3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 - 版本历史

2014年12月15日 (一) 01:15 Cola

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2014年11月20日 (四) 09:57 Miko

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以“3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency）也称作3-MCC缺乏症，属于常染色体隐性遗传病。是一...”为内容创建页面

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency）也称作3-MCC缺乏症，属于[[常染色体隐性遗传病]]。是一种罕见的[[遗传代谢病]]，近年随着[[串联质谱分析]]对新生儿筛查的普及，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是[[新生儿筛查]]中最多见的[[有机酸尿症]]。

== 病因 ==

[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]是[[亮氨酸]]中间代谢产物[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]转化成[[3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A]]的一个羧化酶，由于此酶缺乏造成[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]堆积，继而与[[甘氨酸]]结合生成[[3-甲基巴豆酰甘氨酸]]，与[[左旋肉碱]]结合生[[成3-羟基异戊酸]]，于是患儿尿中这些有机酸增加，形成[[有机酸尿症]]及继发性肉碱缺乏[1]。

== 遗传学 ==

[[MCCC1]]和[[MCCC2]]基因共同指导[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]的合成，其中任意基因的[[突变]]都可能导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，造成3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传病]]，也就是说亲本双方均提供突变基因，但亲本并不出现症状[2]。

== 发病率 ==
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症在世界范围内的新生儿发病率约为1/36000[2]。

== 临床表现 ==

本病临床表现差异大，从无症状到严重的代谢性酸中毒及婴儿期死亡。临床症状无特异性。

症状包括：[[喂养困难]]、生长[[发育迟缓]]、阵发性[[呕吐]]、[[嗜睡]]、[[昏睡]]、[[昏迷]]、[[腹泻]]、“雄猫尿”气味，顽固性皮肤伤害，[[中枢神经系统]]异常如[[精神运动发育迟缓]]、[[脑水肿]]、[[抽搐]]、[[反射亢进]]、[[肌张力过高|肌张力增高]]或低下等，其他表现如[[上呼吸道感染]]、呼吸急促、[[呼吸暂停]]、[[心肌病]]、[[脂肪肝]]（Reye综合征样表现）。当在[[感染]]、高蛋白饮食及其他生理应激时进展为威胁生命的[[低血糖]]及[[酮症酸中毒]]。

== 诊断 ==

常规实验室检查：可有[[代谢性酸中毒]]，阴离子间隙增加，[[血乳酸]]增加、[[酮体]]可升高，[[血氨]]增加、[[血糖]]下降或正常，中性粒白细胞可升高；

特殊实验室检查：尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸增加，血浆总的和游离的肉碱水平降低，[[酯化肉碱]]升高。

根据临床表现和实验室检查尤其是尿有机酸分析结果可以明确诊断。必要时可行外周血单个细胞或培养的皮肤成纤维细胞酶活性测定确诊。酶活性降低阳性率在培养的皮肤成纤维细胞较外周血单个细胞高。

对于不明原因的急、慢性[[代谢性酸中毒]]、高血氨、[[低血糖]]、酮中毒、[[高乳酸血症]]往往提示[[遗传性代谢病]]。

== 治疗 ==

主要采取限制[[蛋白质]]饮食，高糖饮食，补充[[左旋肉碱]]。在急性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡，静脉输注葡萄糖[1]。
== 参考资料 ==

[1]张星星等.单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习.中国实用儿科学杂志[J]，2005，20（8）：507-508

[2][http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency]

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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 == 病因 ==
-[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]是[[亮氨酸]]中间代谢产物[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]转化成[[3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A]]的一个羧化酶，由于此酶缺乏造成[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]堆积，继而与[[甘氨酸]]结合生成[[3-甲基巴豆酰甘氨酸]]，与[[左旋肉碱]]结合生[[成3-羟基异戊酸]]，于是患儿尿中这些有机酸增加，形成[[有机酸尿症]]及继发性肉碱缺乏<sup>[1]</sup>。
+[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]是[[亮氨酸]]中间代谢产物[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]转化成[[3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A]]的一个羧化酶，由于此酶缺乏造成[[3-甲基巴豆酰辅酶A]]堆积，继而与[[甘氨酸]]结合生成[[3-甲基巴豆酰甘氨酸]]，与[[左旋肉碱]]结合生[[成3-羟基异戊酸]]，于是患儿尿中这些有机酸增加，形成[[有机酸尿症]]及继发性肉碱缺乏<ref name="3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症">张星星等.单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习.中国实用儿科学杂志[J]，2005，20（8）：507-508</ref>。
 == 遗传学 ==
-[[MCCC1]]和[[MCCC2]]基因共同指导[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]的合成，其中任意基因的[[突变]]都可能导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，造成3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传病]]，也就是说亲本双方均提供突变基因，但亲本并不出现症状<sup>[2]</sup>。
+[[MCCC1]]和[[MCCC2]]基因共同指导[[3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶]]的合成，其中任意基因的[[突变]]都可能导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，造成3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传病]]，也就是说亲本双方均提供突变基因，但亲本并不出现症状<ref name="3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2">[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency]</ref>。
 == 发病率 ==
--甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症在世界范围内的新生儿发病率约为1/36000<sup>[2]</sup>。
+-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症在世界范围内的新生儿发病率约为1/36000<ref name="3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2"/>。
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 == 治疗 ==
-主要采取限制[[蛋白质]]饮食，高糖饮食，补充[[左旋肉碱]]。在急性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡，静脉输注葡萄糖<sup>[1]</sup>。
+主要采取限制[[蛋白质]]饮食，高糖饮食，补充[[左旋肉碱]]。在急性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡，静脉输注葡萄糖<ref name="3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症"/>。
 == 参考资料 ==
-[1]张星星等.单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习.中国实用儿科学杂志[J]，2005，20（8）：507-508
+{{Reflist}}
 [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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	== 病因 ==		== 病因 ==