https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A4%E5%9E%8B 2026-04-07T10:04:46Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A4%E5%9E%8B&diff=129304&oldid=prev 2014-01-27T05:16:54Z

<p>以“本型又称希(Scheie)氏<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，现已被分类为<a href="/%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A0%E5%9E%8B" title="黏多糖贮积症Ⅰ型">黏多糖贮积症Ⅰ型</a>的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>本型又称希(Scheie)氏[[综合征]]，现已被分类为[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的[[基因]]与[[遗传]]方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度[[骨骼]]改变、[[主动脉瓣]]病变及[[神经]]压迫[[症状]]。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的发病机制是基本[[代谢]]缺陷，是病人体内缺乏a-L-[[艾杜糖]]醛酸酶。正常时，该[[酶水解]]a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于[[硫酸]][[皮肤]]素，也见于[[硫酸乙酰肝素]]内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤[[细胞]]功能。<br /> <br /> [[病理]]：本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。[[显微镜]]检查肝组织肝实质细胞和[[库普弗细胞]]含有大量空泡。[[脾脏]][[结缔组织]]增加，[[脾窦]]周围脂肪[[软骨细胞]][[营养不良]]。肾、[[淋巴结]]、[[心内膜]]、[[心瓣]]膜及[[血管]]壁内均含有[[包涵体]]大细胞。脑组织[[神经元]]正常，无胶质[[变性]]，仅有某些[[脂褐质]]颗粒，此与MPS Ⅰ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良[[浸润]]。可在皮肤、[[黏膜]]和[[结膜]]内见到包涵体及[[胶原纤维]]异常。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的症状==<br /> 临床[[症状]]与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性[[角膜]]周边部浑浊。可发生色素性[[视网膜炎]]。于6～8岁出现轻度[[关节强直]]，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显[[侏儒]]。可有肝大，脾不大。可有[[耳聋]]。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现[[精神病症状]]。由于[[胶原]]组织压迫[[神经]]，常出现[[腕管综合征]]([[正中神经]]分布区[[感觉障碍]]，[[手指]][[水肿]]，[[鱼际]][[萎缩]])，以后可出现[[主动脉瓣关闭不全]]或狭窄。<br /> <br /> 本型诊断与Ⅰ型相似，但无[[智力低下]]，发病年龄也较晚，并且有神经炎，[[角膜浑浊]]为周边性。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断==<br /> <br /> ===黏多糖贮积症Ⅴ型的检查化验===<br /> 尿中只出现[[硫酸]][[皮肤]]素。血中[[白细胞]]及[[骨髓]]细胞内异染颗粒缺如或不清。<br /> <br /> [[X线]]检查。<br /> <br /> X线表现与Ⅰ型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，[[侏儒]]少见。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅴ型的鉴别诊断===<br /> 关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型[[黏多糖贮积症]]仔细鉴别，尤其[[多糖]]贮积症Ⅳ型、[[软骨发育不全]]仔细鉴别。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的并发症==<br /> 本病可并发肝大，[[耳聋]]，[[精神病症状]]，[[主动脉瓣关闭不全]]或狭窄，[[神经炎]]，[[角膜浑浊]]。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的预防和治疗方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅴ型的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]]，可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善[[症状]]，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅴ型的护理==<br /> 一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;黏多糖贮积症Ⅴ型,黏多糖贮积症Ⅴ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅴ型_黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅴ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;黏多糖贮积症Ⅴ型,黏多糖贮积症Ⅴ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅴ型的原因,黏多糖贮积症Ⅴ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅴ型症状,黏多糖贮积症Ⅴ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科黏多糖贮积症Ⅴ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅴ型，黏多糖贮积症Ⅴ型有什么症状，黏多糖贮积症Ⅴ型吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症Ⅴ型等。本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

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