BRAF

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BRAF 基因信息
B-Raf 激酶结构域晶体结构
官方符号 BRAF
染色体位置 7q34
蛋白类型 丝氨酸/苏氨酸激酶

BRAF 是一种人类基因,其编码的蛋白质称为 B-Raf。它是信号转导 MAPK/ERK 通路的关键组成部分[1]

生物学功能

B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长和分化。在正常生理条件下,信号传导过程如下:

<math>\text{RAS} \to \text{RAF} \to \text{MEK} \to \text{ERK}</math>

当 BRAF 发生突变时,此通路会持续激活,导致细胞异常增殖[2]


临床意义

BRAF V600E 是最常见的突变类型。针对该突变,临床已开发出多种靶向抑制剂。

临床常用 BRAF/MEK 抑制剂
药物通用名 靶点 主要适应症
威罗菲尼 (Vemurafenib) BRAF V600 转移性黑色素瘤[3]
达拉非尼 (Dabrafenib) BRAF V600 黑色素瘤、NSCLC

参考文献

  1. Davies H, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002;417(6892):949-54.
  2. Cantwell-Dorris ER, et al. BRAF V600E mutation in cancer. Molecular Cancer Therapeutics. 2011.
  3. Chapman PB, et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. NEJM. 2011.