112.247.109.102：以“本型又名'''莫尔奎(Morquio)综合征'''、骨软骨营养不良、'''畸形性软骨营养不良'''、'''非典型性佝偻病'''。其特征性表现为...”为内容创建页面

2014-01-27T05:17:02Z

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本型又名'''莫尔奎(Morquio)综合征'''、[[骨软骨营养不良]]、'''畸形性软骨营养不良'''、'''非典型性佝偻病'''。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，[[股骨头]]和[[髋臼]]呈进行性改变，[[关节肿大]]，[[肌肉]][[韧带松弛]]。本病为[[常染色体隐性遗传]]，两性均可发病，男稍多于女。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的病因==
(一)发病原因

本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。[[基因定位]]于3号[[染色体]]。

(二)发病机制

本病的发病机制是;是[[硫酸软骨素]]-N-乙酰[[己糖]]胺[[硫酸酯酶]]缺乏，尿中排出的黏多糖以[[硫酸角质素]]为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种[[酶水解]]N-乙酰己糖胺-6-[[硫酸]]键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和[[软骨素]]-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成[[细胞]][[功能障碍]]。

[[病理]]：骨和[[软骨]]在[[显微镜]]下结构发生明显改变，[[软骨细胞]][[肿胀]]，含有大量[[酸性黏多糖]]，并有软骨组织局灶性[[坏死]]。[[肝脏]][[库普弗细胞]]有[[包涵体]]。在[[脑神经]]元细胞内由于酸性黏多糖沉积，可引起[[变性]]和肿胀。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的症状==
一般在4～5岁时因走路困难并出现[[脊柱畸形]]方被发现。身材矮小主要是[[脊柱]]变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。[[关节肿大]]，以腕、膝部为著，呈球形。但没有[[黏多糖贮积症]]Ⅰ、Ⅱ型的[[关节强直]]。[[膝内翻]]，[[扁平足]]，两侧[[膝关节]]和[[髋关节]]弯曲[[畸形]]，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾[[关节]]因[[肌肉]][[韧带松弛]]而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常，面部改变为[[鼻梁]]塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐。[[肝脾肿大]]少见。[[角膜浑浊]]的发病年龄较[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]为迟，一般在10岁左右出现明显[[症状]]。[[主动脉瓣关闭不全]]多发生在10岁左右，其[[发病率]]随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20岁前。

根据临床症状、[[X线]]表现及[[实验室检查]]，可以诊断本病。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的诊断==

===黏多糖贮积症Ⅳ型的检查化验===
[[中性粒细胞]]内可见[[异染性]]黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的[[硫酸角质素]]为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和[[X线]]表现均不典型者，有助于诊断。

X线检查。

以[[脊柱]]、[[骨盆]]、手和[[腕骨]]改变为常见，而且具有特征性。

1.脊柱椎体普遍变扁平，横径及前后径均增加，[[胸椎]]较[[腰椎]]明显。[[椎间隙]]相对增宽，椎体表面不规整，前部上、下角常缺损，以致椎体呈楔形变或中部[[前突]]呈舌状。这些典型改变常见于下胸、上腰部，而下部腰椎则趋正常。腰1或腰2常发生[[脊柱后突]][[畸形]]，椎体变小并略向后移位，很像被上下[[椎骨]]强力挤出。腰椎侧位片可见[[椎弓根]]变长，以致[[椎管]]前后径增大。[[肋骨]]趋平直变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。

2.骨盆 [[髂骨翼]]呈圆形，可有缺损，基底部窄而长，[[髋臼]]浅，髋臼角增大，上缘不规整。[[股骨头]]变平，[[骨骺]]碎裂，边缘不规整。[[股骨颈]]干角逐渐消失，最后股骨头也完全吸收，股骨颈变粗短，形成[[髋外翻]]畸形。[[骶骨]]较窄，骨盆于髋臼水平缩窄，形成长而窄的[[骨盆腔]]。

3.手和腕改变与Ⅰ型相似，[[掌骨]]近端及[[指骨]]远端变尖，尺桡骨远端[[关节面]]相对倾斜。腕骨[[骨化中心]]出现延迟，发育小。

4.长管骨倾向于变短、增粗，[[骨小梁]]不规则，[[皮质]]变薄，[[干骺端]]增大而不规整，可有缺损区。骨骺中心出现迟缓，小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间推迟，这些改变以[[股骨]]近端最为明显。[[关节]]间隙增宽或有[[脱位]]及畸形，如髋外翻、[[膝外翻]]和[[肩关节]]盂变浅等。
===黏多糖贮积症Ⅳ型的鉴别诊断===
应注意与其他类型[[黏多糖贮积症]]、[[软骨发育不全]]的鉴别。此外，本病还应与先天性脊[[柱骨]]骺发育不良鉴别，后者的[[短躯干型侏儒]]、[[颈短]]、[[膝外翻]]、[[肌肉]][[无力]]和[[步态]]摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为[[常染色体]]显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无角膜浑浊，尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁，但[[椎间隙]]并不增宽，并且有逐渐变窄的趋势，[[髂骨]]改变轻，[[髋臼]]角变小，髋臼顶趋水平，[[髋内翻]][[畸形]]，[[掌骨]]近端无变尖现象。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的并发症==
[[脊髓受压]]迫可引起痉挛性[[截瘫]]及[[呼吸肌麻痹]]。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===黏多糖贮积症Ⅳ型的西医治疗===
(一)治疗

同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。对[[脊柱弯曲]]及胸腰椎压迫[[脊髓]]者，可施行手术矫正。对其他[[症状]]，也可给予相应的对症治疗。

(二)预后

较好，多能活到成人。多死于[[心肺功能]][[衰竭]]。多数病人死于20岁前。
==黏多糖贮积症Ⅳ型的护理==
一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
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黏多糖贮积症Ⅳ型 - 版本历史

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