National Genomic Test Directory
National Genomic Test Directory（国家基因组检测目录）是 NHS England 制定并维护的一份核心政策文件，它定义了英格兰 NHS GMS (基因组医学服务) 所覆盖的所有基因组检测项目。该目录于 2018 年首次发布，终结了过去因地区实验室能力差异导致的“医疗资源不均” (Postcode Lottery)。目录详细规定了哪些临床适应症（Clinical Indications）有资格接受检测、必须针对哪些人群（Eligibility Criteria）、以及应当使用何种技术平台（从单基因检测到 WGS）。它是 NHS 实现基因组医学“标准化”与“公平化”的基石，并由专家组定期审查更新，以纳入最新的科学发现（如 Pharmacogenomics）。
核心结构：临床指征代码 (R Codes)
目录不是按基因（如 BRCA1）排列的，而是按临床指征 (Clinical Indication) 排列的。每个指征都有一个唯一的编号，通常被称为 R Code（罕见病）或 M Code（癌症）。医生只需要知道病人的症状，而不需要成为遗传学专家。
示例：
- R14： 急性髓系白血病 (Acute myeloid leukaemia)。
技术要求：细胞遗传学 + 大Panel。 - R21： 胎儿异常 (Fetal anomalies)。
技术要求：全外显子测序 (WES) (Trio)。 - R27： 先天性耳聋 (Congenital hearing loss)。
技术要求：基因Panel。
技术分层：金字塔体系
目录根据疾病的复杂性和诊断需求，指定了必须使用的技术平台。这形成了一个从简单到复杂的“检测金字塔”。
| 层级 | 技术平台 | 应用场景 |
|---|---|---|
| 顶层 (最复杂) | WGS (全基因组测序) |
不明原因的智力障碍、严重发育迟缓、肉瘤、儿童癌症。 由 Genomics England 执行。 |
| 中层 (广泛) | WES / Large Panels (全外显子/大面板) |
癫痫、心肌病、视网膜疾病。 由 GLH 区域实验室执行。 |
| 底层 (快速) | Single Gene (单基因/PCR) |
囊性纤维化 (CFTR)、血色病 (HFE)、癌症伴随诊断 (EGFR)。 |
动态更新机制
National Genomic Test Directory 并不是一份静态文件，而是一个动态的生态系统。NHS England 设立了多个临床和科学专家组 (CSEGs)，负责审核新的检测申请。
- 准入标准： 新检测必须证明具有临床效用 (Clinical Utility)、科学有效性 (Scientific Validity) 以及对 NHS 的成本效益。
- 2026 趋势： 目录正逐渐增加 Liquid Biopsy (液体活检)（用于癌症监测）和 Pharmacogenomics（用于药物安全）的条目，标志着从诊断向治疗监控的延伸。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] NHS England. (2018). National Genomic Test Directory: Testing Criteria for Rare and Inherited Disease. NHS Official Document.
[点评]：目录的原始发布文件，确立了以临床指征为导向的检测申请流程，彻底改变了英国医生的工作方式。
[2] Stark Z, et al. (2019). Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. American Journal of Human Genetics.
[点评]：分析了 NHS 目录系统作为一种国家级基因组资源分配工具的先进性与公平性。
[3] McDonell LM, et al. (2021). The clinical utility of whole genome sequencing in the National Genomic Test Directory. Journal of Medical Genetics.
[点评]：评估了目录中 WGS 项目的实施效果，特别是针对 R14 和 R21 等核心指征的诊断率提升。