Genomics
Genomics（基因组学）是生物学的一个跨学科领域，专注于研究生物体的基因组 (Genome)——即一套完整的 DNA 指令集。与专注于单个基因功能和遗传模式的传统 Genetics (遗传学) 不同，基因组学利用高通量 DNA 测序技术和 Bioinformatics (生物信息学)，系统性地分析所有基因的结构、功能、进化、作图以及编辑。自 2003 年 Human Genome Project (人类基因组计划) 完成以来，该领域已从单纯的“读取”序列，发展为通过 Functional Genomics 理解基因互动，并利用 CRISPR 技术进行编辑的“读写”时代，是现代 Precision Medicine (精准医疗) 的基石。
核心辨析：Genetics vs. Genomics
虽然这两个词经常互换使用，但在科学上有着严格的界限。如果把生命比作一场交响乐，Genetics (遗传学) 研究的是单个乐器（基因）的演奏，而 Genomics (基因组学) 研究的是整个乐团（所有基因）的协同效应。
| 维度 | Genetics (遗传学) | Genomics (基因组学) |
|---|---|---|
| 研究范围 | 单个基因或几个基因。 | 所有基因及其相互作用、环境影响。 |
| 关注点 | 遗传模式 (Heredity)，如孟德尔定律。 | 序列测定 (Sequencing)、图谱绘制 (Mapping)、大数据分析。 |
| 典型疾病 | 单基因病 (如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症)。 | 复杂多基因病 (如心脏病、癌症、糖尿病)。 |
技术演进：从 Sanger 到 NGS
Next-Generation Sequencing (NGS)
21世纪初，NGS (二代测序) 的出现是基因组学的“工业革命”。它使测序人类基因组的成本从 30 亿美元（HGP时代）骤降至 100 美元以下。这种海量、并行的测序能力使得 Population Genomics (群体基因组学) 成为可能，如英国的 100,000 Genomes Project 和美国的 All of Us 计划。
功能基因组学：解读天书
获得了序列只是第一步，理解这些序列在做什么更为关键。功能基因组学包含以下“组学” (Omics)：
- Transcriptomics (转录组学)： 研究基因何时被“开启”或“关闭”（mRNA 水平）。
- Proteomics (蛋白质组学)： 研究基因指令的最终产物——蛋白质的结构与功能。
- Epigenomics (表观基因组学)： 研究不改变 DNA 序列但影响基因表达的化学修饰（如 DNA 甲基化）。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Lander ES, et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature.
[点评]：人类基因组计划 (HGP) 的标志性论文，奠定了现代基因组学的基础。
[2] Shendure J, et al. (2017). DNA sequencing at 40: past, present and future. Nature.
[点评]：综述了测序技术从 Sanger 到 Illumina 再到 Nanopore 的技术演进史。
[3] Green ED, Guyer MS. (2011). Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature.
[点评]：NHGRI 发布的战略规划，描绘了基因组学如何从实验室走向临床应用的路线图。