组学
组学(Omics)是生物学中致力于对某一类生物分子集合进行集体特征描述和定量的学科总称。它通过高通量技术检测细胞、组织或机体在特定状态下的所有组分(如基因、mRNA、蛋白质、代谢物),旨在从整体层面揭示生命活动的规律。组学是系统生物学的基石,其核心思想是从“还原论”转向“整体论”。随着测序技术和质谱技术的飞跃,组学已从单一维度的分析发展为多组学 (Multi-omics) 整合分析,结合生物信息学和人工智能,成为精准医疗、药物研发及系统疫苗学研究的驱动引擎。
组学层级:从基因型到表型
组学研究沿着中心法则的各个层级展开,越往下游,越接近生物体的最终表型 (Phenotype)。
| 组学 | 研究对象 | 核心技术 | 生物学意义 |
|---|---|---|---|
| 基因组学 (Genomics) |
全基因组 DNA | WGS, WES (Illumina, PacBio) | 可能发生什么 (静态蓝图) |
| 转录组学 (Transcriptomics) |
mRNA, non-coding RNA | RNA-Seq, 单细胞测序 | 计划发生什么 (基因表达调控) |
| 蛋白质组学 (Proteomics) |
所有蛋白质及修饰 | LC-MS/MS, 质谱流式 | 正在发生什么 (功能执行者) |
| 代谢组学 (Metabolomics) |
代谢小分子 (<1kDa) | NMR, GC/LC-MS | 已经发生了什么 (最终表型快照) |
技术前沿:时空分辨率的革命
组学技术正在经历从“群体平均”到“单细胞精度”,再到“空间原位”的革命性跨越。
应用场景:多组学整合
单一组学往往存在局限性,多组学整合 (Multi-omics Integration) 是当前生物信息学挑战的皇冠。
● 系统免疫学: 结合转录组、免疫组库 (IR-Seq) 和细胞因子谱,构建免疫网络模型,预测疫苗保护力(如针对流感或新冠疫苗的系统疫苗学研究)。
● 肿瘤精准治疗: 整合基因组变异(TMB)、转录组(IFN-γ Signature)和空间组学(浸润程度),预测 PD-1 阻断疗法的响应。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Hasin Y, Seldin M, Lusis A. (2017). Multi-omics approaches to disease. Genome Biology.
[点评]:系统综述了多组学整合的策略及其在复杂疾病(如心血管病、癌症)机制解析中的应用价值。
[2] Subramanian I, et al. (2020). Multi-omics Data Integration, Interpretation, and Its Application. Bioinformatics and Biology Insights.
[点评]:详细讨论了整合不同层面组学数据(如基因型与表型映射)的生物信息学算法和挑战。
[3] Stuart T, Satija R. (2019). Integrative single-cell analysis. Nature Reviews Genetics.
[点评]:Rahul Satija(Seurat 开发者)的权威综述,聚焦于单细胞层面的多模态数据整合(如 RNA+ATAC+蛋白)。