库欣综合征
库欣综合征
库欣综合征（Cushing's Syndrome，CS）又称皮质醇增多症，是一组由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。其核心病理机制是机体长期暴露于过量的糖皮质激素（主要是皮质醇）中。临床上最典型的表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖及皮肤紫纹。
• 库欣病 (Cushing's Disease)： 特指由垂体 ACTH 瘤分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH）引起的库欣综合征，约占内源性病例的 70%。
• 医源性库欣综合征： 最常见的类型，由长期大剂量使用糖皮质激素治疗其他疾病引起。
病理机制：失控的“恒温器”
HPA 轴的负反馈失效
正常情况： 下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴像一个精密空调系统。当体内皮质醇（热量）足够时，系统会自动关闭 ACTH（电力）的输出（负反馈机制）。
库欣状态： 肿瘤（如垂体腺瘤）像一个被卡住的开关，无视体内已经极高的皮质醇水平，持续强迫肾上腺分泌皮质醇，导致全身“过热”（代谢紊乱）。
临床表现：全身性的代谢重塑
| 系统 | 特征性症状 | 机制简述 |
|---|---|---|
| 脂肪分布 | 满月脸、水牛背、向心性肥胖 | 皮质醇促进四肢脂肪分解，堆积于面部和躯干 |
| 皮肤系统 | 宽大紫纹(>1cm)、多血质面容、痤疮 | 胶原蛋白合成受抑制，皮下毛细血管暴露 |
| 代谢与骨骼 | 继发性糖尿病、骨质疏松 | 促进糖异生，抑制成骨细胞活性 |
诊疗策略：定性与定位
- 筛查（定性）： 常用方法包括24小时尿游离皮质醇 (UFC)、午夜唾液皮质醇以及1mg 地塞米松抑制试验（正常人会被抑制，患者不会）。
- 分型（定位）： 测定血浆 ACTH 水平。
- ACTH 依赖性： 需行垂体 MRI 或岩下窦采血（IPSS）确诊库欣病。
- ACTH 非依赖性： 需行肾上腺 CT 寻找腺瘤或癌。 - 治疗金标准： 首选手术切除原发病灶（如经蝶窦垂体瘤切除术）。药物（如酮康唑、美替拉酮）主要作为辅助治疗。
学术参考文献 [Academic Review]
[1] Nieman LK, et al. (2015). Treatment of Cushing's Syndrome: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab.
[点评]：内分泌学会（Endocrine Society）发布的权威临床指南，确立了筛查、诊断及治疗的标准流程。
[2] Fleseriu M, et al. (2021). Consensus on diagnosis and management of Cushing's disease: a guideline update. Lancet Diabetes Endocrinol.
[点评]：针对库欣病（垂体源性）的最新国际共识，更新了复发管理及新型药物（如 Pasireotide）的应用建议。