Genomics England
Genomics England（GeL，英格兰基因组公司）是英国卫生和社会关怀部 (DHSC) 全资拥有的国有有限公司。该公司成立于 2013 年，最初旨在交付具有里程碑意义的 100,000 Genomes Project (十万基因组计划)。随着该计划于 2018 年完成，GeL 的角色已演变为英国基因组医学的“数字骨干”。它目前负责管理国家基因组研究库 (NGRL)，支持 NHS Genomic Medicine Service (GMS) 的日常全基因组测序服务，并正在领导全球首个大规模的新生儿测序计划——The Generation Study。GeL 的核心理念是构建“医疗与科研的无限循环” (Infinity Loop)，即临床数据推动科研发现，科研成果反哺临床治疗。
核心模式：无限循环 (Infinity Loop)
Genomics England 的运营模式被形象地称为“无限循环”。这是一种打破科研与临床壁垒的机制：
- 左侧循环 (Healthcare)： 患者在 NHS 接受基因测序以进行诊断。这些数据（在患者同意下）被去除身份信息后流入 GeL。
- 数据枢纽 (NGRL)： 数据存储在 National Genomic Research Library 中。
- 右侧循环 (Research)： 全球研究人员在安全环境中分析数据，发现新的致病基因或药物靶点。这些发现被回馈给 NHS，用于改善未来患者的诊断和治疗。
当前旗舰：Generation Study
继“十万基因组计划”之后，GeL 在 2024 年正式启动了 The Generation Study（曾用名：Newborn Genomes Programme）。
目标： 对 100,000 名新生儿进行 WGS，筛选约 200 种可治疗的遗传疾病。
意义： 旨在验证“全基因组测序是否应该取代传统的足跟血筛查”，这将彻底改变预防医学的范式。
基础设施：可信研究环境 (TRE)
GeL 是全球最早实施大规模 Trusted Research Environment (TRE) 的机构之一。
| 传统模式 | GeL TRE 模式 |
|---|---|
| 下载数据 | 访问数据。数据永不离开 GeL 的安全云端（AWS UK）。 |
| 分散存储 | 集中管理。所有 50PB+ 的基因组数据集中存储，确保安全性。 |
| 各自为战 | GeCIPs。组建“基因组临床解释伙伴关系” (GeCIPs)，促进学术界与工业界合作。 |
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Turnbull C, et al. (2018). The 100,000 Genomes Project: bringing whole genome sequencing to the NHS. BMJ.
[点评]：详细描述了 GeL 如何通过基础设施建设，将 WGS 从科研实验室推向 NHS 临床一线。
[2] Genomics England. (2021). Genomics England Research Environment User Guide. GeL Documentation.
[点评]：定义了全球基因组数据安全共享的“金标准”，即数据不离境的 TRE 模式。
[3] The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. (2021). 100,000 Genomes Project: Diagnosing Rare Diseases in Health Care. New England Journal of Medicine.
[点评]：GeL 发布的重磅临床数据，证明了全基因组测序在提高罕见病诊断率方面的核心价值。