N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 - 版本历史

2014年11月11日 (二) 02:12 Miko

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	[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]		[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
−	[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:~~遗传病~~]][[分类:常染色体隐性遗传病]]	+	[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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	[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]		[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
−	[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传病][[分类:常染色体隐性遗传病]]	+	[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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	[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]		[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
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+== 参考资料 ==
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 [http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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 [http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
-[[分类:疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
+[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]

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	[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]		[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]
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	目前还没有完全治愈的病例，治疗包括结构相似化合物的只涉及，[[N-氨基甲酰基-L-谷氨酸]]，[[N-乙酰谷氨酸]]的类似物。这些类似物一样可以激活CPSI，治疗并减轻疾病的强度。		目前还没有完全治愈的病例，治疗包括结构相似化合物的只涉及，[[N-氨基甲酰基-L-谷氨酸]]，[[N-乙酰谷氨酸]]的类似物。这些类似物一样可以激活CPSI，治疗并减轻疾病的强度。
	如果及早发现症状并注射药物，中毒精神发育迟缓的水平可以减少，但是脑损伤是不可逆的。		如果及早发现症状并注射药物，中毒精神发育迟缓的水平可以减少，但是脑损伤是不可逆的。
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		+	<big><big>'''参考资料'''</big></big><br />
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		+	[http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency]

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	[[File:Geneprod.gif\|thumb\|200px\|right\|该图中显示出了染色体17q上的编码NAGS酶的编码区。它包括7个外显子和6个内含子。外显子为图中的红色正方形]]携带N-乙酰基谷氨酸合成酶的[[编码基因]]在人和小鼠这两种生物的11号[[染色体]]17q上（q代表长臂染色体），由七个[[外显子]]和六个[[内含子]]以及[[非编码序列]]构成。		[[File:Geneprod.gif\|thumb\|200px\|right\|该图中显示出了染色体17q上的编码NAGS酶的编码区。它包括7个外显子和6个内含子。外显子为图中的红色正方形]]携带N-乙酰基谷氨酸合成酶的[[编码基因]]在人和小鼠这两种生物的11号[[染色体]]17q上（q代表长臂染色体），由七个[[外显子]]和六个[[内含子]]以及[[非编码序列]]构成。
	这种疾病是由于单个[[碱基]]缺失，导致[[移码突变]]，因而造成特定酶基因的编码错误。		这种疾病是由于单个[[碱基]]缺失，导致[[移码突变]]，因而造成特定酶基因的编码错误。
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