KGP
Korean Genome Project（KGP，韩国人基因组计划）是韩国最大规模的基因组测序与分析计划，旨在构建高质量的韩国人标准参考基因组 (Standard Reference Genome)，并绘制详细的韩国人群遗传变异图谱。该计划由 UNIST (蔚山科学技术院)、KOGO (韩国基因组组织) 及多个科研机构联合推动。KGP 的核心成果包括 KOREF（首个被国际认可的韩国人参考基因组）以及开放科学项目 KPGP (Korean Personal Genome Project)。KGP 的实施填补了国际人类基因组数据库（如 GRCh38）中亚洲样本代表性不足的空白，为针对东亚人群的 Precision Medicine (精准医疗) 和 GWAS (全基因组关联分析) 提供了关键的基础设施。
核心成就：KOREF 参考基因组
长期以来，全球生物医学研究主要依赖基于高加索人种的 GRCh38 (hg38) 参考基因组。然而，人群间的结构变异 (Structural Variations) 导致使用西方标准分析亚洲数据时会出现大量的假阳性或漏检。
KOREF (Korean Reference Genome)
KGP 成功构建了 KOREF，这是首个达到参考标准级别的韩国人全基因组序列。通过结合 PacBio 长读长测序和 BioNano 光学图谱技术，KOREF 填补了 GRCh38 中存在的数千个缺口，并准确定义了亚洲人特有的结构变异。
意义： 使用 KOREF 作为参考，可以将韩国人基因变异检测的准确率提高约 30%。
KPGP：韩国个人基因组计划
作为 KGP 的一部分，Korean Personal Genome Project (KPGP) 是一个类似于哈佛大学 PGP 的参与式科研项目。它具有鲜明的“开放科学”特征：
- 开放数据 (Open Data)： 许多参与者同意公开发布其基因型和表型数据，供全球研究人员免费下载和分析。这为生物信息学工具的开发提供了宝贵的测试集。
- Variome (变异组) 图谱： 基于 KPGP 数据，研究人员绘制了详细的韩国人变异图谱，发现了大量韩国人特有的 SNP (单核苷酸多态性) 和 CNV (拷贝数变异)。
科学发现与临床意义
| 研究领域 | 主要发现 |
|---|---|
| 人群起源 | 通过线粒体 DNA 和 Y 染色体分析，揭示了韩国人与中国汉族及日本人群的遗传距离，以及古代人群的迁徙路线。 |
| 疾病易感性 | 鉴定了与韩国人高发疾病（如胃癌、乙肝相关肝癌）相关的特定遗传位点，这些位点在西方人群中往往并不显著。 |
| 药物基因组学 | 完善了 Pharmacogenomics 数据，例如针对华法林 (Warfarin) 和氯吡格雷 (Clopidogrel) 的代谢基因 (CYP2C9, CYP2C19) 在韩国人群中的特异性分布。 |
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Kim JI, et al. (2009). A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual. Nature.
[点评]：历史性论文，发布了首个韩国人（代号 SJK）的全基因组序列，标志着韩国基因组学的开端。
[2] Jeon S, et al. (2020). Korean Reference Genome: A reference genome for the Korean population. Nature Communications.
[点评]：正式确立了 KOREF 标准，证明了使用特定人群参考基因组能显著提高变异检测的质量。
[3] Bhak Y, et al. (2017). Korean personal genome project: manual and automated protocols. Gigascience.
[点评]：详细介绍了 KPGP 项目的标准化流程和数据共享机制，为大规模人群测序提供了范本。