Genome Research

Genome Research 是一本由冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL）出版社发行的国际权威同行评审月刊，创刊于 1995 年。
作为基因组学领域的奠基性期刊之一，它专注于发表关于基因组结构、功能、进化以及系统生物学的前沿研究。该杂志尤其受生物信息学家青睐，因为它是许多经典生信算法（如 BLAT）和可视化工具（如 Circos）的首发地。
Genome Research 以其对方法学创新和大规模基因组数据分析的重视而著称，在 2023 年 JCR 分区中，其影响因子（Impact Factor）约为 7.0，长期位列遗传学与基因组学领域的核心刊物梯队。

Genome Res.

               IF: ~7.0

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基因组学的技术风向标

期刊档案
创刊年份	1995年
出版机构	CSHL Press
出版周期	月刊 (Monthly)
影响因子	7.0 (2023 JCR)
内容特征
核心领域	比较基因组, 表观遗传
特色栏目	Methods, Resources
出版模式	混合 OA (有六个月滞后期)
地位	基因组学 Top Tier

冷泉港的学术旗舰

作为全球生命科学圣地——冷泉港实验室（CSHL）的官方刊物，Genome Research 继承了 CSHL “注重技术革新”的基因。它不仅仅发表生物学发现，更极度推崇能推动整个领域发展的新方法和新工具。

对比维度	Genome Research	Nature Genetics
关注点	方法学、全基因组分析、技术细节	疾病机制、遗传变异与表型的关联 (GWAS)
数据类型	高通量测序 (NGS)、表观组 (ChIP-seq)	人群队列、临床样本遗传学
读者群	基因组学家、生物信息学家	遗传学家、医学研究者

技术与数据的孵化器

许多定义了现代生物信息学的工具和数据库，其原始论文均发表于 Genome Research。

• BLAT (2002)： 尽管现在 BLAST 更知名，但在人类基因组计划完成初期，Jim Kent 开发的 BLAT 因其快速比对基因组序列的能力，成为 UCSC Genome Browser 的核心引擎。该论文发表于此。
• Circos (2009)： 那个著名的“圆圈图”工具。几乎所有基因组学论文中展示染色体互作或变异分布的环状图，都源自这篇发表在 Genome Research 上的文章。
• ENCODE 项目： 该期刊是 ENCODE（DNA 元件百科全书）计划的主要出版阵地之一，刊登了大量关于基因组功能元件（如增强子、启动子）鉴定的伴随论文。

       关键相关概念 [Key Concepts]
       

1. Comparative Genomics (比较基因组学)： Genome Research 的核心主题之一。通过比较不同物种（如人、小鼠、黑猩猩）的基因组序列，来揭示进化的痕迹和保守的功能元件。

2. High-Throughput Sequencing (高通量测序)： 自 2000 年代中期以来，该期刊见证了测序技术从 Sanger 法向 NGS（Illumina, 454）以及现在的长读长（PacBio, Nanopore）技术的转变。

3. Systems Biology (系统生物学)： 期刊并不局限于单一基因的研究，而是鼓励从全基因组网络（调控网络、蛋白互作网络）的角度来理解生命现象。

       学术参考文献 [Academic Review]
       

[1] Kent WJ. (2002). BLAT--the BLAST-like alignment tool. Genome Research.
[点评]：生物信息学史上的经典之作。BLAT 极大地加速了基因组序列的比对速度，是 UCSC Genome Browser 的技术基石，引用次数极高。

[2] Krzywinski M, et al. (2009). Circos: an information aesthetic for comparative genomics. Genome Research.
[点评]：定义了基因组数据可视化的美学标准。Circos 图已成为展示复杂基因组关系（如结构变异、共线性）的行业标准。

[3] Li H, et al. (2008). Mapping short DNA sequencing reads and calling variants using mapping quality scores. Genome Research.
[点评]：Maq 软件的论文。虽然现在 Maq 已被 BWA 取代，但这篇论文确立了基于质量分数的变异检测（Variant Calling）统计模型基础。

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