生物信息学
来自医学百科
| 生物信息学 英文名：Bioinformatics | |
|---|---|
| 学科类型 | 交叉学科 |
| 涉及领域 |
生物学、计算机科学、 统计学、数学、信息工程 |
| 核心对象 | DNA、RNA、蛋白质 |
| 主要应用 |
基因组学、药物设计、 个性化医疗、系统生物学 |
| 常用工具 |
BLAST、Bioconductor、 AlphaFold、GATK |
| 早期先驱 | 玛格丽特·戴霍夫 (Margaret Dayhoff) |
生物信息学（英文名：Bioinformatics）是一门利用计算机科学、统计学和数学的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的交叉学科。
随着高通量测序（NGS）技术的发展，生物数据呈爆炸式增长。生物信息学已成为现代生物学和医学研究中不可或缺的一部分，尤其在精准医疗、新药研发和合成生物学领域发挥着关键作用。
定义与范畴
生物信息学的核心目标是通过计算手段揭示生物学奥秘。它主要包括以下三个层面的研究：
- 数据管理：开发数据库和算法以存储、检索和组织海量的生物数据（如GenBank、UniProt）。
- 数据分析：利用统计学和机器学习方法挖掘数据中的生物学意义（如差异表达分析、变异检测）。
- 工具开发：编写软件和管道（Pipeline）以自动化处理复杂的生物学问题。
主要研究领域
序列分析
这是生物信息学最基础的内容。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如BLAST），研究人员可以比较不同物种的DNA、RNA或蛋白质序列，从而推断进化关系或预测基因功能。
结构生物信息学
致力于预测蛋白质和核酸的三维结构。近年来，基于深度学习的工具（如DeepMind开发的AlphaFold）在该领域取得了革命性突破，能够高精度地从氨基酸序列预测蛋白质结构。
基因组学与转录组学
网络与系统生物学
不仅仅关注单个基因，而是研究基因、蛋白质和代谢物之间的相互作用网络（Interactions Network），试图从整体层面理解生物系统的行为。
在医学中的应用
临床生物信息学
在临床诊断中，生物信息学流程被用于分析患者的遗传数据，以辅助诊断罕见遗传病或指导癌症治疗（例如检测EGFR或KRAS突变以选择靶向药物）。
药物发现
- 计算机辅助药物设计（CADD）：利用分子对接（Molecular Docking）模拟药物分子与靶点蛋白的结合。
- AI制药：利用大型语言模型（LLM）和生成式AI模型生成全新的药物分子结构。