是由于直肠或乙状结肠下端肠壁神经节细胞未正常发育的一种先天性疾病。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的结肠内，长期便秘，结肠扩张成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需灌肠排除粪便。腹部膨胀，严重者似肠梗阻表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作肠吻合。一般在小儿6个月左右或更早的时间就可进行手术。