https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A5%E5%9E%8B 2026-04-07T10:04:46Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A5%E5%9E%8B&diff=129299&oldid=prev 2014-01-27T05:16:44Z

<p>以“本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>、多发性<a href="/%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="营养不良">营养不良</a>性<a href="/%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%97%87" title="侏儒症">侏儒症</a>。亦为<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。其特征为身材...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)[[综合征]]、多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。亦为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。其特征为身材矮小，[[角膜浑浊]]，但智力正常。这型[[黏多糖贮积症]]首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸，也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12～q13，可能有2个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的症状==<br /> 根据临床[[症状]]的轻重程度，可将这型[[黏多糖贮积症]]分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有[[关节]]运动受限、[[疝气]]、四肢挛缩、容貌粗笨、[[短颈]]、身材矮小。因躯干和四肢[[发育迟缓]]，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并[[脑积水]]。大多数病例可有不同程度的周边性[[角膜浑浊]]和听力消失。也可出现钟状胸、[[漏斗胸]]、[[脐疝]]和[[腹股沟疝]]。在[[主动脉瓣]]区常可听到[[主动脉]]关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起[[脊柱]]、[[骨盆]]、手和头颅等全身骨骼改变，第2[[颈椎]]发育不良，可导致[[寰枢脱位]]和[[脑膜增厚]]，也可发生[[脊髓病]]或[[神经系统]][[并发症]]，胸[[腰部]]椎体变形，骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样，也可出现[[腕骨]]发育不全、变形及[[掌骨]]呈棒状改变。[[人字缝]]融合和齿状突发育不良可引起[[神经]]并发症，如脑积水和[[痉挛性截瘫]]。由于[[胶原]]组织压迫神经，常出现[[腕管综合征]]。可反复发生[[呼吸道感染]]。有的可发生[[心力衰竭]]。轻型病例发病年龄较大，[[骨骼畸形]]较轻，病情发展亦较缓慢。<br /> <br /> 本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly小体)，白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断==<br /> <br /> ===黏多糖贮积症Ⅵ型的检查化验===<br /> 尿液中有过多的[[硫酸]][[皮肤]]素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的[[异染性]]颗粒。<br /> <br /> [[X线]]检查：同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。以四肢、[[脊柱]]、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。<br /> <br /> 1.四肢 [[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常，许多病例有[[骨骺]]板和千骺端[[畸形]]。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异，但均有畸形，表现[[掌骨]]呈棒状，[[腕骨]]发育不全或呈畸形。<br /> <br /> 2.脊柱 以胸腰椎处改变为明显，表现有[[椎骨]]小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状，伴有[[胸骨]]向前突出，可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。<br /> <br /> 3.骨盆 [[髂骨翼]]发育不全，并有畸形，[[髋臼]]小，[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。<br /> <br /> 4.[[颅骨]] [[蝶鞍]]增大呈“乙”形，有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅵ型的鉴别诊断===<br /> 本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的并发症==<br /> 本病的重型可并发[[脑积水]]和[[痉挛性截瘫]]，有的可发生[[心力衰竭]]，[[脐疝]]和[[腹股沟疝]]，肝、脾轻度到中度肿大。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的预防和治疗方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅵ型的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。对[[关节挛缩]]、[[胸廓畸形]]，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他[[症状]]如[[心力衰竭]]等，可以进行对症治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 因人而异，重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅵ型的护理==<br /> 一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅵ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅵ型_黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅵ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅵ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅵ型的原因,黏多糖贮积症Ⅵ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅵ型症状,黏多糖贮积症Ⅵ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科黏多糖贮积症Ⅵ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅵ型，黏多糖贮积症Ⅵ型有什么症状，黏多糖贮积症Ⅵ型吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症Ⅵ型等。本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

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