“BRAF”的版本间的差异

来自医学百科
(建立内容为“<div style="float: right; width: 300px; margin: 0 0 20px 20px; border: 1px solid #c8ccd1; border-radius: 8px; background-color: #f8f9fa; padding: 15px; box-shadow…”的新页面)
 
第19行: 第19行:
 
</div>
 
</div>
  
'''BRAF''' 是一种人类基因,其编码的蛋白质称为 '''B-Raf'''。它是 RAF 激酶家族的重要成员,在细胞内信号传导通路(特别是 MAPK/ERK 通路)中起到“开关”作用。
+
'''BRAF''' 是一种人类基因,其编码的蛋白质称为 '''B-Raf'''。它是信号转导 MAPK/ERK 通路的关键组成部分<ref>Davies H, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002;417(6892):949-54.</ref>。
  
 
== 生物学功能 ==
 
== 生物学功能 ==
B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长、分化和凋亡。在正常生理条件下,B-Raf 被上游的 RAS 蛋白激活,进而磷酸化下流的 MEK 蛋白。其信号传导过程可简化为:
+
B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长和分化。在正常生理条件下,信号传导过程如下:
:$RAS \to RAF \to MEK \to ERK$
+
<center>
 +
<math>\text{RAS} \to \text{RAF} \to \text{MEK} \to \text{ERK}</math>
 +
</center>
 +
当 BRAF 发生突变时,此通路会持续激活,导致细胞异常增殖<ref>Cantwell-Dorris ER, et al. BRAF V600E mutation in cancer. Molecular Cancer Therapeutics. 2011.</ref>。
  
== 临床意义 ==
 
BRAF 基因突变在多种癌症中发生率极高,尤其是 '''V600E''' 突变(第 600 位缬氨酸被谷氨酸取代)。
 
  
=== 相关癌症类型 ===
 
* '''黑色素瘤''':约 50% 的患者携带 BRAF 突变。
 
* '''甲状腺癌''':尤其是乳头状癌。
 
* '''结直肠癌''':约 10% 的病例。
 
  
== 治疗药物 ==
+
== 临床意义 ==
针对 BRAF 突变的靶向药物已在临床广泛应用。
+
BRAF V600E 是最常见的突变类型。针对该突变,临床已开发出多种靶向抑制剂。
  
 
<center>
 
<center>
第44行: 第41行:
 
! style="background: #efefef;" | 主要适应症
 
! style="background: #efefef;" | 主要适应症
 
|-
 
|-
| 威罗菲尼 (Vemurafenib) || BRAF V600 || 转移性黑色素瘤
+
| 威罗菲尼 (Vemurafenib) || BRAF V600 || 转移性黑色素瘤<ref>Chapman PB, et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. NEJM. 2011.</ref>
 
|-
 
|-
 
| 达拉非尼 (Dabrafenib) || BRAF V600 || 黑色素瘤、NSCLC
 
| 达拉非尼 (Dabrafenib) || BRAF V600 || 黑色素瘤、NSCLC
|-
 
| 曲美替尼 (Trametinib) || MEK 1/2 || 常与达拉非尼联用
 
 
|}
 
|}
 
</center>
 
</center>
  
== 参见 ==
+
== 参考文献 ==
* [[MAPK通路]]
+
{{reflist}}
* [[肿瘤靶向治疗]]
 
* [[SinoCellGene]]
 
  
 
[[Category:人类基因]]
 
[[Category:人类基因]]
 
[[Category:蛋白激酶]]
 
[[Category:蛋白激酶]]

2025年12月24日 (三) 18:45的版本

BRAF 基因信息
B-Raf 激酶结构域晶体结构
官方符号 BRAF
染色体位置 7q34
蛋白类型 丝氨酸/苏氨酸激酶

BRAF 是一种人类基因,其编码的蛋白质称为 B-Raf。它是信号转导 MAPK/ERK 通路的关键组成部分[1]

生物学功能

B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长和分化。在正常生理条件下,信号传导过程如下:

<math>\text{RAS} \to \text{RAF} \to \text{MEK} \to \text{ERK}</math>

当 BRAF 发生突变时,此通路会持续激活,导致细胞异常增殖[2]


临床意义

BRAF V600E 是最常见的突变类型。针对该突变,临床已开发出多种靶向抑制剂。

临床常用 BRAF/MEK 抑制剂
药物通用名 靶点 主要适应症
威罗菲尼 (Vemurafenib) BRAF V600 转移性黑色素瘤[3]
达拉非尼 (Dabrafenib) BRAF V600 黑色素瘤、NSCLC

参考文献

  1. Davies H, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002;417(6892):949-54.
  2. Cantwell-Dorris ER, et al. BRAF V600E mutation in cancer. Molecular Cancer Therapeutics. 2011.
  3. Chapman PB, et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. NEJM. 2011.