罕见病名词索引

罕见病名词索引（Index of Rare Disease Terminology），旨在整理和规范在医学界被称为“孤儿病”（Orphan Diseases）的相关专业术语。罕见病通常指患病人数占总人口比例极低的疾病。虽然单病种发病率低，但全球已知的罕见病超过 7,000 种。随着**最新研究进展**，特别是**基因组学**与**精准医疗**的突破，罕见病的研究已成为揭示人体**细胞稳态**与分子机制的关键窗口。本索引涵盖了政策定义、诊断技术及代表性疾病的核心词条。

罕见病概览
Rare Disease Glossary

RD 每一个生命都值得被看见
遗传比例	约 80% 为遗传性
核心挑战	诊断延迟、药物昂贵
关联药物	孤儿药 (Orphan Drugs)
最新突破	基因治疗, AAV 载体

核心分类与关键术语

1. 1. 1. 1. 政策与定义类

• **孤儿药（Orphan Drugs）**：专门用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。由于受众极少，通常由政府通过立法（如《孤儿药法案》）给予研发资助和市场独占期保护。
• **诊断奥德赛（Diagnostic Odyssey）**：描述罕见病患者在确诊前经历的漫长且痛苦的过程，平均耗时 5-7 年，涉及多次误诊。
• **第一批罕见病目录**：中国官方发布的政策文件，为医保准入和药物研发提供了核心指导。

1. 1. 1. 2. 核心诊断技术

• **全外显子组测序（WES）**：针对基因组中编码蛋白质的部分进行测序，是目前发现罕见单基因遗传病的首选方案。
• **全基因组测序（WGS）**：扫描所有 DNA 区域，对于非编码区突变导致的罕见病具有更高的检出率。
• **表型分型（Deep Phenotyping）**：利用标准化语言（如 HPO 术语集）精确描述患者临床特征，以便与基因变异匹配。

1. 1. 1. 3. 代表性病理名词

• **溶酶体贮积症（LSDs）**：由于溶酶体酶缺陷导致代谢底物堆积，是研究**细胞自噬**与**蛋白质稳态**失调的典型模型（如戈谢病）。
• **脊髓性肌萎缩症（SMA）**：因 SMN1 基因缺失导致的神经退行性疾病，是目前**基因治疗**商业化最为成功的领域之一。
• **线粒体病**：由线粒体 DNA 或核 DNA 突变引起，直接导致**线粒体功能障碍**，影响多系统能量供应。

最新研究前沿：从精准诊断到治愈

罕见病治疗的最新技术维度

治疗手段	作用机制描述	最新转化思路
**反义寡核苷酸 (ASO)**	通过修饰 RNA 剪接或降解致病 mRNA，调节蛋白质表达。	实现“一人一药”的超精准化定制治疗。
**酶替代疗法 (ERT)**	定期静脉输注人工合成的缺失酶，以恢复正常的生化代谢。	结合 **PROTAC** 技术进行更有针对性的蛋白调节。
**基因编辑 (CRISPR)**	直接在基因组水平修复致病突变，实现“一次给药，终身治愈”。	在血液病（如地中海贫血）中已取得显著突破。

参考文献

• [1] **Nguengang Wakap S**, et al. **Estimating cumulative point prevalence of rare diseases.** European Journal of Human Genetics. 2020.
  • 【评析】**：对全球罕见病患病率进行了权威估算，为公共卫生政策提供了数据基石。

• [2] **Boycott KM**, et al. **International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.** American Journal of Human Genetics. 2017.
  • 【评析】**：探讨了全球协作在缩短“诊断奥德赛”中的关键作用。

• [3] **最新临床综述**. **Gene therapy for rare diseases.** Nature Reviews Drug Discovery. 2024.
  • 【评析】**：系统梳理了基因载体与递送技术的最新演进。

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参看

• 医学名词列表
• 遗传病知识库
• 孤儿药法案

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