ABO血型

ABO血型（ABO Blood Group System）是人类最早发现、也是临床输血医学中最为重要的一种红细胞血型系统。
它由奥地利病理学家卡尔·兰德施泰纳（Karl Landsteiner）于 1900 年发现，为此他获得了诺贝尔奖。该系统根据红细胞表面是否表达 A抗原 或 B抗原，将人类血液分为四种基本表型：A型、B型、AB型和 O型。ABO 抗原的本质是糖链结构，其合成由 9 号染色体上的 ABO基因 编码的糖基转移酶控制。由于人体血清中天然存在针对缺失抗原的“规则性抗体”（如 A 型血人有抗 B 抗体），ABO 血型不合的输血会导致致死性的急性血管内溶血。

ABO System

ISBT 001 (点击展开)

红细胞表面的“糖衣”密码

遗传档案
基因位点	ABO (9q34.2)
遗传方式	常染色体共显性
抗原性质	碳水化合物 (糖类)
前体物质	H抗原
免疫特征
抗体类型	主要是 IgM (天然)
反应温度	冷凝集 (4℃ - 室温)
溶血类型	血管内溶血 (激活补体)
特殊表型	孟买血型 (Oh)

兰德施泰纳法则：互补的抗原与抗体

ABO 系统最核心的特征是“兰德施泰纳法则”（Landsteiner's Law）：健康人血清中天然存在针对其红细胞上缺失抗原的抗体。

血型表型	RBC表面抗原	血清中抗体	基因型
A 型	A 抗原	Anti-B (IgM)	AA 或 AO
B 型	B 抗原	Anti-A (IgM)	BB 或 BO
AB 型	A 和 B 抗原	无	AB (共显性)
O 型	无 (仅有 H抗原)	Anti-A 和 Anti-B	OO (隐性)

生化机制：末端糖基的差异

ABO 抗原的差异并非由蛋白质直接决定，而是由 ABO 基因编码的糖基转移酶在 H抗原（岩藻糖基化糖链）末端添加不同的单糖决定的。

• A 基因： 编码 N-乙酰半乳糖胺转移酶，将 N-乙酰半乳糖胺 (GalNAc) 加到 H 抗原上 → 形成 A 抗原。
• B 基因： 编码半乳糖转移酶，将 半乳糖 (Gal) 加到 H 抗原上 → 形成 B 抗原。
• O 基因： 由于第 261 位碱基缺失（G deletion）导致移码突变，产生无活性的截短蛋白。因此，H 抗原未被修饰。O 型血红细胞表面实际上表达的是高浓度的 H 抗原。

       关键相关概念 [Key Concepts]
       

1. Bombay Phenotype (孟买血型 Oh)： 一种极罕见的血型。患者 FUT1 基因突变，无法合成前体 H抗原。因为没有 H 抗原作为底物，即使有 A 或 B 基因也无法合成 A/B 抗原。他们的血清中含有强效的 Anti-A、Anti-B 和 Anti-H，只能接受其他孟买型的血液。

2. Universal Donor (万能供血者)： 通常指 O型 RhD阴性 的红细胞。因为 O 型红细胞表面没有 A/B 抗原，输入异体后不易被受血者的抗体攻击（但在成分输血时代，必须考虑血浆中抗体的反向破坏，故主要指洗涤红细胞）。

3. Subgroups (亚型)： A 型和 B 型存在亚型。最常见的是 A1 和 A2。A1 细胞上的抗原密度远高于 A2。约 1-8% 的 A2 或 A2B 人群血清中可能产生 Anti-A1 抗体，可能引起输血反应。

       学术参考文献 [Academic Review]
       

[1] Landsteiner K. (1900). Zur Kenntnis der antifermentativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums und der Lymphe. Zentralbl Bakteriol.
[点评]：诺贝尔奖级文献。兰德施泰纳首次描述了人类血清对红细胞的凝集现象，奠定了 ABO 血型系统的基础。

[2] Yamamoto F, et al. (1990). Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature.
[点评]：里程碑研究。成功克隆了 ABO 基因，并在分子水平上揭示了 A、B、O 等位基因之间的核苷酸差异（如 O 型的移码突变）。

[3] Storry JR, Olsson ML. (2009). The ABO blood group system revisited: a review and update. Immunohematology.
[点评]：综述了 ABO 系统在输血、器官移植及疾病易感性（如癌症、感染）中的广泛临床意义。

           输血医学 · 知识图谱