Sanger Institute
Wellcome Sanger Institute（桑格研究所）是位于英国剑桥欣克斯顿（Hinxton）的世界顶尖基因组学研究中心，以双诺贝尔奖得主 Frederick Sanger 命名。
作为人类基因组计划（HGP）的旗舰机构，桑格研究所贡献了人类基因组约 1/3 的测序数据，是该计划最大的单一贡献者。
它由 Wellcome Trust（惠康基金会）资助，致力于利用大规模基因组测序技术探究人类及病原体的生物学奥秘。它不仅是基因组数据的生产工厂，也是生物信息学数据库（如 Ensembl, COSMIC）的重要维护者，并因确立了“基因组数据应在 24 小时内公开”的百慕大原则而闻名于世。
三大核心研究领域
Sanger 研究所的科研重点从早期单纯的“读取序列”，逐渐转向解析序列背后的生物学功能和疾病机制。
| 领域 | 代表项目 | 影响力 |
|---|---|---|
| 癌症基因组 | COSMIC | 全球最大、最权威的癌症体细胞突变数据库。记录了数百万个肿瘤样本中的驱动突变，是癌症研究的导航图。 |
| 病原体追踪 | COG-UK | 在 COVID-19 疫情期间，领导了全球规模最大的病毒基因组监测网络，最早发现了 Alpha 变异株（B.1.1.7）。 |
| 生物多样性 | Darwin Tree of Life | 旨在对英国本土及周边海域的 70,000 种真核生物进行全基因组测序，构建生命的数字化方舟。 |
开放科学的捍卫者：百慕大原则
Sanger 研究所最伟大的遗产之一不仅是数据本身，而是其对待数据的态度。
关键相关概念 [Key Concepts]
1. Wellcome Genome Campus： Sanger 研究所所在的园区。这里不仅有 Sanger，还有 EBI 和生物技术孵化器，构成了欧洲最大的基因组学产业集群。
2. CRAM Format： 为了解决海量测序数据存储问题，Sanger 研究所与 EBI 合作开发了 CRAM 格式，相比 BAM 格式可节省 30-50% 的空间，现已成为国际标准。
3. Deciphering Developmental Disorders (DDD)： Sanger 领导的一项大型研究，通过对 13,000 名患有未确诊发育障碍的儿童进行外显子测序，发现了数百个新的致病基因，显著提高了罕见病的诊断率。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Lander ES, ..., Sulston JE (Sanger Founder). (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature.
[点评]：HGP 旗舰论文。Sanger 研究所（由 John Sulston 领导）是该项目国际联盟中最大的单一贡献者。
[2] Tate JG, ..., Stratton MR (Sanger Director). (2019). COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Res.
[点评]：COSMIC 数据库的最新综述。详细介绍了该数据库如何从早期的手动整理发展为涵盖全基因组数据的癌症百科全书。
[3] The COVID-19 Genomics UK (COG-UK) consortium. (2020). An integrated national scale SARS-CoV-2 genomic surveillance network. Lancet Microbe.
[点评]：展示了 Sanger 研究所在应对全球公卫危机时的基础设施能力，其实时测序网络成为全球典范。