华大基因
华大基因（BGI Genomics，股票代码：300676.SZ）是华大集团旗下专注于医学检测服务的上市公司，也是全球最大的基因组学研发机构之一。与专注于基础科研的华大研究院和专注于仪器制造的华大智造不同，华大基因的核心定位是“应用”，致力于将前沿的高通量测序技术转化为临床可用的医学服务。其主营业务覆盖生育健康（如无创产前基因检测/NIPT）、肿瘤防控、感染防控（如PMseq宏基因组检测）及多组学大数据服务。作为中国“精准医学”的领军企业，华大基因通过覆盖全球的火眼实验室网络，实现了大规模人群筛查的工业化落地。
生育健康：定义行业标准
生育健康是华大基因最成熟、市场占有率最高的业务板块。
感染与肿瘤：精准医学的双翼
除生育健康外，感染防控和肿瘤防治是华大基因增长最快的业务。
| 业务板块 | 核心产品 | 技术原理与优势 |
|---|---|---|
| 感染防控 | PMseq (病原宏基因组) | 利用 mNGS 技术，不依赖培养，一次性检测 20,000+ 种病原体（细菌、真菌、病毒、寄生虫），特别适用于疑难危重感染的快速诊断。 |
| 肿瘤早筛 | 华常瑞 (Colotect) | 基于 DNA甲基化 的无创肠癌筛查。通过检测粪便中的肿瘤脱落 DNA，灵敏度远高于便隐血测试。 |
| 肿瘤伴随诊断 | 华ondemand (Pan-cancer) | 针对实体瘤的大 Panel 检测，指导 靶向治疗 和 免疫治疗 (检测 TMB 和 MSI 指标)。 |
数据战略：从样本到知识
华大基因不仅是检测服务商，更是大数据的拥有者。基于百万级的 NIPT 数据，华大基因发表了多篇具有里程碑意义的群体遗传学论文。
- 中国人群基因组图谱： 利用 14 万中国孕妇的低深度测序数据，绘制了中国人基因组变异图谱，揭示了病毒感染（如 HHV-6）与遗传背景的关系。
- 百万微生态计划： 依托 PMseq 数据，构建人体微生物组数据库。
- 数据闭环： 临床样本 $\rightarrow$ 测序数据 $\rightarrow$ 科研发现 $\rightarrow$ 优化临床产品。这一闭环是华大基因区别于普通第三方检验所（ICL）的核心壁垒。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Liu S, et al. (2018). Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations, Patterns of Viral Infections, and Chinese Population History. Cell.
[点评]：华大基因利用其 NIPT 临床大数据的标志性成果，证明了“剩余”的低深度测序数据具有极高的科研价值，是当时最大规模的中国人基因组学研究。
[2] Gu W, et al. (2019). Clinical metagenomic next-generation sequencing for pathogen detection. Annual Review of Pathology.
[点评]：综述了 mNGS 在临床感染诊断中的应用，确立了 PMseq 等产品在疑难感染（如脑膜炎、败血症）中的地位。
[3] Luo X, et al. (2020). Maternal epigenetic inheritance of a microbiome-dependent trait. Nature.
[点评]：展示了华大在多组学关联分析方面的能力，揭示了宿主遗传与微生物组的复杂互作。