https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A1%E5%9E%8B 2026-04-07T10:04:45Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87%E2%85%A1%E5%9E%8B&diff=129319&oldid=prev 2014-01-27T05:17:17Z

<p>以“本型也称汉特(Hunter)<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>本型也称汉特(Hunter)[[综合征]]，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁[[遗传]]的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、[[生化]]异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是[[携带者]]但不发病。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病的病因是伴性隐性[[遗传]]，只见于男性，病人的母亲是[[携带者]]但不发病。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的发病机制是，由于病人体内缺乏[[硫酸]][[艾杜糖]]醛酸硫酸酯酶，而使[[酸性黏多糖]]降解发生障碍，该酶[[基因定位]]在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致[[功能障碍]]。<br /> <br /> [[病理]]：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型[[细胞]]的[[溶酶体]]内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的[[角膜浑浊]]，但[[显微镜]]检查仍可在[[角膜]]内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。[[内脏器官]]沉积的黏多糖主要为[[硫酸乙酰肝素]]和硫酸[[皮肤]]素。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的症状==<br /> 本型临床[[症状]]与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、[[骨骼]]及面容呈轻度胡勒[[综合征]]，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节[[强直]]、爪状手、短小，但无[[脊柱]]后弯。[[皮肤]]呈皱褶性或[[结节]]性增厚，尤以[[上肢]]及[[胸部]]明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。[[角膜]]不浑浊，但在晚期用[[裂隙灯检查]]可见轻度浑浊。可因[[视网膜变性]]而[[失明]]。常有进行性[[耳聋]]。[[肝脾肿大]]，常有[[慢性腹泻]]。[[呼吸]]有[[鼾音]]，常伴有[[慢性呼吸道感染]]。[[肺动脉高压]]和冠状[[动脉]][[梗死]]也很多见。常有[[心脏扩大]]并伴有[[收缩期和舒张期杂音]]。重型者智力不全较明显。<br /> <br /> 此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。<br /> <br /> 根据本型特殊的[[临床表现]]，结合家庭发病史、[[病理]]改变及有关[[实验室检查]]，即可确诊。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断==<br /> <br /> ===黏多糖贮积症Ⅱ型的检查化验===<br /> 尿中出现过多的[[硫酸]][[皮肤]]素和[[硫酸乙酰肝素]]，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。<br /> <br /> [[X线]]检查。<br /> <br /> X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。[[侏儒]]通常较轻微，第2、第5[[指骨]]中节短小，[[掌骨]]近端不变尖。[[桡骨]]、尺骨远端[[关节面]]可相对倾斜而成角，[[腕关节]]间隙轻度狭窄。成人常有[[继发性]]骨关节改变。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅱ型的鉴别诊断===<br /> 需与Ⅰ型相鉴别。[[X线]]表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。[[侏儒]]通常较轻微。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的并发症==<br /> 可并发[[视网膜变性]]而[[失明]]。还可并发，进行性[[耳聋]]，[[肝脾肿大]]，[[慢性腹泻]]。[[慢性呼吸道感染]]。[[肺动脉高压]]，[[冠状动脉]][[梗死]]，[[心脏扩大]]。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的预防和治疗方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===黏多糖贮积症Ⅱ型的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]]，可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善[[症状]]，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，存活时间较Hurler[[综合征]]长，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为[[充血性心力衰竭]]或[[心肌梗死]]。MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。<br /> ==黏多糖贮积症Ⅱ型的护理==<br /> 一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。<br /> ==参看==<br /> *[[风湿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅱ型_黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅱ型怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅱ型的原因,黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅱ型症状,黏多糖贮积症Ⅱ型诊断&quot; metad=&quot;医学百科黏多糖贮积症Ⅱ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅱ型，黏多糖贮积症Ⅱ型有什么症状，黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么好，如何治疗黏多糖贮积症Ⅱ型等。本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunte...&quot; /&gt;<br /> [[分类:风湿科疾病]]</div>

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