2014年12月25日 (四) 02:43 Cola

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'''GM1神经节苷脂沉积'''症系由[[溶酶体]][[β-半乳糖苷酶]]缺乏所致,该酶催化GM1[[神经节苷脂]]分解,酶不足导致GM1神经节苷脂沉积,由于β-半乳糖苷酶还同时分解其他[[底物]],如[[粘多糖]](主要为[[硫酸角质素]]) ,故[[酶]]缺乏可同时引起这些物质的沉积,导致与[[粘多糖沉积病|粘多糖沉积症]]类似的外表。<ref>肖波等.GM1和GM2神经节苷脂沉积症.中华神经科杂志[J]，1997，30（1）：23-26</ref>

== 遗传学 ==
GM1神经节脂沉积病是一种罕见的溶酶体病,1959年Norman报告了首例婴儿型患儿,随后本症的发病机制逐步阐明, 1965年被确定为一种新型先天性[[代谢性疾病]]。GM1神经节苷脂沉积病为[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传性疾病]],日本发病率为20万-30万分之一, 我国发病情况不明<ref>张尧等.婴儿型GM1神经苷脂陈疾病5例临床及影像学分析.临床儿科杂志[J]，2006，24（12）：966-969</ref>。

== 分型 ==
根据临床表现及发病年龄的不同, GM1 神经节苷脂沉积病主要分为婴儿型(Ⅰ型) 、幼年/少年型(Ⅱ型)和成年/慢性晚发型(Ⅲ型)3种类型, 其中以婴儿型多见。

Ⅰ型患儿多在3-6个月发病,少数于新生儿期起病, 主要表现为精神、运动[[发育迟缓]],全身[[肌张力减低|肌张力低下]],喂养困难,吸吮无力, 对声音刺激敏感,面部[[畸形]]( 如前额突出、巨颅等),颅骨粗糙变厚,宽掌及手指粗短,[[关节强直]],[[惊厥]],脊柱后突,[[腱反射亢进]]。半数患者眼底可有樱桃红斑,部分患者有角膜[[云翳]]。骨骼X片常显示多发性骨发育不良, [[骨质疏松]],脊柱后突畸形,胸、腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出,类似粘多糖病样改变。尿液[[甲苯胺蓝]]、酸性[[白蛋白]]、[[溴代十六烷基三甲胺]]试验可呈阳性反应。

Ⅱ型患者发病较晚,多数于12-18个月时起病 ,发病前体格发育正常。首发症状常见步态异常、不能独站及独坐、[[失语]]、逐渐发展至[[痉挛性肢体瘫痪]]。部分病人有惊厥发作及[[骨骼肌]]发育异常。患儿常无外周神经受累及[[肝脾肿大]] ,巴氏征可见阳性 ,骨骼 X片可表现轻度异常。部分病人于 6-9岁发病 ,病程较长 ,持续时间达 2-6年不等,多因[[肺部感染]]死亡。

Ⅲ型患者常于 3岁至成人发病 ,部分患者迟至中年起病 ,常以[[肌张力异常]]及[[构音障碍]]为首发症状,智力损害不明显 ,常无[[共济失调]]、[[震颤]]及[[癫痫]] ,眼底无樱桃红斑 ,少数病人有角膜云翳 ,无肝脾肿大。罕见[[面部畸形]]。骨骼X片有时可见轻度脊柱发育异常。部分病人头颅CT扫描无异常 ,脑MRIT<sub>2</sub>相可见[[基底神经节|基底节]]损害。Ⅲ型患者病程缓慢 ,可长达数十年。

== 临床表现 ==

β-半乳糖苷酶[[基因]]位于 3p21.33,迄今研究发现患者基因型复杂 ,变异型较多,美国、意大利、日本等国患者基因突变类型各不相同 ,临床表现也不尽相同。本症患者临床表现无特异性 ,只有部分患者可见[[面部畸形]]、[[眼底樱桃红斑]]以及骨骼异常 ,临床诊断较困难。

== 诊断 ==
一般化验检查 GM1神经节苷脂沉积病患者外周血[[白细胞计数]]多无异常 , I型患者[[淋巴细胞]]常有空泡形成。各型患者[[血清]][[碱性磷酸酶]]活性常升高 ,尿液中可见硫酸角质素排出。确诊需依据外周血白细胞、皮肤培养成[[纤维细胞]]或[[肝脏]]等组织的β-半乳糖苷酶活性的测定。对于可疑患者应及早进行β-半乳糖苷酶活性的测定。

== 治疗 ==
本症迄今尚无有效治疗方法 ,[[预后]]不良 ,发病越早进展越快。通过抗惊厥药物等对症治疗及营养支持部分患者症状可暂时缓解 ,随着神经系统损害的进展出现[[吞咽困难]]、[[呛咳]] ,反复[[呼吸道感染]],多数患者死于[[肺炎]]等合并症。

== 产前诊断 ==
通过[[胎盘]][[绒毛细胞]]、[[羊水细胞]]β-半乳糖苷酶活性测定 ,可进行本症的[[产前诊断]] ,减少患儿的出生 ,国外取得了成功的经验。犹太人通过婚前[[基因筛查]] ,避免杂合子婚配 ,有效地减少了本症的发病率,值得我国借鉴<ref>钱宁等.婴儿型GM1神经苷脂沉积病1例报告.中国医刊[J]，2006，41（4）：39-41</ref>。

== 参考资料 ==

{{Reflist}}

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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−	'''GM1神经节苷脂沉积'''症系由[[溶酶体]][[β-半乳糖苷酶]]缺乏所致,该酶催化GM1[[神经节苷脂]]分解,酶不足导致GM1神经节苷脂沉积,由于β-半乳糖苷酶还同时分解其他[[底物]],如[[粘多糖]](主要为[[硫酸角质素]]) ,故[[酶]]缺乏可同时引起这些物质的沉积,导致与[[粘多糖沉积病\|粘多糖沉积症]]~~类似的外表。~~<ref>肖波等.GM1和GM2神经节苷脂沉积症.中华神经科杂志[J]，1997，30（1）：23-26</ref>	+	'''GM1神经节苷脂沉积'''症系由[[溶酶体]][[β-半乳糖苷酶]]缺乏所致,该酶催化GM1[[神经节苷脂]]分解,酶不足导致GM1神经节苷脂沉积,由于β-半乳糖苷酶还同时分解其他[[底物]],如[[粘多糖]](主要为[[硫酸角质素]]) ,故[[酶]]缺乏可同时引起这些物质的沉积,导致与[[粘多糖沉积病\|粘多糖沉积症]]类似的外表<ref>肖波等.GM1和GM2神经节苷脂沉积症.中华神经科杂志[J]，1997，30（1）：23-26</ref>。

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