Standing Committee on Human Cytogenomic Nomenclature）是负责制定、维护和更新全球人类染色体及基因组异常描述标准（即 ISCN）的权威国际学术组织。
该委员会目前隶属于人类基因组组织（HUGO），其核心使命是确保全球的临床医生和遗传学家在描述核型（Karyotype）、荧光原位杂交（FISH）及微阵列（CMA）结果时，使用统一、无歧义的“通用语言”。
自 1960 年丹佛会议以来，该委员会定期出版更新 ISCN 指南（俗称“紫皮书”或“蓝皮书”），是细胞遗传学领域的最高立法机构。
从丹佛到全球：委员会的历史演变
该委员会的历史就是人类细胞遗传学的发展史。它诞生于混乱，致力于秩序。
| 里程碑会议 | 关键成就 | 学术意义 |
|---|---|---|
| Denver (1960) | 确立编号 将常染色体按大小编号为 1-22 号。 |
结束了各国自行命名的混乱局面（如 A-G 分组）。 |
| Paris (1971) | 带纹图谱 定义了 G 显带后的染色体带纹（Bands）。 |
使得识别染色体结构异常（如微小缺失、易位断点）成为可能。 |
| Vancouver (2016) | 更名与扩容 引入 "Cytogenomic" 概念。 |
正式将测序（NGS）和芯片（Array）结果纳入命名体系，顺应基因组学时代。 |
委员会的工作机制
作为一个国际常设机构，委员会通过严谨的流程确保 ISCN 标准的科学性和实用性。
- 民主选举： 委员会成员由全球各地的细胞遗传学家选举产生，代表不同的地理区域（美洲、欧洲、亚洲等），确保标准的普适性。
- 持续修订： 随着新技术（如光学基因组图谱 OGM）的出现，委员会设立专门的工作组（Working Groups）来制定新的描述符号（如
opt）。 - 出版物： 定期发布的 ISCN 书籍（目前由 Karger 出版）是全球所有临床遗传实验室的必备参考书，报告审核的最终依据。
关键相关概念 [Key Concepts]
1. HUGO (人类基因组组织)： 委员会的上级管理机构。HUGO 负责协调全球基因组研究，ISCN 委员会作为其下属机构，专门负责细胞遗传学层面的标准化。
2. Cytogenomics (细胞基因组学)： 委员会名称变更的核心词。它标志着学科重点从单纯显微镜下的染色体形态（Cytogenetics），转向结合了分子技术（CNV、Seq）的综合基因组结构分析。
3. Idiogram (模式图)： 委员会维护的核心资产之一。即标准化的单倍体染色体带纹图，它定义了每条染色体长臂、短臂、区、带的精确物理位置。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] McGowan-Jordan J, et al. (Editors). (2020). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger.
[点评]：委员会发布的最新标准文本。涵盖了核型、FISH、微阵列及特定区域测序的命名规则。
[2] Lindstrand A, et al. (2019). The human cytogenomic nomenclature committee: update on ISCN 2020. Cytogenet Genome Res.
[点评]：委员会成员撰写的文章。解释了 2020 版更新背后的逻辑，特别是关于 NGS 数据整合的部分。