肿瘤基因检测
来自医学百科
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肿瘤组织与液体活检的基因分析流程
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| 检测对象 | 体细胞突变 / 胚系突变 |
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| 核心技术 | NGS, qPCR, Sanger, FISH |
| 样本类型 | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA) |
| 临床价值 | 伴随诊断、预后、筛查 |
肿瘤基因检测是通过分子生物学手段检测肿瘤细胞内的遗传物质（DNA/RNA）改变的技术。其核心目的是识别驱动肿瘤生长的关键基因变异，为临床精准选择靶向药物、免疫治疗、评估预后及遗传风险提供科学依据。
目前，肿瘤基因检测已从单基因检测（Hotspot Testing）全面转向基于二代测序（NGS）的大面板（Panel）或全外显子组（WES）分析。
检测维度与生物学标志物
肿瘤基因检测不仅关注单一的碱基替换，还涵盖了更复杂的基因组变异。
样本采集 → 文库构建与测序 → 生物信息学分析 → 报告解读 (MDT)
核心临床应用场景
| 应用场景 | 核心目标 | 代表性标志物 |
|---|---|---|
| 伴随诊断 | 筛选靶向药物获益人群 | KRAS (肺癌/结直肠癌)、EGFR |
| 免疫治疗方案 | 预测免疫检查点抑制剂疗效 | MSI/dMMR、TMB、PD-L1 |
| 预后与复发监测 | 评估术后风险、微小残留病灶 | MRD 监测 (ctDNA) |
| 遗传风险评估 | 筛查家族性遗传性肿瘤 | BRCA1/BRCA2 (乳腺癌/卵巢癌) |
技术客观评估
在临床实践中，不同技术平台各具优劣： 1. **qPCR (定量PCR)**：
* **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。 * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。
2. **NGS (二代测序)**：
* **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。 * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。
3. **FISH (荧光原位杂交)**：
* **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。
样本类型的实话实说
- **组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
- **液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检[1]。
参考文献
- ↑ Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.