Precision Medicine

Precision Medicine（精准医疗）是一种新兴的疾病预防和治疗策略，其核心理念是考虑到每个人在基因 (Genes)、环境 (Environment) 和 生活方式 (Lifestyle) 上的个体差异，从而制定个性化的医疗方案。与传统的“一刀切” (One-size-fits-all) 模式不同，精准医疗旨在通过 Genomics (基因组学)、Big Data (大数据) 和 Biomarker (生物标志物) 技术，在正确的时间，将正确的药物给予正确的患者 (Right Drug, Right Person, Right Time)。目前，该领域应用最成熟的方向是Oncology (肿瘤学)，例如针对特定基因突变的靶向治疗，同时正迅速扩展至心血管疾病、罕见病及精神类疾病领域。

Precision Medicine

精准医疗 (点击展开)

因人而异的医疗范式

概念参数
提出时间	2011年 (NRC 报告)
核心技术	NGS, Bioinformatics
关键要素	Genes, Environment, Lifestyle
曾用名	Personalized Medicine
国家计划
美国 (US)	All of Us Research Program
英国 (UK)	100,000 Genomes Project
中国 (CN)	中国精准医学计划

核心机制：从分子层面重定义疾病

传统医学通常根据症状和发病部位对疾病进行分类（例如“肺癌”）。而精准医疗则通过分子特征对疾病进行重新分类（例如“EGFR突变型肺腺癌”）。

技术三支柱

1. 组学技术 (Omics)： 利用 NGS 进行全基因组/外显子组测序，识别致病突变。
2. 生物信息学 (Bioinformatics)： 处理海量数据，从噪音中筛选出具有临床意义的 Biomarker。
3. 靶向治疗 (Targeted Therapy)： 开发专门阻断特定分子通路的药物（如 Trastuzumab 针对 HER2+ 乳腺癌）。

对比：传统医疗 vs. 精准医疗

维度	传统医疗 (Traditional)	精准医疗 (Precision)
治疗策略	试错法 (Trial and Error) 基于平均人口数据。	预测性 (Predictive) 治疗前先进行基因检测。
诊断依据	症状、病史、常规化验。	分子图谱、基因变异、环境数据。
药物反应	有些人有效，有些人无效，有些人产生副作用。	Pharmacogenomics 确保药物在特定患者体内代谢良好且有效。
典型案例	所有高血压患者首选同一种降压药。	CF 患者根据 CFTR 突变类型选择 Ivacaftor。

核心应用：药物基因组学 (PGx)

Pharmacogenomics 是精准医疗的先锋领域，研究基因如何影响人对药物的反应。
例子：

• Warfarin (华法林)： 剂量受 CYP2C9 和 VKORC1 基因影响极大。
• Clopidogrel (氯吡格雷)： CYP2C19 慢代谢者无法将药物转化为活性形式，使用该药可能无效，导致血栓风险增加。

       学术参考文献 [Academic Review]
       

[1] National Research Council. (2011). Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. The National Academies Press.
[点评]：历史性报告，首次系统性提出了“精准医疗”的概念，建议建立新的疾病分类学。

[2] Collins FS, Varmus H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine.
[点评]：由 NIH 院长和 NCI 院长联合撰写，阐述了美国 Precision Medicine Initiative (PMI) 的愿景和路线图。

[3] Jameson JL, Longo DL. (2015). Precision medicine—personalized, problematic, and promising. New England Journal of Medicine.
[点评]：客观分析了精准医疗面临的挑战，包括数据隐私、成本效益以及临床实施的复杂性。

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