神经性或精神性疾病的诊断，根据其致病原因可采用各种不同的检查方法，其中有的实验室生化检查对某些神经或精神性疾病的诊断可提供非常有价值的依据，但大多只是作为一种辅助检查，提供诊断的信息。测定的标本常采用CSF，因血、尿或其它体液中的物质含量不能确切地反映脑内情况。检测的内容多为蛋白质、酶和神经递质及其代谢产物。近10多年来，由于神经分子学的发展，用分子生物学技术对神经性或精神性疾病进行基因诊断已有资料报道。