https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=CM1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%8A%82%E8%8B%B7%E8%84%82%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87 2026-04-23T06:28:20Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=CM1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%8A%82%E8%8B%B7%E8%84%82%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87&diff=129313&oldid=prev 2014-01-27T05:17:09Z

<p>以“<a href="/CM1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%8A%82%E8%8B%B7%E8%84%82%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87" title="CM1神经节苷脂贮积症">CM1神经节苷脂贮积症</a>(CM1 gangliosidosis)是由β-<a href="/index.php?title=%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E8%8B%B7%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="半乳糖苷酶缺乏（页面不存在）">半乳糖苷酶缺乏</a>而引起的一种遗传性<a href="/%E6%BA%B6%E9%85%B6%E4%BD%93" title="溶酶体">溶酶体</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。其<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>方式为常...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[CM1神经节苷脂贮积症]](CM1 gangliosidosis)是由β-[[半乳糖苷酶缺乏]]而引起的一种遗传性[[溶酶体]][[疾病]]。其[[遗传]]方式为[[常染色体隐性遗传]]。临床特征为进行性[[中枢神经系统障碍]]及类似[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]的[[骨骼]]异常。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[遗传]][[基因缺陷]]，病人体内3种酸性β-[[半乳糖]]酶[[同工酶]]A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[组织化学]]和[[生物化学]]研究证明，[[CM1神经节苷脂贮积症]]是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和[[病理]]变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-[[半乳糖苷酶]]显著缺乏。该[[酶活性]]降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些[[酸性黏多糖]]的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内，其中以[[肝细胞]]内最明显。体内沉积的[[神经节苷脂]]可能来自各种[[细胞]]的[[细胞膜]]，因为该种结构中有大量神经节苷脂存在。Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-[[半乳糖苷酶缺乏]]，但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。<br /> <br /> 病理：在[[显微镜]]下，Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡，以[[网状内皮系统]]细胞和[[神经元]]内最明显。[[细胞质]][[包涵体]]组织化学[[染色]]显示[[溶酶体]]内有[[糖脂]]沉积，神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性，而胶质细胞和[[内脏]]细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、[[库普弗细胞]]、[[肾小球]]细胞、[[肾小管]][[上皮细胞]]、组织细胞、造血组织的[[网织红细胞]]、[[心肌细胞]]、上皮细胞、肺和[[肠道]]的[[结缔组织]]细胞内，都可见有大的溶酶体。用电子显微镜检查，有膜的空泡内含有细小的无定形、轻度亲水性物质，偶尔含有成层的膜性结构。<br /> <br /> 在脑、[[小脑]]、[[脑干]]、[[脊髓]]及[[自主神经节]]细胞内，神经元在显微镜下呈气球样，这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的。此外，脑组织内尚有胶质反应和[[脱髓鞘]]性改变。同样，在周围[[血液]]中的[[单核细胞]]、培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，[[甲苯]]丁蓝染色呈异染色。在[[电子显微镜]]下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。<br /> <br /> [[生化]]分析神经元包涵体内沉积的物质，主要由CM1神经节苷脂及单涎酸[[衍生物]]、[[胆固醇]]、少量[[磷脂]]和[[葡萄糖]][[神经鞘]]磷脂所组成。[[内脏器官]]包涵体沉积物主要由[[糖蛋白]]和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。<br /> <br /> Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似，但程度较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷[[脂沉积]]，而有黏多糖沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1[[脑苷脂]]也较Ⅰ型低。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的症状==<br /> 1.Ⅰ型又称全身性[[神经节苷脂贮积症]]，亦称[[婴儿]]型。其特点是：<br /> <br /> (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。<br /> <br /> (2)[[神经元]]、肝、脾和其他组织细胞及[[肾小球]][[上皮细胞]]中[[神经节]][[糖苷]]贮积。<br /> <br /> (3)表现有Hurler病的[[骨骼畸形]]。<br /> <br /> 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和[[运动障碍]][[症状]]。患儿外貌严重异常，呈Hurler[[综合征]]样粗笨面容，前额突出，[[鼻梁]]扁平，眼间距增宽，[[齿龈肥厚]]，[[伸舌]]、[[短颈]]和[[多毛症]]。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有[[腰椎]]改变和眼底黄斑部有[[樱桃]][[红斑]]点。还有[[肝脾肿大]]及多发性骨发育不良[[畸形]]，[[皮肤增厚]]。有时可出现[[毛细血管扩张]]。[[新生儿期]]呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，[[反应迟钝]]。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。[[肌张力减低]]，[[自主运动]]少，[[腱反射]]活跃。[[抽风]]发作是其突出症状，而且出现较早，用[[解痉]]药物治疗无效。抽风、反复[[呼吸道感染]]和[[阵发性心动过速]]，是病儿于2岁前死亡的主要原因。<br /> <br /> 2.Ⅱ型亦称少年型，起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、运动障碍和[[神经系统]]症状，如[[共济失调]]，[[步态不稳]]，运动不协调，抽风，[[语言障碍]]，[[表情淡漠]]，眼神呆滞及[[腱反射亢进]]等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。[[视力]]和[[听觉]]通常不受损害，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。<br /> <br /> 3.Ⅲ型亦称成人型，Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性[[智力低下]]，[[口齿不清]]，[[小脑]]功能失调及[[视力减退]]，轻微的[[脊柱]]改变，无肝脾肿大和[[眼底黄斑部的樱桃红斑点]]。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺下来或坐着松弛时，[[肌张力异常]]姿势和肌张力异常运动并不消失。[[磁共振]]显示[[豆状核]]有双侧对称性的高密度病变。<br /> <br /> 根据临床症状、[[病理]]特点和[[实验室检查]]即可获得诊断。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的诊断==<br /> <br /> ===CM1神经节苷脂贮积症的检查化验===<br /> Ⅰ型病人周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]、[[单核细胞]]，培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的[[糖蛋白]]。Ⅱ型病人尿中可排出过多的[[酸性黏多糖]]。皮肤成纤维细胞和肝组织[[生化]]分析，可见CMl[[神经节苷脂]]及[[硫酸角质素]]沉积。<br /> <br /> Ⅰ型最早的[[X线]]表现为长[[管状骨]]、[[肋骨]][[骨膜]]新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸[[腰部]][[脊柱侧弯]]，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形[[蝶鞍]]、[[髂骨翼]]向外张开、[[掌骨]][[畸形]]、爪状手、[[关节僵直]]、[[肘关节]]和[[膝关节]][[屈曲挛缩]]等。[[骨骼畸形]]在[[新生儿期]]不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现[[骨骼]]异常[[症状]]也较轻。<br /> ===CM1神经节苷脂贮积症的鉴别诊断===<br /> Ⅰ型需与某些[[黏多糖贮积症]]鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2[[神经节苷脂贮积症]]的[[婴儿]]型相鉴别，后者[[内脏]]不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的并发症==<br /> Ⅰ型病人可并发[[腰椎]]改变，眼底黄斑部有[[樱桃]][[红斑]]点。还有[[肝脾肿大]]及多发性骨发育不良[[畸形]]，[[皮肤增厚]]。有时可出现[[毛细血管扩张]]。Ⅱ型常死于反复[[抽风]]及[[呼吸道感染]]。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的预防和治疗方法==<br /> 预防：1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中[[遗传病]]发生率、提高人口素质。<br /> <br /> 2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。<br /> ===CM1神经节苷脂贮积症的西医治疗===<br /> 治疗：<br /> <br /> 无特效[[疗法]]，主要以对症治疗为主。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;<br /> <br /> 预后：Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复[[抽风]]及[[呼吸道感染]]。Ⅲ型预后较前者都好，可活到40～50岁。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症的护理==<br /> 本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。<br /> <br /> [[遗传]][[基因缺陷]]，病人体内3种酸性β-[[半乳糖]]酶[[同工酶]]A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。<br /> ==CM1神经节苷脂贮积症吃什么好？==<br /> 需要在医生指导下进行特殊的饮食，[[半乳糖]]来源于饮食中的奶制品，需要禁食。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;CM1神经节苷脂贮积症,CM1神经节苷脂贮积症症状_什么是CM1神经节苷脂贮积症_CM1神经节苷脂贮积症的治疗方法_CM1神经节苷脂贮积症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;CM1神经节苷脂贮积症,CM1神经节苷脂贮积症治疗方法,CM1神经节苷脂贮积症的原因,CM1神经节苷脂贮积症吃什么好,CM1神经节苷脂贮积症症状,CM1神经节苷脂贮积症诊断&quot; metad=&quot;医学百科CM1神经节苷脂贮积症条目介绍什么是CM1神经节苷脂贮积症，CM1神经节苷脂贮积症有什么症状，CM1神经节苷脂贮积症吃什么好，如何治疗CM1神经节苷脂贮积症等。CM1神经节苷脂贮积症...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

112.247.109.102