https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A6%E5%9E%8B 2026-04-07T08:59:10Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A6%E5%9E%8B&diff=129294&oldid=prev 2014-01-27T05:16:36Z

<p>以“本型又称戈尔伯杰(Goldberg)<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>、β-<a href="/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96" title="葡萄糖">葡萄糖</a>苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、<a href="/%E9%AA%A8%E9%AA%BC" title="骨骼">骨骼</a>改变、特殊面容、侏...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>本型又称戈尔伯杰(Goldberg)[[综合征]]、β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、[[骨骼]]改变、特殊面容、[[侏儒]]、[[肝脾肿大]]和有[[疝气]]。尿中可以排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素，为一种[[常染色体隐性遗传病]]，虽然[[生化]]缺陷相同，但各例的[[临床表现]]和起病年龄皆有不同。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的发病机制是β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏。[[基因定位]]在7q21.23～q22。除[[硫酸角质素]]外，所有[[酸性黏多糖]]都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与[[乙酰]]或[[硫酸氨]]基[[己糖]]末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶([[玻璃酸酶]])或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。[[黏多糖贮积症]]Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的[[硫酸软骨素]]、[[硫酸]][[皮肤]]素等就会沉积于组织细胞内而致病。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的症状==<br /> 生后不久就出现特殊容貌，[[肝脾肿大]]和生长迟缓，以后可出现反复[[呼吸道感染]]、[[反应迟钝]]、[[驼背]]和其他[[畸形]]。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平[[鼻梁]]，[[上颌突]]出。[[角膜]]周边可有细微的[[基质]]改变，也有些病人角膜正常。[[骨骼]]异常[[变异性]]很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性[[骨发育不全]]，[[脊柱]]后弯，[[鸡胸]]，[[肋骨]]下缘[[外翻]]，矮小。肝脾肿大。有[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]。可多次发生呼吸道感染。有明显的[[智力低下]]。部分病人可有主[[动脉狭窄]]。所有病人均无[[耳聋]]。部分病人可有[[脑积水]]，初生即确诊的患儿尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]，以后可有严重发育落后和智力低下。<br /> <br /> 根据临床[[症状]]、[[X线]]表现和[[实验室检查]]，就可考虑为[[黏多糖贮积症Ⅶ型]]。再进一步通过[[细胞培养]]发现β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏，即可确诊。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断==<br /> <br /> ===黏多糖贮积症Ⅶ型的检查化验===<br /> 尿中过多排出的黏多糖为[[硫酸]][[皮肤]]索，[[硫酸软骨素]]也可有不同程度的增加，[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有异染性颗粒。<br /> <br /> [[X线]]检查：X线表现为多发性[[成骨不全]]。[[上肢骨]]变短，伴有[[肱骨]]近端[[髓腔]]扩大，[[骨骺]]发育显示成熟加速，但[[骨膜]]新骨形成却很少，有[[胸骨]]、[[管状骨]]增粗等。椎体变扁平而小，[[脊柱后凸]]，[[椎间隙]]相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，[[肋骨]]下缘[[外翻]]。[[髂骨]]小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘[[硬化]]，[[肩胛骨]]下缘亦有类似改变。[[长骨]][[干骺端]]和[[髋臼]]不规则，可能与[[佝偻病]]相混淆。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅶ型的鉴别诊断===<br /> 本病的鉴别诊断可以参看[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症==<br /> 本病可并发[[肝脾肿大]]，[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]，多次发生[[呼吸道感染]]。明显的[[智力低下]]，[[主动脉狭窄]]。[[脑积水]]，尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的预防和治疗方法==<br /> 许多患者的父母为[[近亲结婚]]，故要避免近亲结婚预防本病。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅶ型的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 无特殊[[疗法]]。严重[[畸形]]者可酌情给予手术矫形，反复[[呼吸道感染]]和[[心力衰竭]]者，均应施行有效的对症治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 较好，大多可存活到成人。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅶ型的护理==<br /> 一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;黏多糖贮积症Ⅶ型,黏多糖贮积症Ⅶ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅶ型_黏多糖贮积症Ⅶ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;黏多糖贮积症Ⅶ型,黏多糖贮积症Ⅶ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅶ型的原因,黏多糖贮积症Ⅶ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅶ型症状,黏多糖贮积症Ⅶ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科黏多糖贮积症Ⅶ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅶ型，黏多糖贮积症Ⅶ型有什么症状，黏多糖贮积症Ⅶ型吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症Ⅶ型等。本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、&amp;amp;bet...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

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