BRAF
来自医学百科
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B-Raf 激酶结构域晶体结构
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| 官方符号 | BRAF |
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| 染色体位置 | 7q34 |
| 蛋白类型 | 丝氨酸/苏氨酸激酶 |
BRAF 是一种人类基因，其编码的蛋白质称为 B-Raf。它是 RAF 激酶家族的重要成员，在细胞内信号传导通路（特别是 MAPK/ERK 通路）中起到“开关”作用。
生物学功能
B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长、分化和凋亡。在正常生理条件下，B-Raf 被上游的 RAS 蛋白激活，进而磷酸化下流的 MEK 蛋白。其信号传导过程可简化为：
- $RAS \to RAF \to MEK \to ERK$
临床意义
BRAF 基因突变在多种癌症中发生率极高，尤其是 V600E 突变（第 600 位缬氨酸被谷氨酸取代）。
相关癌症类型
- 黑色素瘤：约 50% 的患者携带 BRAF 突变。
- 甲状腺癌：尤其是乳头状癌。
- 结直肠癌：约 10% 的病例。
治疗药物
针对 BRAF 突变的靶向药物已在临床广泛应用。
| 药物通用名 | 靶点 | 主要适应症 |
|---|---|---|
| 威罗菲尼 (Vemurafenib) | BRAF V600 | 转移性黑色素瘤 |
| 达拉非尼 (Dabrafenib) | BRAF V600 | 黑色素瘤、NSCLC |
| 曲美替尼 (Trametinib) | MEK 1/2 | 常与达拉非尼联用 |