112.247.109.102：以“Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体[...”为内容创建页面

2014-01-26T03:52:57Z

以“Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体[...”为内容创建页面

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[[Leber遗传性视神经病变]](Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属[[母系遗传]](maternal inheritance)或称[[线粒体遗传]]，由[[线粒体]][[DNA]]11778、14484或3460等[[位点]][[突变]]引起。它是遗传性[[视神经病变]]的常见类型。
==Leber遗传性视神经病变的病因==
(一)发病原因

目前[[线粒体]][[DNA]]的[[位点]][[突变]]被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41[[基因]]发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要[[致病性]]突变。

(二)发病机制

LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强[[表型表达]]的可能性，可起媒介作用或有低危险性。
==Leber遗传性视神经病变的症状==
该病[[遗传]]共性为[[母系遗传]]和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、[[急性期]]和[[亚急性]]期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性[[视神经病变]]，急性期[[视力]]可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同[[位点]][[突变]]有关。[[视盘]][[充血]]，盘周有毛细[[血管扩张]]及[[神经纤维]][[肿胀]]，[[视网膜]]动静脉不同程度迂曲扩张。[[视野]]异常可有各种类型，以中心暗点和[[旁中心暗点]]最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍也随之好转，常以[[红绿色盲]]多见。对家系中未发病者，如检查发现色觉障碍，视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累，其后继发视神经病变，称为[[视神经]]网膜病(neuroretinopathy)。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。

1.[[显性]]遗传性[[视神经萎缩]](dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的[[视力障碍]]，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者。

外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者，可伴有[[眼球震颤]]。[[视野检查]]可查见中心、旁中心或哑铃型[[暗点]]。白色周围视野正常，但因病人有[[蓝色盲]]，因此蓝色周围视野反较红色视野为小。利用图形及闪光VEP检查，可查出病人的VEP振幅较低，峰潜时延长。

2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病，因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全[[失明]]，并有眼球震颤。如果能查视野，可见[[视野缩小]]及旁中心暗点。眼底表现视神经全部[[萎缩]]、凹陷和视网膜血管变细。因此，有时易与毯层[[视网膜变性]]相混淆，但ERG可作鉴别：本病ERG正常，而毯层视网膜变性者ERG熄灭。

LHON家系成员可表现有其他的[[神经]]异常，如外周[[神经病]]变、[[头痛]]、[[偏头痛]]、[[智力障碍]]、震颤、[[癫痫]]、[[耳聋]]、[[脊髓]][[后柱]]受累、[[小脑性共济失调]]、[[运动失调]]、[[肌张力障碍]]、[[膀胱]][[无力]]征等，其他尚可见[[心脏]]传导障碍，多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患[[预激综合征]]。在LHON家系中可见有类似[[多发性硬化]]的[[脱髓鞘]][[疾病]]。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的[[症状]]和[[体征]]。这些患者的[[脑脊液]]及[[磁共振成像]]检查可发现多发性硬化的典型表现，人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtDNA突变发生率有所增加，看来该两病之间并不一定有联系，但可合并发生。MS患者如合并LHON位点突变，其[[视神经炎]]的预后会更差。尚可见有些合并严重[[神经系统]]异常的LHON，被称为Leber[[综合征]]。如视神经病变尚有运动失调、[[痉挛]]、[[精神障碍]]、[[骨骼肌]]异常、急性[[婴儿]][[脑病]]发作。

有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“[[毛细血管扩张]]性[[微血管]]病变”，此种微血管病变在发病前即可出现，因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底。Smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性[[微动脉]][[血管]]改变，视盘周围视网膜神经[[纤维]]层肿胀和视盘无渗漏三联征。慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白。

主要根据病史、[[临床表现]]以及mtDNA[[实验室检查]]结果判定诊断。
==Leber遗传性视神经病变的诊断==

===Leber遗传性视神经病变的检查化验===
1. PCR-SSCP分析是检测mtDNA 片段序列变化或[[突变]]的一种简单而灵敏的[[基因突变]]的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA[[分子遗传学]]检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免[[假阳性]]或[[假阴性]]。

2.[[脑脊液]][[免疫球蛋白]]及[[细胞学]]检查。

3.眼底荧光血管造影([[FFA]]) 在[[急性期]][[视盘]]呈强荧光，[[血管]]高度扩张，视盘[[黄斑]]束[[毛细血管]]充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及[[携带者]]，因此可用于[[遗传咨询]]，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。

4.脑[[诱发电位]](EPS)以及头颅CT，[[MRI]]检查部分病例可发现与[[多发性硬化]]相符的情况。

5.[[视网膜电图]](ERG)检查可用于鉴别诊断。
==Leber遗传性视神经病变的并发症==
多发展为[[视神经萎缩]]，也可见急性[[球后视神经炎]]。
==Leber遗传性视神经病变的预防和治疗方法==
预防：戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性[[携带者]]，应进行[[产前检查]]，以利优生。
===Leber遗传性视神经病变的西医治疗===
治疗：

本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中[[视力]]可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为[[基因治疗]]的重点研究对象之一。

为减少对视[[神经]]的[[毒性]]损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本目前对于[[急性期]]病例使用[[血管扩张剂]][[艾地苯醌]](idebenone)联合[[维生素B2]]、[[维生素C]]、[[泛癸利酮]]([[辅酶Q10]])和[[前列腺素]]类的降[[眼压]]药异丙乌诺前列酮(Isopropyl unoprostone)，旨在缩短视力恢复的时间。 

预后：

有些[[Leber遗传性视神经病变]]病人，在[[视力减退]]数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例，据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复，通常很少会再减退。
==Leber遗传性视神经病变的护理==
该病[[遗传]]共性为[[母系遗传]]和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、[[急性期]]和[[亚急性]]期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性[[视神经病变]]，急性期[[视力]]可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同[[位点]][[突变]]有关。[[视盘]][[充血]]，盘周有毛细[[血管扩张]]及[[神经纤维]][[肿胀]]，[[视网膜]]动静脉不同程度迂曲扩张。[[视野]]异常可有各种类型，以中心暗点和[[旁中心暗点]]最多见色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍也随之好转，常以[[红绿色盲]]多见
==Leber遗传性视神经病变吃什么好？==
　　患者不适宜吃什么? 尽量少用或不用糖类点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品;

少吃酱菜等盐腌制食品，少吃动物油脂。 

　患者吃什么好? 　　尽量选用[[植物油]]，多吃[[蔬菜]]，尤其是深色蔬菜、[[胡萝卜]];

适当增加海产品的摄入，如[[海带]]、[[紫菜]]、海鱼等

镁低的[[糖尿病]]患者容易并发[[视网膜病变]]，适当地补充镁是防止视网膜病变的有效措施，含镁丰富的食品有绿叶蔬菜、小米、[[荞麦]]面、豆类及豆制品等。 

　　以上资料仅供参考，具体请询问医生
==参看==
*[[眼科疾病]]
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Leber遗传性视神经病变 - 版本历史

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