“肿瘤基因检测”的版本间的差异

2025年12月24日 (三) 22:27的版本

   样本采集
   →
   文库构建与测序
   →
   生物信息学分析
   →
   报告解读 (MDT)

核心临床应用场景

肿瘤基因检测在不同阶段的应用
应用场景	核心目标	代表性标志物
伴随诊断	筛选靶向药物获益人群	KRAS (肺癌/结直肠癌)、EGFR
免疫治疗方案	预测免疫检查点抑制剂疗效	MSI/dMMR、TMB、PD-L1
预后与复发监测	评估术后风险、微小残留病灶	MRD 监测 (ctDNA)
遗传风险评估	筛查家族性遗传性肿瘤	BRCA1/BRCA2 (乳腺癌/卵巢癌)

技术客观评估

在临床实践中，不同技术平台各具优劣： 1. **qPCR (定量PCR)**：

   * **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。
   * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。

2. **NGS (二代测序)**：

   * **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。
   * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。

3. **FISH (荧光原位杂交)**：

   * **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。

样本类型的实话实说

**组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
**液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检^[1]。

参考文献

↑ Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.

肿瘤精准医疗技术导航

核心靶点	KRAS • EGFR • ALK • BRAF • HER2
综合指标	TMB (肿瘤突变负荷) • MSI (微卫星不稳定性) • MRD
治疗关联	靶向治疗 • 免疫治疗 • HLA配型 • 新抗原疫苗

[1] Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.

[1]

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-<div class="medical-infobox">
+<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
-{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
+    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">样本采集</span>
-|+ style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;" | 肿瘤基因检测
+    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
-|-
+    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与测序</span>
-| colspan="2" |
+    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
-<div class="infobox-image-wrapper">
+    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学分析</span>
+    <span style="margin: 0 10px; color: #3b82f6; font-size: 1.3em;">→</span>
-<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">从组织活检到基因分析的全流程</div>
+    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告解读 (MDT)</span>
 </div>
-|-
-! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测标本
-| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
-|-
-! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 主流技术
-| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS (二代测序), qPCR
-|-
-! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 覆盖范围
-| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 点突变、插入缺失、融合、CNV
-|-
-! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心价值
-| style="padding: 10px 0;" | 指导靶向用药、评估预后
-|}
-</div>
-'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是利用分子生物学技术分析肿瘤患者体内的 DNA 或 RNA 变异，以寻找驱动肿瘤发生的特异性分子标志物。它是实现“精准医疗”的核心诊断工具。
-临床上，基因检测已从早期的单基因位点检测（如仅测 EGFR）演变为基于高通量测序（NGS）的多基因大 Panel 检测。
-== 检测技术客观对比 ==
+== 核心临床应用场景 ==
-不同的技术手段适用于不同的临床场景，不存在绝对的“最好”，只有“最合适”。
 <center>
 {| class="wikitable compact-table"
-|+ 主流检测技术优劣势客观评估
+|+ 肿瘤基因检测在不同阶段的应用
+|-
+! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 代表性标志物
 |-
-! style="background: #f8f9fa;" | 技术平台 !! 优势 (Pros) !! 局限 (Cons) !! 适用场景
+| '''伴随诊断''' || 筛选靶向药物获益人群 || [[KRAS]] (肺癌/结直肠癌)、[[EGFR]]
 |-
-| '''ARMS-PCR / qPCR''' || 速度快 (2-3天)、便宜、灵敏度高 || 只能测已知位点，通量低，无法测 TMB || 单一靶点初筛 (如 EGFR)
+| '''免疫治疗方案''' || 预测免疫检查点抑制剂疗效 || [[MSI]]/dMMR、[[TMB]]、PD-L1
 |-
-| '''NGS (二代测序)''' || 通量大、可发现未知突变、测多维指标 || 周期长 (1-2周)、成本高、生信分析复杂 || 全面寻找用药机会、免疫治疗评估
+| '''预后与复发监测''' || 评估术后风险、微小残留病灶 || [[MRD]] 监测 (ctDNA)
 |-
-| '''FISH (荧光原位杂交)''' || 基因扩增/融合检测的金标准 || 无法检测具体碱基突变 || HER2 扩增、ALK 融合确诊
+| '''遗传风险评估''' || 筛查家族性遗传性肿瘤 || [[BRCA1]]/[[BRCA2]] (乳腺癌/卵巢癌)
 |}
 </center>
-== 样本类型的局限性说明 ==
+== 技术客观评估 ==
-* **组织检测 (Tissue)**：目前的**金标准**。
+在临床实践中，不同技术平台各具优劣：
-** *局限*：获取具有侵入性；且由于肿瘤具有“异质性”，单次穿刺的组织可能无法代表整个肿瘤的基因图谱。
+.  **qPCR (定量PCR)**：
-* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。
+    * **优点**：速度快（1-2天）、成本低、灵敏度高。
-** *局限*：**灵敏度低于组织检测**。如果血液检测结果为“阴性”，不能排除肿瘤突变的存在（可能是释放到血液中的 DNA 太少），通常需要再次进行组织检测确认<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。
+    * **缺点**：通量极低，只能检测已知位点，无法发现新突变或复杂融合。
+.  **NGS (二代测序)**：
-== 现实挑战与“实话实说” ==
+    * **优点**：一次性检测成百上千个基因；可计算 TMB、MSI 等复合指标；适合未知融合检测。
-在商业宣传之外，临床基因检测面临着客观的科学与伦理挑战：
+    * **缺点**：成本较高、周期较长（通常7-14天）、对生物信息学解读要求高。
+.  **FISH (荧光原位杂交)**：
-=== 1. 意义未明变异 (VUS) ===
+    * **适用**：基因扩增（如 HER2）和易位（如 ALK）检测的金标准，但无法提供碱基维度的信息。
-这是基因检测报告中最令人困惑的部分。
-* **现状**：NGS 经常会测出一些发生了突变、但在现有医学数据库中**不知道其是否致病**的位点，称为 VUS。
-* **实话**：VUS 通常**不能**作为用药依据，患者不仅无法获益，反而可能增加焦虑。
-=== 2. “有靶点无药”的困境 ===
+== 样本类型的实话实说 ==
-* **现状**：很多患者花费高昂费用做了全外显子测序，确实找到了致病突变（如 TP53 突变）。
+* **组织检测 (Gold Standard)**：直接来自肿瘤，突变信息最丰富、最准确。局限性在于组织获取困难（需穿刺或手术）且存在异质性。
-* **实话**：目前针对许多突变（如 TP53, MYC）尚无获批的靶向药物。**“测得到”不等于“治得了”**，这是患者在检测前需要知晓的客观事实。
+* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：通过血液中的 ctDNA 进行检测。**实话实说**：它解决了取样难题，适合动态监测，但灵敏度受限，若结果阴性通常仍需组织检测确认，不能完全替代组织活检<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。
 == 参考文献 ==
@@ 第66行： / 第46行： @@
 <div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
-<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">分子诊断与精准医疗导航</div>
+<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医疗技术导航</div>
 {| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.9em;"
 |-
-! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 技术手段
+! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 核心靶点
-| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[PCR]] • [[液体活检]] • [[FISH]]
+| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[KRAS]] • [[EGFR]] • [[ALK]] • [[BRAF]] • [[HER2]]
 |-
-! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 关键指标
+! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 综合指标
-| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[VUS]] • [[MRD]]
+| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] (肿瘤突变负荷) • [[MSI]] (微卫星不稳定性) • [[MRD]]
 |-
-! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 临床关联
+! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗关联
-| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[伴随诊断]] • [[遗传咨询]]
+| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[HLA配型]] • [[新抗原疫苗]]
 |}
 </div>
-[[Category:临床诊断]]
+[[Category:临床医学]]
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-[[Category:分子生物学]]
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