GM2神经节苷脂沉积症 - 版本历史

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以“'''GM2神经节苷脂沉积症'''（GM2 Gangliosidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 由溶酶体 β-氨基己糖苷酶（Hex）缺乏...”为内容创建页面

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'''GM2神经节苷脂沉积症'''（GM2 Gangliosidosis）是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病]], 由[[溶酶体]][[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）缺乏导致过量[[GM2神经节苷脂]]沉积于[[脑]]及周围脏器而发病。是一种能[[溶酶体贮积症]]。

== 病因 ==

[[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的[[N-乙酰氨基己糖]]残基, 在体内有两种同工酶, 即[[HexA]]和[[HexB]]。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种[[同工酶]]均能水解[[糖蛋白]]和[[糖脂]], 但只有 HexA 能水解[[GM2神经节苷脂]], 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表达产物) ,因此, [[HEXA]]（15q23-q24）、[[HEXB]]（5q13）、[[GM2A]]（5q31.3-q33.1）任一[[基因]]的[[突变]]均可能引起HexA、HexB或[[GM2激活蛋白]]的缺陷, 从而使[[GM2神经节苷脂]]降解障碍而在细胞内堆积, 即为[[GM2神经节苷脂沉积症]][1][2]。

== 分类 ==

'''根据突变基因的种类分为3型:'''

(1)B型( Tay-Sachs病) ,α肽链基因突变导致HexA活性丧失;

(2)O型 ( Sandhoff病 ),β肽链基因突变,HexA及B活性均丧失;

(3)AB型 (GM2激活蛋白缺陷型),GM2A[[基因突变]]。

'''根据发病年龄不同分为婴儿型、晚婴型、少年型和成人型 4 型 ,也有将后 3 者统称为晚发型。'''

'''也有根据 Hex缺乏的形式不同将此病分为4型 :'''

(1)婴儿型 ( Tay -Sachs病) , HexA缺乏所致 ;

(2)急性早期婴儿型( Sandhoff病),HexB缺乏所致;

(3)AB变异型,GM2激活蛋白缺乏所致;

(4)晚发型 ,部分 Hex A缺乏所致[3]。

== 症状 ==

[[GM2神经节苷脂沉积症]]临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以[[智力障碍]]为首发症状 ,常合并[[精神异常]]、[[锥体束]]征和[[锥体外系损害|锥体外系受损]]的表现 ,眼底很少见到樱桃红点[5]。

患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、[[肌张力减低|肌张力减退]]、[[发育迟缓]]、[[言语障碍]]、[[癫痫]]、[[视力障碍]]、[[共济失调]]、[[锥体束征]]、声音[[过敏]]及眼底黄斑部樱桃红点。

== 诊断 ==

临床表现无太多特异性,但电镜下可见[[神经元]]及[[神经胶质]]细胞内大量 MCB沉积 ,部分同时有ZB沉积, 据此可助做出诊断。直接测定其血[[白细胞]]或皮肤成[[纤维细胞]]Hex的活性可明确诊断[1][3]。

产前诊断方法可以分两种：(1)[[基因突变]]的检查：如双亲的基因突变点已找出，可进行[[羊水细胞]]基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定[[羊水]]做[[羊膜穿刺]]检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中hex活性，或取[[绒毛膜细胞]]做酶活性测定[4]。

== 治疗 ==

由于本病目前尚无特异性治疗手段 ,故产前行[[酶学检查]]、[[电镜观察]]或[[基因分析]]明确诊断 ,及时终止[[妊娠]]显得十分重要[5]。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的[[营养]]及[[水分]]补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免[[便秘]]的产生，[[癫痫]]的控制通常会给予[[抗癫痫药物]][4]。

== 预后 ==

Tay-Sachs病患者大多在3-5岁时因为[[肺炎]]而致死，Sandhoff病患者死亡年龄大约在3岁左右，青少年型神经节苷脂沉积症的患者生命期约可至15岁左右。

== 参考资料 ==

[1]侯琳.GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究.中华医学遗传学杂志[J]，2003，20（2）：103-106

[2]邹婷.脑活检诊断 GM 2 神经节苷脂沉积症.医学临床研究[J]，2007，24（11）：1878-1880

[3]马秀伟等.GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断.实用儿科临床杂志[J]，2008，23（7）：539-541

[4][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=GM1%2520GM2%2520gangliosidosis&submenuIndex=0 GM1 GM2 神经节甘脂储积症]

[5]肖波等.GM1和GM2神经节苷脂沉积症.中华神经科杂志[J]，1997，30（1）：23-26

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 病因 ==
-[[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的[[N-乙酰氨基己糖]]残基, 在体内有两种同工酶, 即[[HexA]]和[[HexB]]。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种[[同工酶]]均能水解[[糖蛋白]]和[[糖脂]], 但只有 HexA 能水解[[GM2神经节苷脂]], 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表 达产物) ,因此, [[HEXA]]（15q23-q24）、[[HEXB]]（5q13）、[[GM2A]]（5q31.3-q33.1）任一[[基因]]的[[突变]]均可能引起HexA、HexB或[[GM2激活蛋白]]的缺陷, 从而使[[GM2神经节苷脂]]降解障碍而在细胞内堆积, 即为GM2神经节苷脂沉积症<sup>[1][2]</sup>。
+[[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的[[N-乙酰氨基己糖]]残基, 在体内有两种同工酶, 即[[HexA]]和[[HexB]]。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种[[同工酶]]均能水解[[糖蛋白]]和[[糖脂]], 但只有 HexA 能水解[[GM2神经节苷脂]], 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表 达产物) ,因此, [[HEXA]]（15q23-q24）、[[HEXB]]（5q13）、[[GM2A]]（5q31.3-q33.1）任一[[基因]]的[[突变]]均可能引起HexA、HexB或[[GM2激活蛋白]]的缺陷, 从而使[[GM2神经节苷脂]]降解障碍而在细胞内堆积, 即为GM2神经节苷脂沉积症<ref name="GM2神经节苷脂沉积症">侯琳.GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究.中华医学遗传学杂志[J]，2003，20（2）：103-106</ref><ref>邹婷.脑活检诊断 GM 2 神经节苷脂沉积症.医学临床研究[J]，2007，24（11）：1878-1880</ref>。
 == 分类 ==
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 (3)AB变异型,GM2激活蛋白缺乏所致;
-(4)晚发型 ,部分 Hex A缺乏所致<sup>[3]</sup>。
+(4)晚发型 ,部分 Hex A缺乏所致<ref name="GM2神经节苷脂沉积症2">马秀伟等.GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断.实用儿科临床杂志[J]，2008，23（7）：539-541</ref>。
 == 症状 ==
-GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以[[智力障碍]]为首发症状 ,常合并[[精神异常]]、[[锥体束]]征和[[锥体外系损害|锥体外系受损]]的表现 ,眼底很少见到樱桃红点<sup>[5]</sup>。
+GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以[[智力障碍]]为首发症状 ,常合并[[精神异常]]、[[锥体束]]征和[[锥体外系损害|锥体外系受损]]的表现 ,眼底很少见到樱桃红点<ref name="GM2神经节苷脂沉积症3">肖波等.GM1和GM2神经节苷脂沉积症.中华神经科杂志[J]，1997，30（1）：23-26</ref>。
 患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、[[肌张力减低|肌张力减退]]、[[发育迟缓]]、[[言语障碍]]、[[癫痫]]、[[视力障碍]]、[[共济失调]]、[[锥体束征]]、声音[[过敏]]及眼底黄斑部樱桃红点。
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 == 诊断 ==
-临床表现无太多特异性,但电镜下可见[[神经元]]及[[神经胶质]]细胞内大量 MCB沉积 ,部分同时有ZB沉积, 据此可助做出诊断。直接测定其血[[白细胞]]或皮肤成[[纤维细胞]]Hex的活性可明确诊断<sup>[1][3]</sup>。
+临床表现无太多特异性,但电镜下可见[[神经元]]及[[神经胶质]]细胞内大量 MCB沉积 ,部分同时有ZB沉积, 据此可助做出诊断。直接测定其血[[白细胞]]或皮肤成[[纤维细胞]]Hex的活性可明确诊断<ref name="GM2神经节苷脂沉积症"/><ref name="GM2神经节苷脂沉积症2"/>。
-产前诊断方法可以分两种：(1)[[基因突变]]的检查：如双亲的基因突变点已找出，可进行[[羊水细胞]]基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定[[羊水]]做[[羊膜穿刺]]检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中hex活性，或取[[绒毛膜细胞]]做酶活性测定<sup>[4]</sup>。
+产前诊断方法可以分两种：(1)[[基因突变]]的检查：如双亲的基因突变点已找出，可进行[[羊水细胞]]基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定[[羊水]]做[[羊膜穿刺]]检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中hex活性，或取[[绒毛膜细胞]]做酶活性测定<ref name="GM2神经节苷脂沉积症4">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=GM1%2520GM2%2520gangliosidosis&submenuIndex=0 GM1 GM2 神经节甘脂储积症]</ref>。
 == 治疗 ==
-由于本病目前尚无特异性治疗手段 ,故产前行[[酶学检查]]、[[电镜观察]]或[[基因分析]]明确诊断 ,及时终止[[妊娠]]显得十分重要<sup>[5]</sup>。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的[[营养]]及[[水分]]补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免[[便秘]]的产生，[[癫痫]]的控制通常会给予[[抗癫痫药物]]<sup>[4]</sup>。
+由于本病目前尚无特异性治疗手段 ,故产前行[[酶学检查]]、[[电镜观察]]或[[基因分析]]明确诊断 ,及时终止[[妊娠]]显得十分重要<ref name="GM2神经节苷脂沉积症3"/>。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的[[营养]]及[[水分]]补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免[[便秘]]的产生，[[癫痫]]的控制通常会给予[[抗癫痫药物]]<ref name="GM2神经节苷脂沉积症4"/>。
 == 预后 ==
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 == 参考资料 ==
-[1]侯琳.GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究.中华医学遗传学杂志[J]，2003，20（2）：103-106
+{{Reflist}}
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 病因 ==
-[[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的[[N-乙酰氨基己糖]]残基, 在体内有两种同工酶, 即[[HexA]]和[[HexB]]。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种[[同工酶]]均能水解[[糖蛋白]]和[[糖脂]], 但只有 HexA 能水解[[GM2神经节苷脂]], 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表 达产物) ,因此, [[HEXA]]（15q23-q24）、[[HEXB]]（5q13）、[[GM2A]]（5q31.3-q33.1）任一[[基因]]的[[突变]]均可能引起HexA、HexB或[[GM2激活蛋白]]的缺陷, 从而使[[GM2神经节苷脂]]降解障碍而在细胞内堆积, 即为[[GM2神经节苷脂沉积症]]<sup>[1][2]</sup>。
+[[β-氨基己糖苷酶]]（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的[[N-乙酰氨基己糖]]残基, 在体内有两种同工酶, 即[[HexA]]和[[HexB]]。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种[[同工酶]]均能水解[[糖蛋白]]和[[糖脂]], 但只有 HexA 能水解[[GM2神经节苷脂]], 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表 达产物) ,因此, [[HEXA]]（15q23-q24）、[[HEXB]]（5q13）、[[GM2A]]（5q31.3-q33.1）任一[[基因]]的[[突变]]均可能引起HexA、HexB或[[GM2激活蛋白]]的缺陷, 从而使[[GM2神经节苷脂]]降解障碍而在细胞内堆积, 即为GM2神经节苷脂沉积症<sup>[1][2]</sup>。
 == 分类 ==
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 == 症状 ==
-[[GM2神经节苷脂沉积症]]临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以[[智力障碍]]为首发症状 ,常合并[[精神异常]]、[[锥体束]]征和[[锥体外系损害|锥体外系受损]]的表现 ,眼底很少见到樱桃红点<sup>[5]</sup>。
+GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以[[智力障碍]]为首发症状 ,常合并[[精神异常]]、[[锥体束]]征和[[锥体外系损害|锥体外系受损]]的表现 ,眼底很少见到樱桃红点<sup>[5]</sup>。
 患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、[[肌张力减低|肌张力减退]]、[[发育迟缓]]、[[言语障碍]]、[[癫痫]]、[[视力障碍]]、[[共济失调]]、[[锥体束征]]、声音[[过敏]]及眼底黄斑部樱桃红点。

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 == 分类 ==
-'''根据突变基因的种类分为3型:'''
+根据突变基因的种类分为3型:
 (1)B型( Tay-Sachs病) ,α肽链基因突变导致HexA活性丧失;
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 (3)AB型 (GM2激活蛋白缺陷型),GM2A[[基因突变]]。
-'''根据发病年龄不同分为婴儿型、晚婴型、少年型和成人型 4 型 ,也有将后 3 者统称为晚发型。'''
+根据发病年龄不同分为婴儿型、晚婴型、少年型和成人型 4 型 ,也有将后 3 者统称为晚发型。
-'''也有根据 Hex缺乏的形式不同将此病分为4型 :'''
+也有根据 Hex缺乏的形式不同将此病分为4型 :
 (1)婴儿型 ( Tay -Sachs病) , HexA缺乏所致 ;