肿瘤基因检测

   样本采集
   →
   文库构建与测序
   →
   生物信息学分析
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   报告解读 (MDT)

核心临床应用场景

肿瘤基因检测在不同阶段的应用

应用场景	核心目标	代表性标志物
伴随诊断	筛选靶向药物获益人群	KRAS (肺癌/结直肠癌)、EGFR
免疫治疗方案	预测免疫检查点抑制剂疗效	MSI/dMMR、TMB、PD-L1
预后与复发监测	评估术后风险、微小残留病灶	MRD 监测 (ctDNA)
遗传风险评估	筛查家族性遗传性肿瘤	BRCA1/BRCA2 (乳腺癌/卵巢癌)

技术客观评估

在临床实践中，不同技术平台各具优劣： 1. **qPCR (定量PCR)**：

   * **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。
   * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。

2. **NGS (二代测序)**：

   * **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。
   * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。

3. **FISH (荧光原位杂交)**：

   * **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。

样本类型的实话实说

• **组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
• **液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检。

参考文献

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