肿瘤基因检测

肿瘤基因检测

分子水平诊断示意图

📋 关键技术参数 (点击展开)

检测维度	DNA / RNA / 蛋白质
主流技术	NGS, qPCR, FISH
样本要求	组织 (FFPE) / 液体活检
报告周期	7-14 个工作日 (NGS)

肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是指利用分子生物学手段，对肿瘤样本中的遗传物质变异进行定性或定量分析的过程。其本质是通过捕捉基因层面的异常（如点突变、融合、扩增），为癌症的精准分型、药物伴随诊断及复发监测提供客观依据。

核心检测流程

就事论事地讲，一个标准的肿瘤基因检测需经过以下四个客观阶段：

   取样 (组织/血液)
   →
   文库构建与上机
   →
   生信算法分析
   →
   报告解读

临床应用：实话实说

不同检测维度的客观评价

检测目标	临床价值	客观局限
点突变 (SNV)	指导小分子靶向药 (如 EGFR)	无法体现染色体层面变异
基因融合 (Fusion)	筛选 ALK/ROS1 等重排药物	部分复杂重排易产生漏检
TMB / MSI	评估免疫检查点抑制剂疗效	无法 100% 预测免疫应答
MRD (残余病灶)	预测术后复发风险	血液中 ctDNA 含量极低时有假阴性

技术挑战与医疗现实

1. 关于“意义未明变异 (VUS)”

基因检测中经常会发现一些名为 **VUS** 的位点。实话实说，由于目前人类对基因功能的认知仍有空白，这些位点虽然发生了改变，但**目前尚不确定其是否会导致癌症**。在临床实践中，这类结果通常不被建议作为选择药物的依据，患者应对此有理性的预期。

2. “有靶点无药”与“无靶点有药”

• **有靶点无药**：部分检测结果显示了明确的致病突变（如 TP53 缺失），但目前全球范围内尚无针对该突变的特异性靶向药物。
• **实话实说**：检测结果的目的是提供“可能性”，而非保证“一定有药”。

3. 液体活检的补充地位

液体活检（血液检测）具有无创优势。但必须明确，液体活检的**灵敏度普遍低于组织检测**。对于血液检测结果阴性的患者，如果临床症状仍高度怀疑肿瘤，通常仍需通过组织穿刺进一步确认。

参考文献

分子诊断与精准医疗