CPIC
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium（CPIC，临床药物基因组学实施联盟）是全球最权威的 Pharmacogenomics (药物基因组学) 指南制定机构。该组织由美国国立卫生研究院 (NIH) 下属的 PGRN 和 PharmGKB 数据库于 2009 年共同发起成立。CPIC 的核心宗旨解决临床医生面临的“鸡与蛋”难题：它不讨论“是否应该进行检测”，而是专注于“如果已经有了基因检测结果，应该如何调整用药”。CPIC 发布的指南被视为全球精准用药的“金标准”，被包括 NHS GMS 在内的多个国家级医疗体系采纳，用于指导临床决策支持系统 (CDS) 的构建。
核心哲学：行动指南
在 CPIC 成立之前，虽然很多研究表明基因影响药效，但 FDA 的标签往往模棱两可，临床医生无所适从。CPIC 的出现是为了填补“基因数据”与“临床处方”之间的鸿沟。
假设前提
CPIC 指南通常包含这样的声明：“CPIC 不对是否应该进行检测提出建议，但如果检测结果已经存在，我们提供基于证据的用药建议。”
这使得 CPIC 指南能够超越“成本效益”的争论，专注于科学事实和患者安全。
分级系统：A/B/C/D
CPIC 对基因-药物对（Gene-Drug Pair）的证据强度进行了严格分级，只有达到 A 或 B 级的组合才会有具体的处方建议。
| 等级 | 定义 | 代表性案例 |
|---|---|---|
| Level A | 强烈推荐。证据确凿，改变处方对患者有益。必须采取行动。 | CYP2C19 - Clopidogrel HLA-B*57:01 - Abacavir DPYD - 5-FU |
| Level B | 推荐。证据较强，可能有益。建议采取行动。 | CYP2C9 - Phenytoin |
| Level C | 无建议。证据存在但较弱，或临床意义不明确。不建议改变处方。 | CYP2C19 - Prasugrel |
标准化与数字化
CPIC 的另一大贡献是术语的标准化 (Standardization)。它统一了全球对基因型的描述（如统一了“快代谢”、“慢代谢”的定义），并致力于将指南转化为电子健康记录 (EHR) 可读的代码。
- 临床决策支持 (CDS)： CPIC 提供预制的 CDS 逻辑文本。例如：“检测到 CYP2C19 慢代谢。氯吡格雷疗效可能降低。建议换用替格瑞洛。”
- 等位基因功能表： CPIC 维护着权威的等位基因功能映射表（如定义 CYP2D6*4 为“无功能”），这是所有 PGx 软件的基础数据。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Relling MV, Klein TE. (2011). CPIC: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium of the Pharmacogenomics Research Network. Clinical Pharmacology & Therapeutics.
[点评]：CPIC 的奠基之作，阐述了成立该组织的初衷、使命以及如何跨越从实验室到临床的“最后一步”。
[2] Caudle KE, et al. (2014). Standardizing terms for clinical pharmacogenetic test results: consensus terms from CPIC and CDC. Genetics in Medicine.
[点评]：里程碑式文件，终结了 PGx 领域术语混乱的局面（如统一了代谢表型的分类标准），是行业通用的语言规范。
[3] Relling MV, et al. (2020). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C19 and Clopidogrel Therapy. Clinical Pharmacology & Therapeutics.
[点评]：CPIC 最具影响力的指南之一，详细规定了如何根据 CYP2C19 基因型调整抗血小板治疗，被心脏病学界广泛引用。